Аутосомный тест - вопросы чайника

[Mich Glitch]

Есть мнение о том, что его вообще неправильно включили в классификацию, так как он скорее генеалогический, а не типирует какую то обширную группу.

Нет, не "генеалогический". Это факт. На самом деле не типировали и щас не типируют M205 в научных работах. Но по СТР видно сразу - он зашифрован там как J2b*(xJ2b2). Его много в Греции, на Балканах... среди русских встречается. В Греции доли J2b1 и J2b2 примерно равные. То есть примерно по 3.5%.

Ещё о распределении J2b1.
Среди 1314 моих зашаренных контактов (многие с мультипрофилями) J2b1 встречается только у меня и старого Вашего знакомца, квебекера с французскими корнями, David Blais. Надеюсь, помните одного из моих самых ближних - более 1000 лет родича? Он ещё с британцами Поплом и Блэром, а также итальянцем Ромарио составляет группу моих приближенцев? Есть  ещё Карсон на 40 с лишним поколениях. И единственный 12 маркерный приближенец-поляк (из его 37).
То есть по 23эндМи пока выходит 0.15%.
Вот картинка трёхлетней давности. С тех пор (за исключением временных оценок и итальянца) на моей ветке почти ничего не изменилось:

[Clavis]

А что касается аутосом, то это некая сумма этих двух противоположностей, и поэтому вся картина в них смикширована, смазана.

Аутосомный фон -это и есть "золотой запас" генофонда этнопопуляции. Мито- и гаплогаплогруппы (вернее их носители) могут приходить и уходить, при этом аутосомный фон может не меняться тысячелетиями.
Именно поэтому, этно-популяционные PRC-графики по аутосомным признакам наиболее точно сответствуют географическому положению той или иной реперной популяции, и отдельного индивида - по отношению к ним.

Я в общем-то о том же. Завоевав в давние времена некое племя, тех же басков, завоеватели сажали им на шею правителя - наместника с дружиной его соплеменников. Первоначально их аутосомный (и вообще генетический) вклад в басков составил, положим, 1%. Будучи самыми авторитетными мужчинами в подвластном племени, они из поколения в поколение увеличивают процент своей гаплогруппы, пока он не застрянет на отметке, скажем, 20%. При этом аутосомный (и вообще генетический) вклад пришельцев увеличится до 3-4%, гораздо скромнее, чем мужская гаплогруппа, потому что с каждым поколением генофонд элиты все более разбавлен генами автохтонов. В итоге мы имеем мужские гаплогруппы, которые объединяют басков то ли с испанцами, то ли с французами, а их положение на аутосомном графике, приведенном на 6 странице, как было наособицу, так наособицу и осталось. Эту консервативность аутосомного подхода можно считать достоинством, а можно недостатком - смотря какую цель мы преследуем.

[I2a1a]

Эту консервативность аутосомного подхода можно считать достоинством, а можно недостатком - смотря какую цель мы преследуем.

Это и не достоинство, и не недостаток -это обычные явление дарвинистского закрепления полезных мутаций. А закрепляются они в основной массе на X половой и аутосомных хромосомах.

Обычное подтверждение законов Дарвина, на этот раз с позиций молекулярной генетики.

[Farroukh]

Если я правильно понял, то мой результат с высоким процентом выдаст родство с остальными народами Закавказья. Возможно, что если предок переселился 1500 лет назад из Ирана, то за 1500 лет его генетическое присутствие в моём геноме могло быть вымыто?

[Mich Glitch]

Если я правильно понял, то мой результат с высоким процентом выдаст родство с остальными народами Закавказья. Возможно, что если предок переселился 1500 лет назад из Ирана, то за 1500 лет его генетическое присутствие в моём геноме могло быть вымыто?

Если мы имеем отдельные чужеродные линии в суммарном генетическом портрете (эффект миссионера), то ни аутосомный тест (тест по СТРам аутосомных хромосом) ни мультиснип тест (тест тысяч снипов на хромосомах, включая половые, и митоДНК) не укажет этно-фона этих вкраплений. Вот если Ваше происхождение однородно хотя бы в пределах семейной памяти - тогда полный порядок. Попадёте в свой этно кластер.
Когда генетические наносы идут по прямым линиям (мито, или игрек) можно сделать глубокий анализ (это я про итгрек-СТРы и митоДНК). Да вот только увязка с географическим регионом будет как никогда шита белыми нитками.
Но и мультиснип тест, в случае когда смешение произошло на детектируемой глубине (около 12 поколений для 23эндМи) выдаст Вам информацию. Как по прямым линиям, так и по боковым. Для этого надо проанализировать Ваш список из РелФайндера. Например, у меня среди северо-западных и восточных европейцев и американцев с европейскими корнями затесались грек и венгр.
Выявить наши точки пересечения можно либо архивными изысканиями, а лучше расползающимися отсекающими тестами родни. Скажем, протестировав свою маму, я точно скажу с отцовской, или материнской стороны тот или иной родич. Далее в ход идут дяди-тёти (двоюродные братья). И т. д. То же и у исследуемой персоны. Процесс длительный. С проблемами (ведь предковые линии затухают неравномерно, т.е. набор предков даже у брата и сестры - вовсе не идентичен). Но речь идёт о том, что восстановление предковых линий и их географическая локализация возможна (в принципе! если абстрагироваться от затрат и необходимости уговаривать нужных людей пройти тесты) на заданную поколенную глубину.
Естественно, ни тест по игрек-СТРам, ни по митоДНК этого не предполагает.

[Mich Glitch]

К проблемам (вполне решаемым) относится и взаимопересечение фамильных линий. То есть, случаи, когда один и тот же человек имеет с Вами общего предка, как с отцовской, так и с материнской стороны. Тут в ход, помимо прочего, идут точные УПСометры (типа парово3ова).
Иными словами, лёгкой жизни никто не обещает. Но имеем в общем случае имеем решаемую задачу.
Т.е. по одному только релфайндеровскому листу Вы можете составить распределение гаплогрупп в своём суммарном генетическом портрете на заданной глубине; этно-географическое распределение предковых линий; конкретные фамильные линии (т.е. собственно фамилии).

Понятно, что речь об этом возможна только тогда, когда протестировано большое количество людей (или иначе, когда Вы имеете не просто большой, а огромный релфайндеровский лист). Но дело в том, что имеем вещь в себе: метод, позволяющий без привлечения сторонних инструментов, создать довольно точную (вернее, заданной требуемой поколенной глубины) реконструкцию.

Ну, и последний мой любимый тезисок: методически верно двигаться от простого к сложному; от ближнего к дальнему; от генеалогии к истории.

Многие советские дети на вопрос о своём желаемом будущем бодро рапортовали: хочу быть космонавтом! Но ведь никого из пары сотен состоявшихся покорителей космоса не учили по специальности сразу со школьной скамьи. Не так ли? 

[Mich Glitch]

О чисто технических проблемах (например оценка глубины родственного пересечения, иными словами, оценка ВБОП) я сознательно умолчал. Но сам метод (мультиснип тестирования) по определению предполагает более точную оценку.

Я придерживаюсь оценок по релфайндеру. Почему отметаю вариант от Вадима говорил расплывчато и эмоционально. Могу повторить тремя краткими (убойными на мой взгляд тезисами), но не делаю этого вполне сознательно.
Во-первых, какая пока разница 12 или 20 поколений (на ближних интервалах и предикторы и вилки классики и вадимовой интерпретации неплохо коррелируют)? Важно чтобы ты хорошо учился! © В том смысле, зачем время терять, когда правильная метода сама собой (точнее стараниями профессионалов) устаканится.
Во-вторых, пока только Вадим предпринял серьёзную попытку разобраться с тем как это изнутри работает. Да ещё парово3 с Анодом сделали гораздо более весомую попытку воссоздать работающую реплику. Эти усилия надо уважать. Это Вам не филогенетические построения и рассусоливания на тему гаплогрупп. Где любой после краткого курса молодого бойца, способен заниматься первичным анализом.

[Farroukh]

После некоторого перерыва вернёмся к теме. Итак, поциентские вопросы.

Если не ошибаюсь, аутосомный тест представляет собой выявление мультиснипов. На основе сходства или различия мультиснипов можно выявить степень родства между людьми.

У меня вот какие вопросы. Являются ли данные снипы уникальными, возникшими единожды? Скажем, в привычной Y-ДНК всё просто – носители одного снипа (субклада) являются потомками одного человека, который передал этот снип своим сыновьям.

Можно ли сказать то же самое по аутосомным снипам? Вот, например, снип, отвечающий за наличие веснушек. Это свойство уникально (то есть все носители веснушек – потомки одного человека, у которого впервые эти самые веснушки возникли) или оно может возникать независимо у разных людей из неродственных популяций?

То же и с депигментацией глаз или же волос. Вот есть европеоиды со светлыми волосами. Есть и австралоиды-блондины. Их блондинизм возник независимо, или же это родственные популяции (пусть и отдалённо)? То же хочу спросить и про глаза. Все зеленоглазые (голубоглазые, сероглазые и др.) люди – потомки одного человека или же это независимо возникшие мутации?

[I2a1a]

Учите матчасть.

У Вас есть преимущество - меня никто не учил.
Вы же можете украсть мой интеллект (с) ПШ, которым я поделился на этом форуме.

[Eugen Hartmann]

Извините, небольшой оффтоп, но частично имеющий отношения к теме.
Заказал FTDNA FF для дочери. Правильно, я понимаю, что по идее, у меня с ней должно быть половинное совпадение по всем тестируемым снипам X-хромосомы? Т.е. у неё ведь XX (одна X от меня), а у меня одна X хромосома и никакой рекомбинации.

И ещё вопрос по теме. Вот возьмём к примеру снип:
"rs12124819","1","766409","AG"

Я правильно понимаю, что тут две базовые пары (по одной из пары хромосом):
AT и GC, но вторая часть пары не указывается?

[napobo3]

Извините, небольшой оффтоп, но частично имеющий отношения к теме.
Заказал FTDNA FF для дочери. Правильно, я понимаю, что по идее, у меня с ней должно быть половинное совпадение по всем тестируемым снипам X-хромосомы? Т.е. у неё ведь XX (одна X от меня), а у меня одна X хромосома и никакой рекомбинации.

И ещё вопрос по теме. Вот возьмём к примеру снип:
"rs12124819","1","766409","AG"

Я правильно понимаю, что тут две базовые пары (по одной из пары хромосом):
AT и GC, но вторая часть пары не указывается?

Да и да.

[Eugen Hartmann]

Да и да.

Спасибо.

[I2a1a]

Извините, небольшой оффтоп, но частично имеющий отношения к теме.
Заказал FTDNA FF для дочери. Правильно, я понимаю, что по идее, у меня с ней должно быть половинное совпадение по всем тестируемым снипам X-хромосомы? Т.е. у неё ведь XX (одна X от меня), а у меня одна X хромосома и никакой рекомбинации.

Нет, совпадение не всегда будет полностью половинным, т.е 50%. Не забывайте о том, что существуют no-calls, а также (что еще важней) у Вашей дочери генотипы Х хромосомы -результат рекомбинации. Перед тем, чтобы передаться от матери к  следующему поколению обе Х хромосомы проходят стадию рекомбинации  (мейотической), т.е., случайным образом обмениваются своими участками. После этого у женщин происходит процесс инактивации Х хромосомы.

Инактивация Х-хромосомы происходит в клетках самок млекопитающих для  того, чтобы с двух копий Х-хромосом не образовывалось вдвое больше  продуктов соответствующих генов, чем у самцов млекопитающих. Такой  процесс называется дозовой компенсацией генов.  У плацентарных выбор Х-хромосомы, которая будет инактивирована, случаен  (что показано для клеток мышей и человека). Инактивированная  Х-хромосома будет оставаться неактивной во всех последующих дочерних  клетках, образующихся в результате деления.

[Eugen Hartmann]

Нет, совпадение не всегда будет полностью половинным, т.е 50%. Не забывайте о том, что существуют no-calls,

А можно какую-нибудь ссылку, чтобы понять что такое no-calls? Я как-то пропустил этот момент.

...
После этого у женщин происходит процесс инактивации Х хромосомы.
....
У плацентарных выбор Х-хромосомы, которая будет инактивирована, случаен  (что показано для клеток мышей и человека). Инактивированная  Х-хромосома будет оставаться неактивной во всех последующих дочерних  клетках, образующихся в результате деления.

1) Я правильно понимаю, одна из X-хромосом инактивируется полностью, т.е. после получения результатов теста в дампе будет последовательность только моих снипов или только снипов матери (рекомбинированных из обоих её X-хромосом)?

2) А почему нельзя получить последовательность снипов обоих X-хромосом? Вторая X-хромосома же остаётся в клетке.

И ещё вопрос (возможно, совсем чайниковый а из каких клеток изначально образуются яйцеклетки? Когда это происходит, до инактивации? По идее, должна произойти рекомбинация, значит должны быть в работе обе X-хромосомы.

3) Ещё у меня взрыв мозга на тему рецессивных/доминантных генов.

Так, расположенные в Х-хромосоме дефектные рецессивные гены несвёртываемости крови (гемофилии) и цветовой слепоты (дальтонизма) обычно не проявляются у женщин, обладающих второй Х-хромосомой, но обнаруживаются у мужчин. Таким образом, болезнь передаётся по женской линии, но сами женщины от неё не страдают, т. к. дефектные гены скрыты нормальным проявлением аллельных генов из гомологичной

Но получается, что у женщины одна из X-хромосом инактивирована, а значит они в том же положении что и мужчины. Или нет?

[Макс]

Добрый день, Господа!
Я вижу давно не было вопросов от чайников!
В декабре я сделал Y-хромосомный тест  - доволен.
Теперь вот накопил на Аутосомный, но…. Меня вводит в ступор – за что именно я отдаю деньги Familytreedna?
Что я в итоге от них получю – готовую раскладку по этносам, или надо будет еще платить за расшифровку!?
Объясните, please!

P.S.