Аутосомный тест - вопросы чайника

[grazie]

Я в группах генеалогов в ФБ типа AncestryDNA Matching или DNA Detectives читал рассуждения о том, как многие среди совпаденцев в 8-10 сМ находят родню и очень близкую, и возмущаются, что то ли MH, то ли Ancestry установили отсечку в 7-8 сМ как минимальный матч, это они там с ума сходят по-своему?

[Farroukh]

среди совпаденцев в 8-10 сМ находят родню и очень близкую

Смотря кого считать близким родственником.
По обывательским критериям, близкий родственник состоит в родстве в пределах 3-4 поколений, т. е. максимум не далее прадедов.
8-10 сМ - это уровень родства порядка 6-7 поколений (на самом деле даже далее, вплоть до неразличимого этношума), вообще крайний предел генеалогического ДНК-теста.

[Mc-simov]

Вот когда кто-нибудь сможет доказать, что эти 8сМ достались именно от того общего предка, которого удалось вычислить, а не прилетели по одной из других линий, тогда можно будет рассуждать о пользе исследования всех этих тысяч невнятных матчей.

[Mc-simov]

среди совпаденцев в 8-10 сМ находят родню и очень близкую

8-10 сМ - это уровень родства порядка 6-7 поколений

Такой расчёт, к сожалению, работает только для двух людей из заведомо неродственных популяций.

[Farroukh]

Да, я так и пишу - чаще всего это просто этнофон

[Mc-simov]

Я бы хотел тут оставить ещё вот какие свои размышления (может быть кому-то они помогут лучше понять суть предмета, а если я ошибаюсь уважаемые спецы меня поправят).
Допустим такую ситуацию:
Есть два человека (назовём их А и Б), которые живя в соседних колхозах, решили вдруг сделать генетические аутосомные тесты. Внезапно они получают результат на уровне 35сМ, чему чрезвычайно радуются.
При этом у первого человека (А) есть здравствующие бабушки и дедушки (назовём их А1, А2, А3, А4), которым он решает также сделать тесты - чтобы уточнить линию родства с Б.
И вот внезапно оказывается, что А1 имеет с Б 30сМ, А2 - 10сМ, А3 - 15сМ, А4 - 8сМ.
И тут А понимает, что хорошо бы различать понятия генетического родства и родства классического.

[Древ]

Я бы хотел тут оставить ещё вот какие свои размышления (может быть кому-то они помогут лучше понять суть предмета, а если я ошибаюсь уважаемые спецы меня поправят).
Допустим такую ситуацию:
Есть два человека (назовём их А и Б), которые живя в соседних колхозах, решили вдруг сделать генетические аутосомные тесты. Внезапно они получают результат на уровне 35сМ, чему чрезвычайно радуются.
При этом у первого человека (А) есть здравствующие бабушки и дедушки (назовём их А1, А2, А3, А4), которым он решает также сделать тесты - чтобы уточнить линию родства с Б.
И вот внезапно оказывается, что А1 имеет с Б 30сМ, А2 - 10сМ, А3 - 15мМ, А4 - 8сМ.
И тут А понимает, что хорошо бы различать понятия генетического родства и родства классического.

То что вы описали, это и есть этнофон. У реального родства всегда при исследовании старшего поколения будет увеличение сМ.

[Mc-simov]

Да, конечно, это всё понятно. Но я немного не о том, хотел порассуждать. Суть в том, что из-за описываемых выше феноменов, два человека могут иметь значительное совпадение (даже на уровне 60-70сМ, что соответствует, например, 4-5-юродному родству), но при этом не быть близкими родственниками в классическом "поколенном" смысле. И тем не менее, они - родственники. И довольно близкие, потому что их объединяет большое количество общего ДНК. Возможно, они даже будут похожи чем-то друг на друга.
Это сложно осознать, потому что мы привыкли мыслить о степенях родства, используя для этого расстояния, исчисляемые в поколениях до общего предка.
Но родство в данном случае будет "генетическим", а не "поколенным".
Не знаю, имеет ли данное положение право на существование. Не судите строго, я только учусь))

[Farroukh]

Вы всё правильно говорите. Просто родство может быть:
- однонаправленным: один общий предок, по которому и приводятся таблицы степеней родства
- многонаправленным: два и более общих предка, задача расчёта возраста которых может иметь более двух решений

Число решений во втором случае можно сократить с помощью Y, Mt и X-сравнений. Очевидно, что в случае родства двух женщин разного возраста решить задачу почти нереально.

[Mc-simov]

Вы всё правильно говорите. Просто родство может быть:
- однонаправленным: один общий предок, по которому и приводятся таблицы степеней родства
- многонаправленным: два и более общих предка, задача расчёта возраста которых может иметь более двух решений

Да, но как достоверно определить степень этого многонаправленного родства? Допустим такую ситуацию, когда в результате эндогамии и близкородственных браков два человека приходятся друг-другу одновременно 4-х, 5-ти и 6-юродными братьями по разным линиям (это не фантастика, среди высшей знати и крепостного крестьянства такие примеры сплошь и рядом). Кем они фактически друг-другу приходятся? Классически, их будут определять по ближайшему поколенному расстоянию - 4-юродными. Но генетически, очевидно, они будут значительно ближе друг к другу - например, на уровне 3-юродных.

Число решений во втором случае можно сократить с помощью Y, Mt и X-сравнений. Очевидно, что в случае родства двух женщин разного возраста решить задачу почти нереально.

Я думаю, что революция случится тогда, когда мы научимся видеть от кого именно достался тот или иной сегмент в хромосомах, не прибегая к дополнительным тестам родственников. А также чётко различать склееные участки совпадений (находящиеся на двух хромосомах в паре) от цельных. Может быть, как-то через плотность снипов это можно выяснить...

[gecube_ru]

Да в целом предпосылки для snp тестирования не очень верные. Мы видим два смежных совпадающих SNP и объявляем весь участок между ними сходными. Это как? Мне кажется, что однозначный ответ может дать только поголовное WGS тестирование. Оно же и сможет дать больше точности и дать ответ на вопрос какая погрешность у современных аутосомных тестов…

[Srkz]

Мы видим два смежных совпадающих SNP и объявляем весь участок между ними сходными. Это как?

Ну если совпала тысяча смежных SNP подряд, то вероятность полностью случайного совпадения тут околонулевая. На концах последовательностей при этом могут находиться участки мнимого совпадения, где десятки SNP действительно совпали случайно.

[gecube_ru]

Ну если совпала тысяча смежных SNP подряд, то вероятность полностью случайного совпадения тут околонулевая.

я бы не был так уверен. Кажется, именно поэтому аутосомных тест хорошо ловит близкое родство, но уже на 5-юродных из родственных деревней начинает брехать... Разрешения не хватает...

[Srkz]

я бы не был так уверен. Кажется, именно поэтому аутосомных тест хорошо ловит близкое родство, но уже на 5-юродных из родственных деревней начинает брехать... Разрешения не хватает...

Так часто думают, но я уверен, что проводить параллели с игреками (выше разрешение->поймали больше снипов и стр->получили принципиально более точный результат) тут нельзя и дело в первую очередь не в разрешении. А в том, что с пятиюродными может тупо не оставаться общей ДНК от того конкретного предка 5 поколений назад.

Если уж сравнивать с игреками, то это как пытаться что-то выловить по игрекам со всеми родственниками, а не только с теми, кто родня по прямой мужской. Может ведь у двоюродного деда по маме оказаться та же макрогаплогруппа, допустим

[gecube_ru]

Я не это сказал. Я имел в виду другое - что когда есть потенциальные совпадения якобы на уровне 5юродных, полногеномный тест по идее смог бы дать более точную негативную селекцию.