Поясните результат

[Finn5000]

Пришел первый результат HVR1 по mt.
HVR1 differences from CRS
16183C
16189C
16223T
16248T
16255A
16274R
16278T
16519C

Объясните, я чего то недопонимаю, что значит 16274R?
Разве буквы не означают  (Adenine, Thymine, Cytosine, and Guanine)? И что в этом случае R?
Тест сделан в familytreedna. Там есть ссылочка переноса данных в www.mitosearch.org. И то там ошибка и нет возможности ввести данные по R.

Да. Гаплогруппу определили X - поэтому тут и пишу. Я что один тут такой?

[Farroukh]

FAQ по мито

Вот и ещё один человек пополнил когорту одиночек своей редкой мито-гаплогруппой. Нас тут таких много. 

[I2a1a]

Пришел первый результат HVR1 по mt.
HVR1 differences from CRS
16183C
16189C
16223T
16248T
16255A
16274R
16278T
16519C

Объясните, я чего то недопонимаю, что значит 16274R?
Разве буквы не означают  (Adenine, Thymine, Cytosine, and Guanine)? И что в этом случае R?
Тест сделан в familytreedna. Там есть ссылочка переноса данных в www.mitosearch.org. И то там ошибка и нет возможности ввести данные по R.

Да. Гаплогруппу определили X - поэтому тут и пишу. Я что один тут такой?

Группа действительно редкая, хотя она (вернее ее субгруппа) и присутствовала у носителей культуры шнуровой керамики (судя по древнему ДНК из останков представителей этой культуры)

R в локусе 16274 означает гетероплазмию A-G, то есть в Ваших клетках присутствует два типа митохондрий, в одних из которых в данном локусе А, в других -G.
Из комментария FTDNА следует, что они определяют гетероплазмию и заносят в результаты в том случае, если количество митохондрий другого типа превышает 30%.

Цитата с форума Молбиола

.. гетероплазмия - любимый термин митохондриальных генетиков?....
 Дело в том, что окислительные процессы, протекающие в митохондриях, поставляют свободные радикалы, ДНК митохондрий не упакована гистонами, репарационные возможности слабые.....По различным оценкам, геном митохондрий накапливает мутации в 10-20 раз быстрее, чем ДНК в ядре. И эти мутации могут происходить в разных митохондриях, которые дают различное число дочерних органелл. Отсюда:

1. Значит в норме полиморфизмы (нейтральные мутации) тоже накапливаются.
2. Вечный вопрос: что есть норма и патология. Мало митох с мутациями - тоже норма фенотипически.

Особенно интересна гетероплазмия при митохондриальных болезнях. Тут вот красивую цитату подкину из хорошей книги (С.Н. Иллариошкин и соавт. "ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии":

"...Процентное содержание нормальной и мутантной мтДНК в конкретной ткани может варьировать в широких пределах (от 0 до 100%), что в значительной степени определяет тяжесть соответствующих клинических проявлений болезни. Поскольку репликация мтДНК является автономной по отношению к клеточному циклу, а их распределение по дочерним клеткам имеет случайный характер, в организме имеет место митотическая сегрегация мтДНК, проявляющаяся постоянным динамическим изменением соотношения нормального и мутантного пулов мтДНК по мере обновления клеточных популяций. Следовательно, уровень гетероплазмии является различным как в разных тканях, так и в одной и той же ткани в различные периоды жизни..."

и из нета:

"...у больных с атрофией зрительного нерва Лебера доля мутантных мтДНК в лейкоцитах оказалась намного выше, чем в тромбоцитах [33]. В другом случае болезни Лебера доля мутантной мтДНК в зрительном нерве и сетчатке, которые были изучены посмертно, составила 100% (гомоплазмия), тогда как прижизненный анализ лейкоцитов крови обнаруживал гетероплазмию [34]....."

[I2a1a]

Советую посмотреть
http://www.familytreedna.com/public/x/default.aspx
https://genographic.nationalgeographic.com/genographic/atlas.html?card=mm014
http://www.ianlogan.co.uk/discussion/hap_X.htm
http://www.ianlogan.co.uk/discussion/gifs/X2_gif.htm
http://www.ianlogan.co.uk/discussion/gifs/X2bce_gif.htm

[Centurion]

16274R значит "16274G либо 16274A"

Ваши совпадения по БД Valery

X2   
Finns of Richards   
Richards 2000   
N=34
HVS1    (189-223-248-255-278)

X2   
Caucasian of Armed Forces DNA Lab   
Budowle 1999   
HVS1    (183C-189-223-248-255-278)

X   
GPPP2   
Behar 2008
HVS1    (183C-189-223-248-255-278-519)

X   
GPPP2   
Behar 2008   50033   
HVS1    (183C-189-223-248-255-278-519)

[I2a1a]

16274R значит "16274G либо 16274A"

Это значит два типа мито в одном 16274G, в другом 16274A

[Finn5000]

16274R значит "16274G либо 16274A"

Это значит два типа мито в одном 16274G, в другом 16274A

Это уже окончательно? Или расширенный HVR2 расставит все точки над R?
И как мне "родственников" искать? делать выборки либо 16274G либо 16274A?

[I2a1a]

16274R значит "16274G либо 16274A"

Это значит два типа мито в одном 16274G, в другом 16274A

Это уже окончательно? Или расширенный HVR2 расставит все точки над R?
И как мне "родственников" искать? делать выборки либо 16274G либо 16274A?

Это окончательный результат
Можно попробывать искать по обеим значениям.

[I2a1a]

Вот еще старая работа 2003 по гаплогруппе X

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1180497/