Полногеномное секвенирование.

[Georg]

У человека 23 пары хромосом. 22 пары - аутосомы, одна пара - половая. + митохондриальная днк (там чуть больше 16500 оснований). Всего 3 099 734 149 нуклеотидных оснований. 30х это значит 30% от всего или как это понимать.

Нет, 30х это 30*3 млрд. прочтений, в среднем, мито и Y малы, не слишком влияют на сумму ридов.

30% было бы 0,3х. У небулы есть подобный продукт, но смысла нет

[ankr21]

Объясните: что значит покрытие 15х - 359$, 30x - 399$, 50x - 699$. Цены YSEQ. Какое покрытие в других лабах?

Среднее количество перепрочтений одного нуклеотида.
30-кратное в среднем плавает от 6 минимум до 50-60
100-кратное не знаю, не делал, наверное нижний предел выше. Это важно для медицинских генетиков, чтобы не пропустить вредную мутацию.
https://nebula.org/whole-genome-sequencing-dna-test/ 
https://www.dantelabs.com/products/whole-genome-sequencing
Nebula заявляет 30х, но делает последние разы даже 40х

Все делают 100х, но цены космик
Хотя для тех, кто делает в России у генотека за 99000, наверное сопоставимо.

То есть и 15х и 30х и 50х геном читают полностью? Но с разным числом прочтений?

[ankr21]

У человека 23 пары хромосом. 22 пары - аутосомы, одна пара - половая. + митохондриальная днк (там чуть больше 16500 оснований). Всего 3 099 734 149 нуклеотидных оснований. 30х это значит 30% от всего или как это понимать.

Нет, 30х это 30*3 млрд. прочтений, в среднем, мито и Y малы, не слишком влияют на сумму ридов.

30% было бы 0,3х. У небулы есть подобный продукт, но смысла нет

Правильно ли я понял, что заказав скажем полногеномный тест в yseq с покрытием 15х за 349$ можно получить мито, качественный Y, который можно залить в YFull, и аутосомы?

[Georg]

Да.
Но чем ниже заказанные пере прочтения, тем выше шанс какие-то нуклеотиды вообще не прочитать. Статистика качества прочтения. Может и 0 раз где-то. Или несколько раз, но всё равно неуверенно

Да, полногеномный даёт всю информацию, содержащуюся в других тестах по отдельности и /или вообще отсутствующую (привет нареканиям к bigY)

[ankr21]

То есть платить за bigY700 нет смысла. Там ведь тоже покрытие по Y 30-40x. Дешевле заказать полногеномный тест. Но как и где интерпретировать и получать результат. Поэтому и создал тему. Делитесь опытом.

[ankr21]

Небула, Данте, Yseq. Как они работают с Россией? Как оплатить? Как переслать? В каком виде выдают результаты? Что с этими результатами делать? Куда грузить? Как выделить Y или мито?

[Georg]

То есть платить за bigY700 нет смысла. Там ведь тоже покрытие по Y 30-40x. Дешевле заказать полногеномный тест. Но как и где интерпретировать и получать результат. Поэтому и создал тему. Делитесь опытом.

Я написал причины, почему берут bigY.
Если у вас есть родственники в средневековье, то с большой вероятностью вы к ним приблизитесь в ftdna.
Или пойдете долгим путём, пытаясь их убедить перенестись на yfull

Результаты wgs в виде bam файла, из которого с помощью программы wgse достанете что хотите

Как купить и отправить тесты в смотриие в соответствующих темах

[Древ]

Небула, Данте, Yseq. Как они работают с Россией? Как оплатить? Как переслать? В каком виде выдают результаты? Что с этими результатами делать? Куда грузить? Как выделить Y или мито?

Работают они с РФ, если вам удастся отправить туда тест. Напоминаю, что официально биоматериалы из РФ отправлять нельзя, так что приходится хитрить. 
Оплатить можно через специальные сервисы (комиссия там 10-20%) или попросить кого-то, в том числе такие люди есть на форуме (но указывать кто - не буду, некрасиво).
Результат теста - огромный файл порядка 150 гб, который нужно скачать.
Его нужно обработать программой WGS extract и как бы "разбить" на несколько файлов: по Y, по мито, по аутосомам.
Аутосомы заливаете на фтДНА, Генотек, Майхеритаж, Гедматч. Там будут всякие этнические интерпретации и т.п. прелести.
Y и мито - на YFULL. Насколько я понял, YFULL может принять и полный файл и сами выделить нужное.

Единственный важный минус указал Georg - в базу фтДНА по Y-гаплогруппе вы не попадёте.
Но, как по мне, это не страшно, поскольку YFULL важнее.

[ankr21]

https://www.fullgenomes.com/
А эта лаба еще существует? YElite и тд.

[Georg]

https://www.fullgenomes.com/
А эта лаба еще существует? YElite и тд.

поглощено FTDNA

[Georg]

в базу фтДНА по Y-гаплогруппе вы не попадёте.
Но, как по мне, это не страшно, поскольку YFULL важнее.

мне было бы полезно попасть туда, так как существенно уточнит время моего разделения с англосаксонской ветвью около 1300 с предками-северогерманскими потомками викингов.
и вообще FTDNA пишет большую чушь, "не зная" о моей ветви.
Но платить 400 баксов за возможность научить FTDNA, а также написать в личку родичам, дорого и глупо.
Если они когда-нибудь откроют возможность заливки моего бама хотя бы за 100 баксов, то подумаю.

[ankr21]

Проблема в следующем. Есть родственник в Испании. Сразу скажу не мой, а моего троюродного брата. У меня с ним «кровного» родства нет. Он имеет тест в MyHeritage. Я ему навязываю тест по Y. Но намекаю, что есть тест полногеномный, за те же примерно деньги, но гораздо информативнее. Какую лабу посоветуете? Да. Родственник не мнимый. Конкретный 2,8% в myHeritage.
 

[Georg]

Проблема в следующем. Есть родственник в Испании. Сразу скажу не мой, а моего троюродного брата. У меня с ним «кровного» родства нет. Он имеет тест в MyHeritage. Я ему навязываю тест по Y. Но намекаю, что есть тест полногеномный, за те же примерно деньги, но гораздо информативнее. Какую лабу посоветуете? Да. Родственник не мнимый. Конкретный 2,8% в myHeritage.

Если вы озвучили цену около 400, то, пожалуй, yseq.  вроде там сроки поменьше, чем в данте и небуле, да и скидки уровня 200 баксов придется ждать.

Если вам надо узнать хоть какой-то Y у него, то через https://cladefinder.yseq.net/ прогнали?

[ankr21]

Спасибо всем.
Итак имеем на сегодняшний день:
Yseq: WGS(15x) - 359$
                   (30x) - 399$
                   (50x) - 699$.
https://www.yseq.net/index.php?cPath=29
Данте: WGS(30x) - 499€.
https://www.dantelabs.com/products/whole-genome-sequencing
Небула: WGS(30х) - 544$ с трехгодовой подпиской.
Что за подписка? Какая от неё польза?
https://nebula.org/latest-genomic-research-applied-to-your-results/
Для сравнения BIG700 от FTDNA - 449$.

[Farroukh]

мне было бы полезно попасть туда, так как существенно уточнит время моего разделения с англосаксонской ветвью около 1300 с предками-северогерманскими потомками викингов.
и вообще FTDNA пишет большую чушь, "не зная" о моей ветви.
Но платить 400 баксов за возможность научить FTDNA, а также написать в личку родичам, дорого и глупо.

Вы можете попасть туда, взяв минимальный Y37. В своём профиле в секции для фамилии вписываете фамилию, а в скобках - терминальный снип от Yfull: что-то вроде Georg Molgenov (I-Y353312).
Совпаденцы будут Вас видеть, Вы их тоже. Дальнейшие действия по связи с ними и агитации за Yfull самоочевидны