Атлас

[Древ]

Semargl
Благодарю за пояснение. Просто, мне не приходилось никогда с ПГ непосредственно поработать. Но теперь я понял что к чему.

[Mikl1984]

Изучение теста Атлас 2025, получен в апреле
Бесплатно дают скачать конверт в 23andme
Не жмотятся ни на Y, ни на количество снипов
> Format..................:    23andme
> Total SNPs..............:    613 920
> No-Calls SNPs...........:          0 ( 0,00%)

> Heterozygous SNPs (1-22):    100 161 (17,12%)
> Homozygous SNPs (1-22)..:    513 759 (82,88%)

> Heterozygous SNPs (X)...:        173 ( 0,68%)
> Homozygous SNPs (X).....:     25 109 (99,32%)

> SNPs Detail by Chromosome: 
>> Chr   1:     46 615 -      7 761 Heterozygous -     38 854 Homozygous -          0 NoCalls -          0 Flipped
>> Chr   2:     50 059 -      8 267 Heterozygous -     41 792 Homozygous -          0 NoCalls -          0 Flipped
>> Chr   3:     40 553 -      7 118 Heterozygous -     33 435 Homozygous -          0 NoCalls -          0 Flipped
>> Chr   4:     36 419 -      6 149 Heterozygous -     30 270 Homozygous -          0 NoCalls -          0 Flipped
>> Chr   5:     34 804 -      6 014 Heterozygous -     28 790 Homozygous -          0 NoCalls -          0 Flipped
>> Chr   6:     41 083 -      7 653 Heterozygous -     33 430 Homozygous -          0 NoCalls -          0 Flipped
>> Chr   7:     32 380 -      5 659 Heterozygous -     26 721 Homozygous -          0 NoCalls -          0 Flipped
>> Chr   8:     29 766 -      5 214 Heterozygous -     24 552 Homozygous -          0 NoCalls -          0 Flipped
>> Chr   9:     25 000 -      4 223 Heterozygous -     20 777 Homozygous -          0 NoCalls -          0 Flipped
>> Chr  10:     29 059 -      5 002 Heterozygous -     24 057 Homozygous -          0 NoCalls -          0 Flipped
>> Chr  11:     29 478 -      5 025 Heterozygous -     24 453 Homozygous -          0 NoCalls -          0 Flipped
>> Chr  12:     27 983 -      4 934 Heterozygous -     23 049 Homozygous -          0 NoCalls -          0 Flipped
>> Chr  13:     22 570 -      3 589 Heterozygous -     18 981 Homozygous -          0 NoCalls -          0 Flipped
>> Chr  14:     18 756 -      3 302 Heterozygous -     15 454 Homozygous -          0 NoCalls -          0 Flipped
>> Chr  15:     18 838 -      3 186 Heterozygous -     15 652 Homozygous -          0 NoCalls -          0 Flipped
>> Chr  16:     19 670 -      3 372 Heterozygous -     16 298 Homozygous -          0 NoCalls -          0 Flipped
>> Chr  17:     19 444 -      2 893 Heterozygous -     16 551 Homozygous -          0 NoCalls -          0 Flipped
>> Chr  18:     16 676 -      2 975 Heterozygous -     13 701 Homozygous -          0 NoCalls -          0 Flipped
>> Chr  19:     14 269 -      2 239 Heterozygous -     12 030 Homozygous -          0 NoCalls -          0 Flipped
>> Chr  20:     14 005 -      2 480 Heterozygous -     11 525 Homozygous -          0 NoCalls -          0 Flipped
>> Chr  21:      8 047 -      1 422 Heterozygous -      6 625 Homozygous -          0 NoCalls -          0 Flipped
>> Chr  22:      8 493 -      1 511 Heterozygous -      6 982 Homozygous -          0 NoCalls -          0 Flipped
>> Chr   X:     25 282 -        173 Heterozygous -     25 109 Homozygous -          0 NoCalls -          0 Flipped
>> Chr   Y:      3 779 -          0 Heterozygous -      3 779 Homozygous -          0 NoCalls -          0 Flipped
>> Chr  MT:        892 -          0 Heterozygous -        892 Homozygous -          0 NoCalls -          0 Flipped

Его не принял gedmatch, ругнувшись на малое число снипов, но принял Genotek, потом был выкачан оттуда vcf и также конвертирован в 23andMe
Genotek обрезал 9K снипов и испортил 888
File 1: Atlas_G23.txt
File 2: Атлас_0011.txt

SNPs file 1: 604 989
SNPs file 2: 613 920

SNPs in common: 604 988
SNPs that are present in File 1 but absent in File 2: 01
SNPs that are present in File 2 but absent in File 1: 8 932

GENOTYPE ANALYSIS IN COMMON SNPS
--------------------------------

Full equal genotypes...................: 604 100 (99,85%)
Half equal genotypes...................: 00 (0%)
Not equal genotypes....................: 888 (0,15%)

Импьют до нормальных форматов типа V5 стоит 3000 р

Ну и самое главное, сравнение с моим сентябрьским файлом от Генотек
File 1: ML_Gto23.txt
File 2: Атлас_0011.txt

SNPs file 1: 493 163
SNPs file 2: 613 920

SNPs in common: 472 211
SNPs that are present in File 1 but absent in File 2: 20 952
SNPs that are present in File 2 but absent in File 1: 141 709
Надеюсь, теперь понятно, почему я не рекомендую Genotek никому
Кроме сроков, это и уменьшение покрытия по снипам больше, чем на 20%
Этот тест Atlas делался в феврале за полтора месяца
Мой февральский Генотек сделали в сентябре

[Mikl1984]

Немного инфы про форматы платных и бесплатного файлов от поддержки Атлас
Здравствуйте! Загрузка данных в Gedmatch возможна.

Чтобы все работало корректно, нужно конвертировать исходные данные Атласа в формат .txt для сборки GRCh37 — это дополнительная услуга стоимостью 3 000 ₽.

Стандартно вы получаете данные в формате .txt GRCh38 (основной формат Атласа, доступен без конвертации).

При оформлении дополнительной услуги вы получите расширенный пакет файлов:
— .txt GRCh37
— .vcf GRCh37
— .vcf GRCh38
— формат 23andMe

Такой набор подходит для загрузки в большинство внешних сервисов, включая Gedmatch.

Финт переконвертации через Генотек работает бесплатно

[Mikl1984]

Новости о текущей ситуации с файлами Atlas
Генотек перестал принимать ЛЮБЫЕ файлы от Атлас, даже переконвертированные через ftdna
Мне прислали купленные за 3000 файлы
Вот, что пишут в сопроводительной записке

Один из форматов - VCF (Variant Call Format) - наиболее общий и унифицированный формат хранения генетических вариаций, использующийся в научных и коммерческих целях. Большинство компаний, предоставляющих услуги интерпретации данных генотипирования, могут работать с этим форматом. Файлы VCF имеют расширение vcf (0000-0000.grch37.vcf.gz и 0000-0000.grch38.vcf.gz).

Другой формат – текстовый (.txt), он используется в большинстве сервисов интерпретации генетических данных. С этим форматом вы могли уже познакомиться в личном кабинете: Атлас предоставляет данные генотипирования для выгрузки из личного кабинета в формате GRCh37, который может подходить для загрузки в 23andMe. Такой файл во вложении имеет название 0000-0000.GRCh37.txt.

Некоторые сервисы позволяют загружать только определенный набор генетических вариантов, которому соответствует версия ДНК-микрочипа, например 23andMe V5. Этот файл (0000-0000.23andMe_V5.txt) вы также можете найти во вложении. Этот файл наиболее универсален, так как он может быть интерпретирован подавляющим большинством сторонних сервисов.

Теперь о деталях. Существуют две наиболее активно используемые сборки референсного генома человека: GRCh37 (также ее еще называют hg19) и GRCh38 (hg38). GRCh38 на данный момент является самой последней и наиболее новой и полной сборкой референсного генома человека, которую использует Атлас. К сожалению, множество компаний все еще продолжает использовать сборку GRCh37 вследствие трудностей миграции между сборками, которые отличаются позициями одних и тех же генетических вариаций и другими мелкими, но не маловажными изменениями.

Во вложении вы найдете два VCF файла с GRCh37 и GRCh38 в названии – это VCF файлы, созданные для двух указанных выше сборок референсного генома человека. Файл в текстовом формате (0000-0000.GRCh37.txt) – это ваши данные генотипирования, перенесенные на старую сборку референсного генома. Данные по последней сборке генома (GRCh38) доступны в личном кабинете.

Оказалось, что 23andme это не импьют, как у Генотек, а чистый конверт GRCh37.txt
Они офигели за такие деньги

Вопрос: какая прога делает конверт GRCh38 в GRCh37?
Для vcf есть например CrossMap, но хитрый Атлас его не дает бесплатно, а конвертит его в 23andme формат, который и дает загружать всем

[Mikl1984]

Сравнение разных форматов сентябрьского теста по снипам
Во-первых, число снипов меньше, чем в апрельском тесте
SNPs file 1: 613 920
SNPs file 2: 572 135

SNPs in common: 565 808
SNPs that are present in File 1 but absent in File 2: 48 112
SNPs that are present in File 2 but absent in File 1: 6 327
Гуляния по наборам также есть, как у Г... , но количество выдаваемых снипов существенно выше https://forum.molgen.org/index.php/topic,9248.msg623824.html#msg623824

Напомню, что бесплатный файл - это конверт получаемого grch38.vcf в 23andme
Сравнение бесплатного и grch37
SNPs file 1: 572 135
SNPs file 2: 571 032

SNPs in common: 571 032
SNPs that are present in File 1 but absent in File 2: 1 103
SNPs that are present in File 2 but absent in File 1: 00

И самое главное  - сравнение импьюта в 23andme V5 с бесплатным файлом
SNPs file 1: 629 097
SNPs file 2: 572 135

SNPs in common: 522 534
SNPs that are present in File 1 but absent in File 2: 106 563
SNPs that are present in File 2 but absent in File 1: 49 601

No-Calls in File 1: 745
No-Calls in File 2: 00
The total number of SNPs that were not considered due to No-Calls: 745

Придумано 106K снипов, которые позволяют грузить его куда угодно, кроме Г,,, 
В рекламе Атлас стал особенно стал подчеркивать, что он четко соблюдает сроки (8 недель) в отличие от нашего почти монополиста 
Это сильно не понравилось Г...