Интерпретация результата теста (Medical genomics)

[KosMoS]

Здравствуйте! Есть бумажное заключение о предполагаемом родстве:

Генетический анализ был проведен для установления вероятности того являются ли Тест-1 и Тест-2 полными сиблингами (т. е. имеют обоих общих биологических родителей), или полусиблингами (т.е. имеют только одного общего биологического родителя). Основываясь на генетических данных, Комбинированный Индекс Родства составляет 0.000041 и указывает на то, что полученные генетические данные в 23 876 раз более вероятны если Тест-1 и Тест-2 являются полусиблингами, чем если бы они были полными сиблингами. Индекс родства меньше, чем 1 к 1 считается генетическим сообществом как свидетельство против предполагаемого родства (в данном случае полного сиблингового родства). Считая априорную вероятность полного сиблингового родства равной 50%, вероятность родства в настоящем случае составляет 0.004188%. Данные результаты не исключают проведение дополнительного анализа с участием предполагаемого отца (отцов) и биологической матери (матерей) Предполагаемого Сиблинга 1 и Предполагаемого Сиблинга 2

Вопрос: Являются ли Тест-1 и Тест-2 полусиблингами? Спасибо заранее.

[Farroukh]

Классическая система оценки по КИР: менее 0,1 - нет родства, более 10 - близкое (внутрисемейное) родство, 0,1...10 - отдалённое родство на уровне локальной популяции

Текст заключения составлен некорректно. У Вас процентный КИР=0.004188%, так что тут вообще и говорить не о чем.

Вкратце: это тесты двух совершенно неродственных (на семейном уровне) людей

[Srkz]

Классическая система оценки по КИР: менее 0,1 - нет родства, более 10 - близкое (внутрисемейное) родство, 0,1...10 - отдалённое родство на уровне локальной популяции

Текст заключения составлен некорректно. У Вас процентный КИР=0.004188%, так что тут вообще и говорить не о чем.

Вкратце: это тесты двух совершенно неродственных (на семейном уровне) людей

Тут, судя по тексту, мог иметься в виду другой индекс. У вас речь про соотношение полученных результатов со средним по популяции, а у них про соотношение вероятностей между вариантами "сиблинги" и "полусиблинги". Если выбирать из этих двух вариантов, то с вероятностью 0,004% сиблинги, а с вероятностью 99,996% полусиблинги. А с какой вероятностью ни то, ни то, непонятно.

[Farroukh]

"Поправьте меня, если я ошибаюсь"
Ибо, честно говоря, не представляю как вот эту фразу из заключения:

вероятность родства в настоящем случае составляет 0.004188%

можно воспринимать иначе как полное отсутствие внутрисемейного родства. Это не сиблинги, не полусиблинги, а два случайных человека с улицы.

[Srkz]

можно воспринимать иначе как полное отсутствие внутрисемейного родства. Это не сиблинги, не полусиблинги, а два случайных человека с улицы.

Отсутствие родства уровня "сиблинги". То есть, коэффициент отражает соотношение двух вероятностей. Допустим, в случае определения отцовства это будет сравнение вероятностей "есть родство уровня родитель-ребёнок" и "никакого родства нет". И тогда бы число говорило, что реальной вероятности родства нет. А в данном случае сравниваются вероятности "есть родство уровня сиблинги" и "есть родство уровня полусиблинги". Ну, мне так кажется, по крайней мере. При сомнениях топикстартеру лучше запросить саму лабораторию.

[Valery]

Если под CRI здесь разумеется индекс полной сиблинговости CSI (обычно), то при таком низком значении не может быть и полусиблинговости.

[Farroukh]

Там вообще нет значимого родства, это как FF "совпаденцы" уровня 5 сМ.

[KosMoS]

Большое спасибо за ответы. Будем считать, что родства нет.