Интересный препринт с большим объемом дополнительной информации
ancIBD - Screening for identity by descent segments in human ancient DNAДлинные последовательности ДНК, общие для двух особей, известные как сегменты, идентичные по происхождению (IBD), являются мощным сигналом для идентификации близких и дальних биологических родственников, поскольку они возникают только тогда, когда у пары есть общий недавний предок. Существующие методы выявления сегментов IBD между современными геномами не могут быть прямолинейно применены к данным дДНК из-за низкого покрытия и высокой частоты ошибок генотипирования. Мы представляем ancIBD — метод идентификации сегментов IBD для данных дДНК человека, реализованный в виде пакета для Python.
Our approach is based on a Hidden Markov Model, using as input genotype probabilities imputed based on a modern reference panel of genomic variation. Through simulation and downsampling experiments, we demonstrate that ancIBD robustly identifies IBD segments longer than 8 centimorgan for aDNA data with at least either 0.25x average whole-genome sequencing (WGS) coverage depth or at least 1x average depth for in-solution enrichment experiments targeting a widely used aDNA SNP set ('1240k'). This application range allows us to screen a substantial fraction of the aDNA record for IBD segments and we showcase two downstream applications.
Во-первых, опираясь на тот факт, что биологические родственники до шестого колена, как ожидается, будут иметь несколько длинных IBD-сегментов, мы выявили родственные связи между 10156 древними евразийцами и зафиксировали доказательства миграции на большие расстояния, к примеру, определив пару двух родственников предположительно пятой степени родства, которые были похоронены в 1410 км друг от друга в Центральной Азии 5000 лет назад
(речь об афанасьевцах).
Во-вторых, применяя ancIBD, мы раскрываем новые детали относительно распространения в Европу предков, связанных со степными скотоводами, 5000 лет назад. Мы обнаружили, что представители культуры шнуровой керамики имеют высокие показатели длинного IBD (12-25~cM) с ямными скотоводами Понтийско-Каспийской степи, что свидетельствует о сильном эффекте бутылочного горлышка и недавней биологической связи в пределах нескольких сотен лет, предоставляя доказательства того, что сами ямные являются основным источником степных предков у людей КШК.
Мы также обнаруживаем повышенный уровень обмена длинными IBD-сегментами между шнуровиками и людьми культуры шаровидных амфор (GAC) из Польши и Украины, которые были земледельцами медного века и не имели степных предков. Эти IBD-связи выявляются для всех групп шнуровиков в нашем анализе, указывая на большое демографическое влияние GAC на ранних стадиях адмиксов, давших начало различным группам КШК по всей Европе.
Эти результаты показывают, что выявление IBD-сегментов в дДНК может дать новые знания как на малом уровне, что важно для понимания истории жизни людей, так и на макроуровне, что важно для масштабных культурно-исторических событий.
https://i.ibb.co/FwN4xPZ/Shnuroviki.png У фатьяновцев наибольшие пересечения со шнуровиками Германии и Швеции
В таблице доп.материалов есть данные по IBD-матчам всех 10 тыс. образцов. Грубо говоря, Family Finder для древних
Тема: Выявление IBD-сегментов в древней ДНК (Прочитано 4517 раз)