Re: Сдал тест в Генотек. J2-L283. Что могу узнать?

[Explorer]

Добрый вечер!
Сдал тест "Генетический паспорт" в Генотек. По результатам исследования Y-ДНК J-L283 (J2B2a), Mt-ДНК  С4.
При загрузке на ФТДНА гаплогруппы не отображаются. Это правильно или я что-то не так сделал?

[Farroukh]

 И не отобразятся, поскольку в ФТДНА загружается только аутосомная часть теста.

[Explorer]

Интересно, что предиктор мито-гаплогруппы http://vps1.jameslick.com/dna/mthap/  дал значение H2a2a1.
Markers found (shown as differences to rCRS):

HVR2: 65C 73G 263G
CR: 750G 3816C 12705T 14318C 15039C 15450C 15884A
HVR1:


Best mtDNA Haplogroup Matches:

1) H2a2a

Defining Markers for haplogroup H2a2a:
HVR2: 263G
CR:
HVR1:

Marker path from rCRS to haplogroup H2a2a (plus extra markers):
H2a2a1(rCRS) ⇨ 263G ⇨ H2a2a ⇨ 65C 73G 750G 3816C 12705T 14318C 15039C 15450C 15884A

Good Match! Your results also had extra markers for this haplogroup:
Matches(1): 263G
Extras(9): 65C 73G 750G 3816C 12705T 14318C 15039C 15450C 15884A


2) H2a2a1

Defining Markers for haplogroup H2a2a1:
HVR2:
CR:
HVR1:

Marker path from rCRS to haplogroup H2a2a1 (plus extra markers):
H2a2a1(rCRS) ⇨ 65C 73G 263G 750G 3816C 12705T 14318C 15039C 15450C 15884A

Good Match! Your results also had extra markers for this haplogroup:
Extras(10): 65C 73G 263G 750G 3816C 12705T 14318C 15039C 15450C 15884A

[Explorer]

Чтобы узнать гаплогуппы на сайте ФТДНА надо сдавать ДНК и оплачивать анализ в их лабораторию.

И не отобразятся, поскольку в ФТДНА загружается только аутосомная часть теста.

Спасибо!

[Semargl]

Интересно, что предиктор мито-гаплогруппы http://vps1.jameslick.com/dna/mthap/  дал значение H2a2a1.
Markers found (shown as differences to rCRS):

Результат вызывает сомнения. Думаю какая-то проблема с загрузкой мутаций на данный сервис. Дело в том, что референс rCRS принадлежит к гаплогруппе H2a2a1* и выходит что у вас от референса 0 отличий.

[Tora_sama]

Интересно, что предиктор мито-гаплогруппы http://vps1.jameslick.com/dna/mthap/  дал значение H2a2a1.
Markers found (shown as differences to rCRS):

HVR2: 65C 73G 263G
CR: 750G 3816C 12705T 14318C 15039C 15450C 15884A
HVR1:


Best mtDNA Haplogroup Matches:

1) H2a2a

Defining Markers for haplogroup H2a2a:
HVR2: 263G
CR:
HVR1:

Marker path from rCRS to haplogroup H2a2a (plus extra markers):
H2a2a1(rCRS) ⇨ 263G ⇨ H2a2a ⇨ 65C 73G 750G 3816C 12705T 14318C 15039C 15450C 15884A

Good Match! Your results also had extra markers for this haplogroup:
Matches(1): 263G
Extras(9): 65C 73G 750G 3816C 12705T 14318C 15039C 15450C 15884A


2) H2a2a1

Defining Markers for haplogroup H2a2a1:
HVR2:
CR:
HVR1:

Marker path from rCRS to haplogroup H2a2a1 (plus extra markers):
H2a2a1(rCRS) ⇨ 65C 73G 263G 750G 3816C 12705T 14318C 15039C 15450C 15884A

Good Match! Your results also had extra markers for this haplogroup:
Extras(10): 65C 73G 263G 750G 3816C 12705T 14318C 15039C 15450C 15884A

Открою вам тайну, этот предиктор всем такую же инфу выдаёт, поэтому его использование не имеет смысла(

[Semargl]

Открою вам тайну, этот предиктор всем такую же инфу выдаёт, поэтому его использование не имеет смысла(

Ну почему? Загружал FASTA с полной mtDNA - прекрасное предсказание по филотри
Можно попробовать более профессиональный инструмент от гаплогреп
https://haplogrep.i-med.ac.at/

[Tora_sama]

Открою вам тайну, этот предиктор всем такую же инфу выдаёт, поэтому его использование не имеет смысла(

Ну почему? Загружал FASTA с полной mtDNA - прекрасное предсказание по филотри
Можно попробовать более профессиональный инструмент от гаплогреп
https://haplogrep.i-med.ac.at/

Я пробовал файлы генотековские и 23энддми, он показывал только снипы, причём они были одинаковые абсолютно, что для H15/H3, что для Т2b. Все цепочки снип в снип.
С фаста файлом от фтдна всё в порядке, но зачем тогда вообще нужен предиктор если фтдна выдают тот же самый уровень, или ты залился на ифул??

[Valery]

Предиктор Джеймса Лика во времена, когда мы были с автором знакомы (лет 13-14 назад) прекрасно работал. Но как и Гаплогреп, он не рассчитан на поиск по нескольким снипам. Ему нужна полная или почти полная молекула.

[Explorer]

Ну почему? Загружал FASTA с полной mtDNA - прекрасное предсказание по филотри
Можно попробовать более профессиональный инструмент от гаплогреп
https://haplogrep.i-med.ac.at/

Результат с https://haplogrep.i-med.ac.at/

The sample misses 11 expected polymorphisms (QUAL)
The sample contains 5 variants according the rCRS: 491C 2220A 2485T 3817C 15205C (ALIGN)
The detected haplogroup quality 0.54 is low. Sample is marked red (QUAL)
The sample contains 60371 global private mutation(s) that are not known by Phylotree (QUAL)
Top Hit
H3u1 (54%)

Expected Mutations 
263G 750G 1438G 4769G 5899.XC 6776C 8860G 9966A 14319C 15326G 15380G 16148T

Remaining Mutations 
410T 491C 1813G 2220A 2354T 2485T 3817C 6027A 8585A 9378A 10401T 10820A 11723T 11915A 11970A 12851A 13264G 13905A 14784C 15044A 15205C 15488T 16322C

Other Hits
U4a2a3 (52%)
D1g2*2 (51%)
L1c1d* (51%)
H2a2a1 (50%)
H2a2a1a (0%)
H2a2a1b (0%)
H2a2a1c (0%)
H2a2a1d (0%)
H2a2a1e (0%)
H2a2a1f (0%)
H2a2a1g (0%)
H2a2a1h (0%)
H2a2a2 (0%)
H2a2a (0%)
H2a2 (0%)
H2a2+(16235) (0%)
H2a2b (0%)
H2a2b1 (0%)
H2a2b1a (0%)

Ranges
1-16569

[Valery]

The sample contains 5 variants according the rCRS: 491C 2220A 2485T 3817C 15205C (ALIGN)

это референс йорубы из hg37? ее позиция 491 в rCRS имеет номер 489 (где отличаются от rCRS все mt*M, включая M8CZ)
15205 должен быть 15204, где лежит аккурат одна из определяющих мутаций C4
если вы пофиксите референс, то несмотря на нарушение правил пользования предиктором (набор снипов от балды вместо полного сиквенса) вы уже получите что-то вменяемое
или может предиктор дозволяет менять референс, поищите где

[Valery]

у йорубы 315iCC, но не считается фантомная позиция 3107 rCRS
поэтому ее нумерация сайтов сначала опережает rCRS на 2, а затем на 1

[AleksG]

Предиктор Джеймса работает, только не надо в него совать файлы формата 23andme, и от генотека.

[Explorer]

Получил сегодня ответ от техподдержки Генотека о причинах расхождения:
 - Эта ситуация связана с тем, что сторонний сервис ожидает данные в другой сборке mtDNA, поэтому неправильно определяет гаплогруппу. Ваша mtDNA гаплогруппа согласно сборке GRCh37 (hg19), которую мы используем - С4.

[Valery]

Это в точности то же, что я вам уже сказал про референс. Хороша техподдержка