Коллеги, наверное было бы полезным описать способы работы с FASTQ-файлами в отдельной теме, или даже в отдельном разделе форума. WGS-эра наступает... Поиском на форуме ничего подобного не нашёл.
Из некоторых сообщений выше, а также из сообщений в других ветках становится понятным, что задача создания BAM-файла нетривиальная. Это хорошо видно, например, из следующей цитаты:
Далее я провел небольшой эксперимент, скачав FASTQ семпла 21066 и перевыровняв их.
Всего получилось 3 бама:
1) Оригинальный, выровненный по hg38 с помощью классического BWA.
2) Выровненный с помощью bwa-mem2 по GCA_000001405.15_GRCh38_no_alt_analysis_set.fna.gz
3) Выровненный с помощью minimap2 по GCA_000001405.15_GRCh38_no_alt_analysis_set.fna.gz
Отличий в принципе получилось не так много, но пробежавшись по мутациям в IGV нашел один пример.
Дорожки в таком же порядке, как я перечислил выше. Обращает внимание как меняется покрытие и пропадает "снип". На этом примере выгодно выглядит minimap2, но это надо еще эксперементировать далее.
В целом же разницы между тремя файлами особой не заметил.
Пока, наверное, можно выделить 2 стандартных решения для неспециалиста:
1) Программа, рекомендуемая NathanS WGSExtract
https://wgsextract.github.io/2) Платное конвертирование YSEQ ($25).
https://forum.molgen.org/index.php/topic,6323.msg555707.html#msg555707Оплатить, судя по всему, можно в рублях
https://forum.molgen.org/index.php/topic,6323.msg556234.html#msg556234Также есть способ, которым владеет Valery
https://forum.molgen.org/index.php/topic,242.msg561073.html#msg561073 Возможно, он потенциально пригоден к массовому использованию, но требуется описание )
Для желающих делать выравнивание самостоятельно можно попробовать порекомендовать какую-нибудь литературу (книги, методички и т.п.), если таковая имеется
Тема: FASTQ->BAM (Прочитано 5374 раз)