Evogen

[AleksG]

Оказывается уже три года как
https://sgnorilsk.ru/nornickel/nornikel--delaet-shag-v-medicinu-budushego

в 2021 - "около трех тысяч сотрудников «Норникеля». Они воспользовались бесплатной возможностью пройти генетическое тестирование по корпоративной программе, которую компания запустила более года назад."

Теперь понятно стало, это в общем потихоньку идет нагрузка от страховых компаний
вот у Медси тоже есть https://medsi-premium.ru/service/genetika/

судя по " Исследуется 667 000 точек генома" - это аналог теста генотека

[Valery]

Теперь понятно стало, это в общем потихоньку идет нагрузка от страховых компаний

так оно все ДМС

[Valery]

судя по " Исследуется 667 000 точек генома" - это аналог теста генотека

ни-ни, текущий сабж - фаста всего генома на флешке
на чипах полагаю на порядок больше пациентов делается

[AleksG]

Да ну дорого делать полный геном сотрудникам в рамках ДМС
ну не верю

По другому спрошу - размер флешки какой ?)

[Valery]

Да ну дорого делать полный геном сотрудникам в рамках ДМС

могу согласиться, что оптимальный вариант удовлетворения страхового любопытства - чип
альтернативой может быть клинический экзом

[Valery]

ну не верю

оно реально ДМС, оплаченное работодателем
в России популярность геномов - никакая
это скорее страшилка, как башни 5G или трансгенная жратва

Печально, что когда оно позарез надо - всем миром детям собирают на полный экзом. ОМС не дозволяет. А в крупных конторах противоположная, как видите, ситуация.

[Valery]

ОМС не дозволяет

для некоторых видов помощи наш директор добился несколько лет назад перевода в ОМС
но экзома кажись там нет до сих пор (не уверен, не следил, но пару лет назад точно так было)

[Valery]

одного чипа, чтобы осязать себя 'тоже умными'.

карго-культ
а потом, когда почему-то оно не работает - начинается обратный карго-культ (термин Е.Шульман)

[Valery]

По другому спрошу - размер флешки какой ?)

зависит от глубины 

[cheremis]

Да ну дорого делать полный геном сотрудникам в рамках ДМС
ну не верю

По другому спрошу - размер флешки какой ?)

117 Гб размер , из них занято 39 Гб

[Valery]

скорее зависит от числа рюшечек

Размер фастыкю зависит от глубины и компрессии. Все. Там нет рюшечек. (Рюшечки можно вставить в BAM через нестандартные теги, но не в фасту)

хотя если у кого есть лишняя хромосома, тогда и фаста будет тяжелее.
По этой же причине женские геномы тяжелее мужских: дважды бОльшая глубина X, которая шире Y.

[Valery]

женские геномы тяжелее мужских

но это может нивелироваться в выборке из-за вариации ширины и глубины, CNV итп
после фильтрации может быть вообще наоборот

[Semargl]

По другому спрошу - размер флешки какой ?)

зависит от глубины 

Совсем запутали человека. Глубина очень хорошая.

[Valery]

Глубина очень хорошая.

ну вроде спорю с этим не я 
наоборот, подрабатываю бесплатным адвокатом дьявола
(в перерывах между написанием абстрактной/либеральной хрени, которую никто тут не читает кроме Kambic)

[Шад]

Одно соображение и два вопроса.

1. Секвенирование генома - тема очень интересная страховым компаниям и небезынтересная работодателям. Виден профиль риска по здоровью клиента / работника. Поэтому то, что тема пошла через ДМС - вполне объяснимо. Win-win. По крайней мере на корпоративной стороне точно.

2. 150k - это не просто дороговато, но существенно дороже, чем в Атласе и Генотеке. Хотя, возможно, все в некоем дополнительном сервисе. Хотелось бы понимать какой он и стоит ли он того.

150К - дороговато...
Будем надеяться на удешевление в будущем

3. Не планирует ли Evogen принимать геномные данные в свою базу и поддерживать по ним услугу интерпретации в актуальном режиме. Генотек в свое время так свою базу хорошо пополнил. Я понимаю, что узок круг людей с полным геномом, но он есть. И хотелось бы эти данные припарковать надежно и полезно:)