АвторТема: Evogen  (Прочитано 6195 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн AleksG

  • Maternal Y-DNA: R-L365->YP940>R-Y110693
  • Сообщений: 890
  • Страна: 00
  • Рейтинг +400/-4
  • Y-ДНК: Q-PH2513
  • мтДНК: U5a1a1a
Re: Evogen
« Ответ #30 : 26 Январь 2023, 21:55:30 »
Оказывается уже три года как
https://sgnorilsk.ru/nornickel/nornikel--delaet-shag-v-medicinu-budushego

в 2021 - "около трех тысяч сотрудников «Норникеля». Они воспользовались бесплатной возможностью пройти генетическое тестирование по корпоративной программе, которую компания запустила более года назад."

Теперь понятно стало, это в общем потихоньку идет нагрузка от страховых компаний
вот у Медси тоже есть https://medsi-premium.ru/service/genetika/

судя по " Исследуется 667 000 точек генома" - это аналог теста генотека

Оффлайн Valery

  • Сообщений: 10107
  • Страна: 00
  • Рейтинг +1380/-7
  • Ultimate Matriarchy
Re: Evogen
« Ответ #31 : 26 Январь 2023, 21:56:36 »
Теперь понятно стало, это в общем потихоньку идет нагрузка от страховых компаний

так оно все ДМС

Оффлайн Valery

  • Сообщений: 10107
  • Страна: 00
  • Рейтинг +1380/-7
  • Ultimate Matriarchy
Re: Evogen
« Ответ #32 : 26 Январь 2023, 21:57:08 »
судя по " Исследуется 667 000 точек генома" - это аналог теста генотека

ни-ни, текущий сабж - фаста всего генома на флешке
на чипах полагаю на порядок больше пациентов делается

Оффлайн AleksG

  • Maternal Y-DNA: R-L365->YP940>R-Y110693
  • Сообщений: 890
  • Страна: 00
  • Рейтинг +400/-4
  • Y-ДНК: Q-PH2513
  • мтДНК: U5a1a1a
Re: Evogen
« Ответ #33 : 26 Январь 2023, 22:00:10 »
Да ну дорого делать полный геном сотрудникам в рамках ДМС
ну не верю

По другому спрошу - размер флешки какой ?)

Оффлайн Valery

  • Сообщений: 10107
  • Страна: 00
  • Рейтинг +1380/-7
  • Ultimate Matriarchy
Re: Evogen
« Ответ #34 : 26 Январь 2023, 22:03:18 »
Да ну дорого делать полный геном сотрудникам в рамках ДМС

могу согласиться, что оптимальный вариант удовлетворения страхового любопытства - чип
альтернативой может быть клинический экзом

Оффлайн Valery

  • Сообщений: 10107
  • Страна: 00
  • Рейтинг +1380/-7
  • Ultimate Matriarchy
Re: Evogen
« Ответ #35 : 26 Январь 2023, 22:06:00 »
ну не верю

оно реально ДМС, оплаченное работодателем
в России популярность геномов - никакая
это скорее страшилка, как башни 5G или трансгенная жратва

Печально, что когда оно позарез надо - всем миром детям собирают на полный экзом. ОМС не дозволяет. А в крупных конторах противоположная, как видите, ситуация.

Оффлайн Valery

  • Сообщений: 10107
  • Страна: 00
  • Рейтинг +1380/-7
  • Ultimate Matriarchy
Re: Evogen
« Ответ #36 : 26 Январь 2023, 22:07:53 »
ОМС не дозволяет

для некоторых видов помощи наш директор добился несколько лет назад перевода в ОМС
но экзома кажись там нет до сих пор (не уверен, не следил, но пару лет назад точно так было)

Оффлайн Valery

  • Сообщений: 10107
  • Страна: 00
  • Рейтинг +1380/-7
  • Ultimate Matriarchy
Re: Evogen
« Ответ #37 : 26 Январь 2023, 22:10:43 »
одного чипа, чтобы осязать себя 'тоже умными'.

карго-культ
а потом, когда почему-то оно не работает - начинается обратный карго-культ (термин Е.Шульман)

Оффлайн Valery

  • Сообщений: 10107
  • Страна: 00
  • Рейтинг +1380/-7
  • Ultimate Matriarchy
Re: Evogen
« Ответ #38 : 26 Январь 2023, 22:19:12 »
По другому спрошу - размер флешки какой ?)

зависит от глубины  ;D ;D ;D

Оффлайн cheremis

  • Сообщений: 577
  • Страна: ru
  • Рейтинг +89/-7
  • Y-ДНК: N1a2b-N-FT256675
  • мтДНК: I1a1a
Re: Evogen
« Ответ #39 : 26 Январь 2023, 22:31:37 »
Да ну дорого делать полный геном сотрудникам в рамках ДМС
ну не верю

По другому спрошу - размер флешки какой ?)
117 Гб размер , из них занято 39 Гб

Оффлайн Valery

  • Сообщений: 10107
  • Страна: 00
  • Рейтинг +1380/-7
  • Ultimate Matriarchy
Re: Evogen
« Ответ #40 : 26 Январь 2023, 22:52:31 »
скорее зависит от числа рюшечек

Размер фастыкю зависит от глубины и компрессии. Все. Там нет рюшечек. (Рюшечки можно вставить в BAM через нестандартные теги, но не в фасту)

хотя если у кого есть лишняя хромосома, тогда и фаста будет тяжелее.
По этой же причине женские геномы тяжелее мужских: дважды бОльшая глубина X, которая шире Y.

Оффлайн Valery

  • Сообщений: 10107
  • Страна: 00
  • Рейтинг +1380/-7
  • Ultimate Matriarchy
Re: Evogen
« Ответ #41 : 26 Январь 2023, 23:03:36 »
женские геномы тяжелее мужских

но это может нивелироваться в выборке из-за вариации ширины и глубины, CNV итп
после фильтрации может быть вообще наоборот

Оффлайн Semargl

  • "El sueño de la razón produce monstruos" ©
  • Модератор
  • *****
  • Сообщений: 6009
  • Страна: ru
  • Рейтинг +4220/-5
  • www.semargl.me
    • www.semargl.me
  • Y-ДНК: R1a [CTS3402+]
  • мтДНК: U4a2g
Re: Evogen
« Ответ #42 : 26 Январь 2023, 23:33:43 »
По другому спрошу - размер флешки какой ?)

зависит от глубины  ;D ;D ;D
Совсем запутали человека. Глубина очень хорошая.

Оффлайн Valery

  • Сообщений: 10107
  • Страна: 00
  • Рейтинг +1380/-7
  • Ultimate Matriarchy
Re: Evogen
« Ответ #43 : 27 Январь 2023, 00:23:53 »
Глубина очень хорошая.

ну вроде спорю с этим не я  ;D ;D ;D
наоборот, подрабатываю бесплатным адвокатом дьявола
(в перерывах между написанием абстрактной/либеральной хрени, которую никто тут не читает кроме Kambic)

Оффлайн Шад

  • Главный модератор
  • *****
  • Сообщений: 6335
  • Страна: ru
  • Рейтинг +1333/-4
  • Ex oriente lux
  • Y-ДНК: Q-Y2750
  • мтДНК: J1c2z
Re: Evogen
« Ответ #44 : 27 Январь 2023, 18:07:39 »
Одно соображение и два вопроса.

1. Секвенирование генома - тема очень интересная страховым компаниям и небезынтересная работодателям. Виден профиль риска по здоровью клиента / работника. Поэтому то, что тема пошла через ДМС - вполне объяснимо. Win-win. По крайней мере на корпоративной стороне точно.

2. 150k - это не просто дороговато, но существенно дороже, чем в Атласе и Генотеке. Хотя, возможно, все в некоем дополнительном сервисе. Хотелось бы понимать какой он и стоит ли он того.
150К - дороговато...
Будем надеяться на удешевление в будущем

3. Не планирует ли Evogen принимать геномные данные в свою базу и поддерживать по ним услугу интерпретации в актуальном режиме. Генотек в свое время так свою базу хорошо пополнил. Я понимаю, что узок круг людей с полным геномом, но он есть. И хотелось бы эти данные припарковать надежно и полезно:)

 

© 2007 Молекулярная Генеалогия (МолГен)

Внимание! Все сообщения отражают только мнения их авторов.
Все права на материалы принадлежат их авторам (владельцам) и сетевым изданиям, с которых они взяты.