Экзом

[iris12]

Здравствуйте! В 2020 году мне в поисках наследственного заболевания сделали полное секвенирование экзома. С тех пор у меня остались файлы лаборатории - FASTQ, BAM, VCF. Подойдут ли эти файлы для извлечения данных в формат 23andme и т.п., достаточно ли будет в них данных? Ведь все-таки это полный экзом, а не полный геном?

[Valery]

Пересечение таргета даже полного экзома с обычными регионами, которые исследуются на чипах, очень мало. В теории, если сильно нахимичить, то можно импутировать состояние довольно большого количества фаз и тем самым сравнивать полученный набор таких "кусочков" с неким подмножеством снипов коммерческого чипа. Но рутинно подобных фич вроде пока не предлагают.

мт разве что вся есть в экзомном файле. Но желательно пересобрать из фасткю по rCRS.

[Georg]

Здравствуйте! В 2020 году мне в поисках наследственного заболевания сделали полное секвенирование экзома. С тех пор у меня остались файлы лаборатории - FASTQ, BAM, VCF. Подойдут ли эти файлы для извлечения данных в формат 23andme и т.п., достаточно ли будет в них данных? Ведь все-таки это полный экзом, а не полный геном?

установите отсюда https://wgsextract.github.io/  программу, конвертируйте ваш геном в подходящие форматы  для myheritage и familytreedna.com и  gedmatch.com  (23 не принимает вообще чужие результаты)

я тоже делал полное секвенирование