АвторТема: Способы секвенирования ДНК и форматы файлов с результатами теста  (Прочитано 424 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн PeleWinАвтор темы

  • Сообщений: 8
  • Страна: ru
  • Рейтинг +1/-0
  • Y-ДНК: ~ N1c1a1a2a1
Всем привет!
Вопрос: существуют ли компании, способы секвенирования и форматы хранения результатов ДНК-теста, в которых результаты по гомологичным хромосомам разделены?
Мне кажется, это позволило бы реконструировать (по крайней мере, частично) ДНК умерших предков.
К примеру, у меня есть результаты ДНК-тестов для себя и отца, но нет ДНК-теста матери (она давно умерла). Если бы в результатах ДНК-теста данные по гомологичным хромосомам были разделены, я бы смог, проанализировав пару файлов:
- идентифицировать хромосомы, доставшиеся от отца
- понять, что оставшиеся хромосомы достались от матери и таким образом реконструировать 50% её ДНК.
Затем, если сделать ДНК-тесты своим братьям/сёстрам и повторить те же действия, етсь шансы точно реконструировать до 100% ДНК матери (если повезёт).
Однако, посмотрев файлы с результатами теста FF от FTDNA я обнаружил, что результаты по гомологичным хромосомам не разделены (это можно понять, например, по тому, что хранятся только пары значений, причём только 10 вариантов: AA, AC, AG, AT, CC, CG, CT, GG, GT, TT, а вот варианты CA, GA, TA, GC, TC и GT отсутствуют).
В принципе, как описано в этой теме, сам процесс секвенирования происходит одновременно по обеим гомологичным хромосомам и не позволяет разделить их. Но, может быть, существуют другие варианты секвенирования?

Онлайн Farroukh

  • Maternal Y-DNA: R1b-L584
  • ...
  • Сообщений: 15451
  • Страна: az
  • Рейтинг +4718/-16
  • Paternal Mt-DNA: M9a1b1
    • Azerbaijan DNA Project
  • Y-ДНК: E-Y37518
  • мтДНК: F2f1

Оффлайн PeleWinАвтор темы

  • Сообщений: 8
  • Страна: ru
  • Рейтинг +1/-0
  • Y-ДНК: ~ N1c1a1a2a1
Большое спасибо за ссылку, уважаемый Farroukh!
Но меня больше интересует процесс, понимание как это устроено, нежели конкретное приложение, которое "магическим образом" получает результат.

Оффлайн R1a1a1b1a2a1

  • Сообщений: 80
  • Страна: ru
  • Рейтинг +24/-0
  • Y-ДНК: R1a1a1b2a2a1c2 Y20653 или YP569
  • мтДНК: H2a2a1
интересует процесс, понимание как это устроено, нежели конкретное приложение, которое "магическим образом" получает результат.
Фазирование - ключевое слово, по которому найдутся научные статьи, в которых описаны методы.
12-летней давности мастер-класс: https://forum.molgen.org/index.php/topic,1955.msg60901.html
Вместо магии статистика: "личные данные, данные матери + данные 90 европейских индивидов из панели CEU"
« Последнее редактирование: 08 Октябрь 2022, 15:11:20 от R1a1a1b1a2a1 »

Оффлайн NathanS

  • Сообщений: 914
  • Страна: 00
  • Рейтинг +730/-2
Вопрос: существуют ли компании, способы секвенирования и форматы хранения результатов ДНК-теста, в которых результаты по гомологичным хромосомам разделены?
Мне кажется, это позволило бы реконструировать (по крайней мере, частично) ДНК умерших предков. ... может быть, существуют другие варианты секвенирования?

FullGenomesCorporation предлагала секвенирование по технологии Chromium LR (Linked Reads) и кажется там обещали фазированные данные на 98%.
https://anthrogenica.com/showthread.php?15229-Long-Read-Chromium-Whole-Genome-Product
Стоимость была около 9000$.

Для реконструкции полной ДНК требуется значительное количество потомков.
http://faculty.washington.edu/eathomp/Anonftp/Papers/tpb83_kp_donnelly.pdf
Цитировать
Чтобы быть на 90% уверенным, что все гены переданы потомкам, человеку необходимо иметь не менее 13 детей, а если детей только 7 есть только 3% вероятность наследования всех генов.

Оффлайн Rigar

  • МЖ: U5b1a2, ЖМЖ: U3b1b
  • Сообщений: 34
  • Страна: ru
  • Рейтинг +10/-0
  • Y-ДНК: I-FT16449*
  • мтДНК: C4a1a-a4
Whit Athey хорошо описал принцип фазирования.
если вы дружите с английским, то советую прочесть следующие 2 блога о фазировании.

часть1 http://www.jmhartley.com/HBlog/2016/09/15/phasing-raw-dna-with-ms-access-a-la-whit-athey-part-1/
часть2 http://www.jmhartley.com/HBlog/2016/09/20/raw-data-phasing-via-access-athey-and-macneill-part-2/

если знакомы с Microsoft Access то можно даже повторить за ним.
но уже просто прочитав все это, уже появиться хорошее понимание процесса, последовательность, возможностии и ограничения.

для реконструкции интересен сайт borlandgenetics.com
они как раз на том и спейциализируются, что реконструируют предков из имеющихся наборов ДНК разного уровня родства.

 

© 2007 Молекулярная Генеалогия (МолГен)

Внимание! Все сообщения отражают только мнения их авторов.
Все права на материалы принадлежат их авторам (владельцам) и сетевым изданиям, с которых они взяты.