Анализ генетического родства 20 популяций России и СНГ по полиморфизмам HLAII

[I2a1a]

На сайте HPA*IMP есть вроде мануал, а в этом топике я изложил последовательность действий.

Вот этот сайт?
https://oxfordhla.well.ox.ac.uk/hla/documentation

Этот

[I2a1a]

Вадим сколько примерно снипов ушло на гаплотип?

Около 4 тысяч.

В гаплотипе же вроде 4,7 млн. пар?

4.7 млн баз (базовых пар)
4000 одиночных нуклеотидных полиморфизмов (ака SNP)

[I2a1a]

Второй мой гаплотип гораздо реже.
Из опубликованного встречается крайне редко.
Нашел только это

1

A*26:01-B*38:01-C*12:03-DRB1*15:01-DQB1*06:02

USA Hispanic pop 2

0.05

1,999

[I2a1a]

Аллелезфриквенсиз если не ошибаюсь детище Дейвиса который долго постил в сообществе у Дейтикера. У них была общая главная тема - ашеля Но после ссоры с коадмином (Джайзел Хорват) она перетянула всю публику в свою новую группу Хьюман Майгрейшнз.

Allele frequency net: a database and online repository for immune gene frequencies in worldwide populations.
 Gonzalez-Galarza FF, Christmas S, Middleton D and Jones AR Nucleic Acid Research 2011, 39, D913-D919.
 Liverpool, U.K.

[I2a1a]

К сожалению, по славянским метапопуляциям и восточной Европе есть только данные по DRB1, DQA1 и DQB1

Пришлось ограничится только этими маркерами


Line     Haplotype     Population     Frequency (%)     Sample Size     Distribution¹
 1      DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02/06:11          Russia Tuva Todja     20.50        22   
 2      DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02/06:11          Russia Siberia Kushun Buryat     18.00        25   
 3      DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02          USA European American     14.17        1,899   
 4      DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02          England pop 6     14.10        177   
 5      DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02/06:11          Russia Siberia Irkutsk Tofalar     14.00        43   
 6      DRB1*15:01-DQA1*01:02:01-DQB1*06:02          Japan pop 4     11.60        525   
 7      DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02          Slovenia pop 2     11.40        140   
 8      DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02          Australia New South Wales Aborigine     10.00        177   
 9      DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02          Russia Northwest Slavic     9.00        200   
 10      DRB1*15:01:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02          Morocco Settat Chaouya     8.90        98   
 11      DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02          Algeria pop 2     8.90        106   
 12      DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02/06:11          Russia Siberia Khanty Mansi     8.80        68   
 13      DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02/06:11          Russia Siberia Khabarovsk Evenki     8.00        25   
 14      DRB1*15:01-DQA1*01:02:01-DQB1*06:02          South Korea pop 5     7.20        467   
 15      DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02          South Korea pop 1     6.80        324   
 16      DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02/06:11          Russia Tuva pop3     6.80        44   
 17      DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02          Turkey pop 1     6.20        250   
 18      DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02          Japan pop 2     5.60        916   
 19      DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02          Morocco Souss Region     5.40        98   
 20      DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02          Mexico Highlands Mestizos     5.30        160   
 21      DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02/06:11          Russia Siberia Ulchi     4.80        73   
 22      DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02          Mexico Nuevo Leon Mestizo     4.50        40   
 23      DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02          China Urumqi Uyghur     4.30        57   
 24      DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02/06:11          Russia Siberia Negidal     4.30        35   
 25      DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02          China Urumqi Han     4.20        59   
 26      DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02          Italy Sardinia Cagliari     4.00        87   
 27      DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02-DPB1*05:01          South Korea pop 1     3.40        324   
 28      DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02          Greece pop3     3.30        246   
 29      DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02          Ethiopia Oromo     3.00        83   
 30      DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02          Mexico Guanajuato and Jalisco Mestizo     3.00        101   
 31      DRB1*15:01:01/15:01:02-DQA1*01:02:01/01:02:02-DQB1*06:02/06:11:01          Russia Siberia Lower Yenisey Ket     2.90        17   
 32      A*02-B*40-DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02          Russia Tuva     2.70        190   
 33      DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02-DPB1*02:01          South Korea pop 2     2.70        207   
 34      DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02          China Urumqi Kazak     2.40        42   
 35      DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02-DPB1*02:01          South Korea pop 1     2.40        324   
 36      DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02          Italy Sardinia Lanusei     2.30        87   
 37      DRB1*15:01:01/15:01:02-DQA1*01:02:01/01:02:02-DQB1*06:02/06:11:01          Russia Siberia Dudinka Nganasan     2.10        24   
 38      A*02-B*07-DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02          Russia Tuva     2.00        190   
 39      DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02          Tunisia     2.00        100   
 40      A*02-B*07-DRB1*15:01-DRB5*01:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02          Spain Murcia     1.90        173   
 41      DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02          Italy Sardinia Tempio     1.60        91   
 42      DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02          Ethiopia Amhara     1.50        98   
 43      DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02-DPB1*02:01          China Canton Han     1.50        264   
 44      A*24-B*35-DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02          Russia Tuva     1.40        190   
 45      DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02          Italy Sardinia Sassari     1.10        91   
 46      DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02          Italy Sardinia Carbonia     1.10        91   
 47      DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02-DPB1*04:01          South Korea pop 2     1.00        207   
 48      DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02-DPB1*05:01          China Canton Han     1.00        264   
 49      DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02-DPB1*13:01          South Korea pop 2     1.00        207   

[Valery]

Дейвис писал что де "мы с друзьями.." 

[Valery]

4000 для ашеля - это суперразрешение. Думаю, можно предсказать специфичности самого низкого уровня.

[Valery]

А много ли врачей которые хоть что-то понимают?

ну например Болдырева из Иммунологии на Каширке понимает 

[Valery]

Зря, что HLA интересуются исключительно во время осложнений при беременности

Это как раз повод по которому ими нет оснований интересоваться.

ЗЫ: в некоторых провинциальных лабах налево делают "отцовство" по ашелям

[I2a1a]

Отцовство по HLA серотипам -это круто.
Далеко шагнула российская наука!

[Шад]

Люблю читать заброшенные темы. Много интересного можно узнать или вспомнить (особенно, если перечитать сначала эту тему).

Насколько я понимаю, кроме Y-хромосомы и митоДНК, в человеческом геноме есть еще два региона, которые интересны с точки зрения популяционной генетики.
Это HLA region на 6 хромосоме и LRC region на 19 хромосоме.

Вот ещё про LRC - Chromosome 19 LRC Haplotype Project

[Шад]

В копилку тем, кого это может заинтересовать:

Distribution of HLA-A alleles by country
http://www.eupedia.com/genetics/HLA-A_allele_frequencies_by_country.shtml

Distribution of HLA-DR alleles by country
http://www.eupedia.com/genetics/HLA-DR_allele_frequencies_by_country.shtml

Distribution maps of HLA-DR types in Europe, the Middle East and North Africa
http://www.eupedia.com/genetics/HLA-DR_distribution_maps.shtml

Кстати, может кто подскажет - есть ли он-лайн сервис для определения HLA-гаплотипа? Допустим - загружаешь raw data с 23&Me и получаешь результат.

[Шад]

В связи с сегодняшней публикацией по HLA-C*04:01 и ковиду уточняю вопрос: появился ли за последние годы он-лайн сервис, который позволяет по геномным данным определить HLA серотип?
За время, прошедшее с момента вопроса, заданного в 2016 году, обзавелся уже и полным геномом...