Геномный ландшафт Европы по данным Биобанка Великобритании

[pashka_1604]

Ссылка: http://генофонд.рф/?page_id=35512

Источник:
Edmund Gilbert , Ashwini Shanmugam , and Gianpiero L. Cavalleria. Revealing the recent demographic history of Europe via haplotype sharing in the UK Biobank // PNAS, 2022, Vol. 119, No. 25 e2119281119
https://doi.org/10.1073/pnas.2119281119

Анализ  гаплотипов образцов из Биобанка Великобритании позволил получить информацию о различиях в демографической истории популяций разных европейских регионов и уточнить геномный ландшафт в масштабах всей Европы. Статья ирландских специалистов опубликована  в журнале PNAS.

Авторы изучили геномы 5500 человек, образцы ДНК которых хранились в Биобанке Великобритании. Для анализа использовали метод IBD (identical-by-descent), который выявляет в геномах индивидов из разных популяций сегменты общего происхождения, что говорит об общих предках в недавнем прошлом. Исследователи отобрали 5500 индивидов европейского происхождения, которые родились не только в Великобритании и Ирландии, но и в других регионах: Северная Европа, Западная Европа, Центральная Европа, Восточная Европа, Южная Европа, Юго-Восточная Европа, Ближний Восток, всего 47 стран, из каждой было представлено от 10 до 200 образцов. В каждом геноме анализировали около 500 тысяч SNP.

Анализ главных компонент по 5500 образцам провели с применением алгоритма PLINK, основанного на частотах аллелей. График РСА показал, что генетический ландшафт Европы отражает ее географию.

Используя алгоритм Leiden, авторы выделили 41 кластер, объединяющий индивидов по степени родства. На основе этих кластеров они построили филогенетическое дерево.

Затем исследователи оценили долю общих гаплотипов между индивидами 41 кластера для обнаружения недавних генетических потоков и оценки родства между кластерами. Наконец, расстояние между кластерами оценили, используя программу ADMIXTOOLS2.

Анализ главных компонент (РСА) на основе анализа гаплотипов (pbwt paint coancestry matrix)  более  четко выделил кластеры, чем тот же РСА на основе частот аллелей. Образовались  три группы кластеров, объединяющих индивидов,  родившихся в Северо-Западной Европе, Центральной и Восточной  Европе и Южной Европе.

Итак, исследователи впервые продемонстрировали возможности применения методов анализа гаплотипов в масштабах всей Европы для выявления различий в демографической истории разных ее регионов. Так, IBD анализ позволил установить степень популяционной изоляции и эффективный размер популяций в разных частях Европы. Биобанк Великобритании оказался ценным ресурсом для исследования геномного ландшафта Европы вне Великобритании.