АвторТема: VCF vs 23andme  (Прочитано 153 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн sergey_mАвтор темы

  • Сообщений: 3
  • Страна: ru
  • Рейтинг +0/-0
VCF vs 23andme
« : 18 Июль 2022, 11:46:07 »
Здравствуйте. Сделал анализ на Genotek и получил от них "исходные данные" в двух форматах: VCF и 23andme v5. Заглянул внутрь и возникают вопросы в плане интерпретации их содержимого или их корректности.

Иду в SNPпедию, тычу в первые популярные. Например, ищу rs53576 и вижу такое
fgrep -wr rs53576         
ch1544.vcf:chr3 8804371 rs53576 A       G       .       .       .       GT      1/1
ch1544_23andme_V5.txt:rs53576   3       8804371 GG

номера позиций совпадают, но почему в VCF написано A G, а в 23andme GG ?

Оффлайн Srkz

  • Сообщений: 6760
  • Страна: ru
  • Рейтинг +3525/-2
  • Y-ДНК: N-L1025 Y64023
  • мтДНК: U4a1e-pre T16093C T16311T
Re: VCF vs 23andme
« Ответ #1 : 18 Июль 2022, 11:58:54 »
A G это не результат тестирования, а возможные варианты значений снипа. Результат 1/1 = G/G

 

© 2007 Молекулярная Генеалогия (МолГен)

Внимание! Все сообщения отражают только мнения их авторов.
Все права на материалы принадлежат их авторам (владельцам) и сетевым изданиям, с которых они взяты.