Я, конечно, за полный геном со всеми его плюсами, НО...
Направить новичка на полный геном это как посадить человека, не умеющего водить машину, за штурвал самолёта.
Всё круто, просто офигеть, но что со всем этим делать и как оно полетит непонятно.
С полным геномом слишком длинная стартовая площадка для новичка.
У человека элементраные вопросы про тестирование мамы и этнические раскладки, а мы его в полнмый геном.
Да, первый тест не всегда бывает лучшим выбором, но он отличное практическое пособие.
И первое, что из него можно вынести это бесполезность этнических раскладок, которые меняются от компании к компании, от калькулятора к калькулятору. Для генеалогии они ничего не дают. Если это ясно, то кого тестировать, как и где станет намнго яснее.
1-2. Основное правило при выборе кандидатов - наиболее старшее поколение, так как детям передается ровно 50% ДНК от одного родителя. Т.е. если тестировать маму, то в её ДНК в два раза больше информации по её линии, а значит ДНК-совпадения лучше и надёжнее. Собственный тест совместно с тестом матери позволит отсеять совпаденцев по её линии, а значит и найти совпаденцев-потенциальных родственников мо мужской линии.
Я начинал с аутосомного теста MyHeritage, так как цена на тест у них была привлекательная. С этого и началось моё тестирование и разборки с сМ (сантиморганы) и схемами родства по результатам теста. Менее привлекательным оказались всякие абонементы в MyHritage - бесплатный размер дерева 250 человек, что исчерпывается очень быстро. Соответственно пришлось искать другую платформу для тестирования.
Еще не получив теста из MyHeritage я уже заказал себе Ancestry, FamilyFinder (FTDNA) и Living DNA. Living DNA была новой компанией и просто хотелось посмотреть. Это наименее пригодный для переноски тест и база там маленькая (но там есть особая специализация - они для англичан делают раскладки происхождения по областям и районам, нам не подходит). В Ancestry мне очень нравиться система построения дерева и поиска по нему и там я веду запасную копию дерева (по размеру оно не ограничено и платить абонемент не надо). Что касается совпаденцев, то кроме очень далёких (менее 30 сМ) там ничего не нашлось, а у многих отсутствует дерево. Система связи по внутренним сообщениям тоже так себе.
Самым удачным оказался FamilyFinder - и совпаденцы более 50 сМ (по нынешней системе подсчета), и удобная система просмотра совпаденцев, и никаких абонементов, а цена на тесты весьма умеренная (на черную пятницу можно закупать "оптом"). Конечно же я заказал там себе Y-DNA111, единственное место, где можно сравниться по своим STR-маркерам. Сейчас именно тесты FTDNA я провожу для потенциальных родственников и дарю в подарок. Ну и не утерпел, заказал mtFull (митоДНК). Хочу всё знать. Пока близких совпаденцев по STR-маркерам нет, только всякая ерунда на 12 маркерах. 5 лет ждем, но дождёмся.
За пару месяцев я освоился с сантиморганами, схемами родства, подсоединением совпаденцев в дерево на FTDNA (после этого происходит "пересчёт" совпаденцев и они распределяются "по маме" и "по папе"), переносами результатов на другие сайты. Ну много воды с той поры утекло, сейчас больше сторонних инструментов для анализа и работы с результатами.
Конечно я знал о полном геноме человека и очень хотелось себе сделать такой тест, но цены очень кусались (1000$ и более). Появилась компания DanteLabs, которая предлагала относительно дешёвые полногеномные тесты. Про задержки я прочитал, но на тот момент жалоб по качеству не было. Я рискнул и сделал себе полный геном, но ждал долго - больше полугода. Мне его выровняли по новый стандарт и я смог загрузить его на YFull. А вот остальные полные геномы, которые я сделал через них, мне пришлось выравнивать самостоятельно. Я в этом не специалист и у меня пару месяцев заняло освоить все эти референсы, bwa и samtools с ещё кучкой всяких программ, которые требовались для обработки результатов. Сейчас это автоматизированно в WGSExtract, а руководство к нему есть в группе на Фэйсбуке. Собственно WGSExtract и позовляет вытянуть аутосомные данные, которые можно куда-то загрузить. Потом, когда кечество в Dante Labs сошло на ноль, то пришлось научиться проводить контроль качества сырых данных. История длинная.
К чему всё это. До полного генома надо дорасти, понимать почему он тебе нужен и как его потом обработать и засунуть в нужные системы. Поэтому, Sogl, сделайте один простой аутосомны тест и посмотрите как все выглядит на начальном этапе. Генотек вполне подойдет как первый тест (учитывая нынешнюю ситуацию), выкупите у них файл и перенесите на FamilyTreeDNA и MyHeritage (и вот тут придётся освоить VPN, скрытие своего географичекого положения от сайтов в интернете). Если хотите себе сразу продвинутый тест, то почитайте как выслать и оплатить анализ в YSEQ. Перенести результаты на YFull будет несложно.
Тест в FTDNA (плюс в Ancestry или 23andme, если есть возможность и интерес) отлично подойдёт тому, кто не планирует много тестов и широкомасштабный проект. Наличие образца в FTDNA позволяют докупить, проапгрейдить, тесты -Y-DNA37, Y-DNA111, Big Y и mtFull. У них уникальная база результатов для сравнения по Y- и мито-тестам, что отлично подойдёт начинающему. Если планируется проект побольше с исследованием патернальной линии по Y-хромосоме, то полногеномные тесты действительно подойдут лучше и обойдутся дешевле, чем полное тестирование в FTDNA. Однако, это требует подготовки и желания заниматься таким проектом.
3. Основная проблема качества не в компаниях, а в сборе образца (тоже есть свои особенности, описанные на форуме). Компании же работают по одной технологии и результаты будут очень схожи, может небольшие различия в сырых данных, если они как-то подогнали аппаратуру по свои потребности. Существенных различий не будет и самые распространённые тесты совместимы между собой (сейчас, так не всегда было).
Обратите внимание, что "этнические оценки" не являются результатами вашего теста. Если вы дадите одно блюдо 10 людям и спросите их о еде, то получите 10 мнений, которые могут сильно отличаться. Проблема не в блюде, а референсных рамках людей. Так и этническими оценками - они все разные и зависят от того кто и как их расчитывает. Конечно, если у вас есть неизветсный дедушка, который по крови полностью из особой этнической группы, то такое тест может показать. В Генотеке этнические оценки очень условные. Если же вы рассчитываете получить "раскладку по годам рождения и местам проживания предков за последние 10 поколений" (не я придумал, но многие так себе представляют "результаты" теста), то вы будете глубоко разочарованы - ДНК-тест такого не даёт.
5 С двумя компаниями очень сложно работать - 23andme и MyHeritage. Первая не продает, не высылает и не принимает тесты из РФ (напрямую, но через родственников в США или ЕС можете сделать). С MyHeritage надо шифроваться, что ты из Зимбабве и использовать VPN для загрузки файлов, но далее проблем нет. В остальном, проблемы с пересылкой и оплатой вызваны не компаниями, а международными санкциями. На тему о взаимопомощи вам уже указали.
6 Да. У родителей и детей должно быть полное совпадение по ДНК (50% по другим методам).
Не баг.
Случаи отсутствия генетического совпадения с родителями или другими близкими родственниками есть на форуме, есть и в прессе, встречались и в моей практике. Вот как с этим жить или как это представить сделавшему тест родственнику уже значительно более серьёзная проблема.