АвторТема: rCRS или RSRS?  (Прочитано 358 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн FarroukhАвтор темы

  • Maternal Y-DNA: R1b-L584
  • ...
  • Сообщений: 14914
  • Страна: az
  • Рейтинг +4355/-16
  • Paternal Mt-DNA: M9a1b1
    • Azerbaijan DNA Project
  • Y-ДНК: E-Y37518
  • мтДНК: F2f1
rCRS или RSRS?
« : 26 Март 2022, 11:44:59 »
Известно что FTDNA выдаёт результат по мито сразу в двух форматах - rCRS и RSRS.
Если совсем просто, то:
формат rCRS - то, насколько мы отстоим от генома кембриджской женщины H2a2a1
формат RSRS - то, насколько мы отстоим от генома праматери Евы

Вопрос: для генеалогического поиска что и в каких ситуациях лучше?

Оффлайн Valery

  • Сообщений: 7430
  • Страна: 00
  • Рейтинг +860/-6
  • Ultimate Matriarchy
Re: rCRS или RSRS?
« Ответ #1 : 26 Март 2022, 11:57:23 »
RSRS употребляется в основном в FTDNA по историческим соображениям - его придумал Дорон Бехар п пору когда был научным руководителем направления мт в этой компании.

1) если разбираешься в разновидностях мт, то rCRS лучше тк привычнее, вряд ли много людей могло иметь шанс получить опыт, используя RSRS. В некоторых отраслях знания, например судебной, употребим только референс rCRS.
2) rCRS при записи евразийских (неафриканских) сиквенсов компактнее. Поскольку к северу от Сахары живет более 90% людей, это мейкс сенс. С другой стороны, это не очень политкорректно.

Итак, если соображения - понять истину без программ, на глаз, по памяти и при этом не запутаться - тогда только rCRS. Если пречисленное не важно, то можно рассматривать и преимущества RSRS, из которых отмечу в первую очередь политкорректность.

Оффлайн FarroukhАвтор темы

  • Maternal Y-DNA: R1b-L584
  • ...
  • Сообщений: 14914
  • Страна: az
  • Рейтинг +4355/-16
  • Paternal Mt-DNA: M9a1b1
    • Azerbaijan DNA Project
  • Y-ДНК: E-Y37518
  • мтДНК: F2f1
Re: rCRS или RSRS?
« Ответ #2 : 26 Март 2022, 12:01:11 »
То есть для наших скорбных дел по сравнению митоДНК советских людей rCRS хватает выше крыши.

Оффлайн Valery

  • Сообщений: 7430
  • Страна: 00
  • Рейтинг +860/-6
  • Ultimate Matriarchy
Re: rCRS или RSRS?
« Ответ #3 : 26 Март 2022, 12:03:19 »
Плюс советские люди вопиюще неполиткорректны, хотя на словах до чертиков любят негров и практически любое судебное преследование себя видят судом Линча.

Оффлайн Valery

  • Сообщений: 7430
  • Страна: 00
  • Рейтинг +860/-6
  • Ultimate Matriarchy
Re: rCRS или RSRS?
« Ответ #4 : 26 Март 2022, 12:08:57 »
С математической т.зр., некоторое преимущество имеет референс, от которого до любого встреченного сиквенса минимум инсерций. То есть самый длинный и наиболее богатый инсерциями, встреченными в разных ветвях (втч искусственно обогащенный вставками из разных ветвей, не встречающимися у реальных индивидов вместе). С этой т.зр. rCRS и RSRS на 2/16571 уступают референсу-Йорубе в геноме сборки 37, но поскольку речь идет о мусоре в C-тракте ГВС2, разница не просто копеечная, а никакая.

Инсерции длинных участков кажется являются одной из причин использования химерического референса Y в 37.


Оффлайн Yaroslav

  • Сообщений: 17469
  • Страна: ru
  • Рейтинг +4131/-13
  • 76% East Europe + 17% Finland
  • Y-ДНК: J1a2b1a ZS3067, ЖМ: I2a1a2b1a1a1a1 FT37540, МЖМ: G2a2b1a1a1a2b2a FT159945
  • мтДНК: K1b1a1 T199C, МЖ: H13a1a1d
Re: rCRS или RSRS?
« Ответ #5 : 26 Март 2022, 12:23:10 »
YFull дают результаты тоже в двух вариантах - rCRS и RSRS.

Причём, их MTree построено по RSRS. Соответственно, их МтОтчёт о совпадениях между найденными ими в образце снипами со снипами на их mt-дереве - также в RSRS.

В настоящий момент это наверное самое подробное дерево.

У FTDNA нет мито-дерева а ля их Block Tree Y-хромосомных гаплогрупп. Они ссылаются на дерево в van Oven M, Kayser M. 2009. Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation. Hum Mutat 30(2):E386-E394.
http://www.phylotree.org/ (Build 17).

Это дерево построено по rCRS. UPD: Нет, оно тоже по RSRS.

Я посмотрел на него, по гаплогруппе моей супруги (V18a2a) на этом дереве доведено только до V18a.
« Последнее редактирование: 26 Март 2022, 12:49:15 от Yaroslav »

Оффлайн Yaroslav

  • Сообщений: 17469
  • Страна: ru
  • Рейтинг +4131/-13
  • 76% East Europe + 17% Finland
  • Y-ДНК: J1a2b1a ZS3067, ЖМ: I2a1a2b1a1a1a1 FT37540, МЖМ: G2a2b1a1a1a2b2a FT159945
  • мтДНК: K1b1a1 T199C, МЖ: H13a1a1d
Re: rCRS или RSRS?
« Ответ #6 : 25 Июль 2022, 00:59:10 »
Если не ошибаюсь, из-за разницы между rCRS и RSRS у супруги получились разные результаты в FTDNA и YFull:

FTDNA выдал гаплогруппу V. Я уже думал, что это какой-то реликт из V*, но YFull сказал, что это V18a2a (образец id:YF102132).

Снип A508G уровня V18 у супруги отсутствует. Я так понял, произошла обратная мутация, потому что у неё на данном участке стоит A.

Поэтому, учитывая отсутствие снипа A508G (уровень V18), а также то, что снипы A14914c (уровень V18a) и A2775G (уровень V18a2a) указаны приватными (видимо в FTDNA нет ещё других носителей A14914c и A2775G), поэтому FTDNA и поставили ей просто V.

Почему возникла такая большая разница между результатами FTDNA и YFull?

FTDNA, насколько я понял, использует дерево, построенное на мутациях пересмотренной кембриджская эталонной последовательности (revised Cambridge Reference Sequence - rCRS): *Based on Build 17 from: van Oven M, Kayser M. 2009. Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation. Hum Mutat 30(2):E386-E394. http://www.phylotree.org/ (Build 17).

YFull использует дерево, построенное на мутациях реконструированной эталонной последовательностью сапиенса (Reconstructed Sapiens Reference Sequence - RSRS).

1. После уровня V идёт уровень V18 с определяющей его мутацией A508G в гипервариабельном регионе 2 (hypervariable region 2 - HVR 2), но у супруги здесь предковый аденин вместо гуанина, поэтому FTDNA ей на засчитали этот уровень. Почему у жены здесь аденин вместо гуанина - я объясню ниже.

2. Далее идёт уровень V18a с определяющей его мутацией A14914C в кодирующем регионе (Coding Region - CR). Эта мутация присутствует у супруги, она есть в rCRS и представлена на дереве FTDNA, но видимо из-за аденина у жены на участке 508 уровня V18 компания не стала ей присваивать уровень V18a.

На уровне V18a дерево FTDNA, построенное на мутациях rCRS, заканчивается. Дальше этого FTDNA никакие гаплогруппы протестированным не присваивает.

3. Далее идёт уровень V18a2. Вот как раз у кого-то из предков людей, находящихся на данном уровне, включая мою супругу, произошла обратная мутация G508A! в гипервариабельном регионе 2 (hypervariable region 2 - HVR 2). Именно из-за этой обратной мутации FTDNA и остановился на уровне V.

4. Далее идёт уровень V18a2a с определяющей его мутацией A2775G в кодирующем регионе (Coding Region - CR). Но, этой мутации нет в rCRS, она есть в RSRS, почему FTDNA, в отличие от YFull, не использует её для своего дерева.

Оффлайн Yaroslav

  • Сообщений: 17469
  • Страна: ru
  • Рейтинг +4131/-13
  • 76% East Europe + 17% Finland
  • Y-ДНК: J1a2b1a ZS3067, ЖМ: I2a1a2b1a1a1a1 FT37540, МЖМ: G2a2b1a1a1a2b2a FT159945
  • мтДНК: K1b1a1 T199C, МЖ: H13a1a1d
Re: rCRS или RSRS?
« Ответ #7 : 24 Август 2022, 19:42:27 »
Если не ошибаюсь, из-за разницы между rCRS и RSRS у супруги получились разные результаты в FTDNA и YFull

Прикол! Раньше думал, что rCRS и RSRS - это разные координаты участков митохондриальной ДНК, типа как Hg19 и Hg38.)))

Ан нет, координаты те же, просто в RSRS больше мутаций, что как по мне позволяет детальнее уточнить филогению и возрасты.

 

© 2007 Молекулярная Генеалогия (МолГен)

Внимание! Все сообщения отражают только мнения их авторов.
Все права на материалы принадлежат их авторам (владельцам) и сетевым изданиям, с которых они взяты.