АвторТема: V1a1c и совпаденцы из Южной Финляндии  (Прочитано 827 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн GilgamewАвтор темы

  • GEDmatch_DY6750914 FTDNA_B671829 LivingDNA_LT0242379A YFull_YF97856
  • Сообщений: 29
  • Страна: ru
  • Рейтинг +13/-0
  • mtDNA-MF (бабушка по отцу) H14a
    • Мои статьи по истории Восточной Европы эпохи Золотой Орды
  • Y-ДНК: R1b>Z2103>PH1639 [predicted]
  • мтДНК: V1a1c (по mtFull совпадения в Южной Финляндии)
Добрый день!
Получил на днях результат mtFull и загрузил fasta на YFull. Добавился в сообщества по гаплогруппе V на обоих ресурсах. На древе YFull определяется как V1a1c, в FTDNA такой ветви нет (пока?) - просто V1a1.
Что характерно - FTDNA даёт 16 совпаденцев с дистанцией 0. Из них минимум 7 (а возможно и все 15) происходят из Финляндии - причём, из одного региона на юге, в окрестностях Турку. И лишь один совпаденец - из Венгрии.
Не разобрался пока - как здесь вставлять изображения, поэтому сейчас просто вопросы, а чуть позже залью скриншоты в облако и дам ссылки

1) при таком распределении совпаденцев GD = 0 можно ли с достаточной уверенностью говорить о том, что прямая женская линия происходит из этого региона в Южной Финляндии? Какие здесь могут быть "подводные камни"? Замечу - для меня результат сильно неожиданный, так как прабабка по женской линии родилась в Терской области (станица к югу от Пятигорска), в казачьей семье. Впрочем, о её матери никаких сведений нет вообще, так что готов ко всему, естественно.
Правильно ли я понимаю, что, если совпаденцы из Южной Финляндии - близкие родственники друг другу (в пределах 5 поколений), то значимость совпадения с ними снижается (фактически, независимых совпадений становится меньше, чем кажется)?

2) замечу, что совпаденцы GD = 1 распределены в заметно более широком ареале - на юге до Греции, на востоке - до Твери. Имеет ли смысл это учитывать, имея совпаденцев GD = 0?

3) На YFull в субкладе V1a1c присутствуют 4 финна из Генбанка, 1 швед и ещё один без указания происхождения. При этом, возраст общего предка (вкладка "МТ-совпадения") оценен как 150 лет (интервальная оценка 50 - 550 лет). На чём основана эта оценка, откуда такая точность? Здесь на Молгене неоднократно указывали, что оценочная частота мутаций в мт-ДНК может достигать 1 на 3000 лет. Смотрел в хэлпе - не нашёл методику расчёта возраста для мтДНК - увидел только для У-снипов.

4) С другой стороны, на вкладке "Оценка возраста" возраст субклада V1a1c существенно больше и погрешность заметно выше - 1900 лет (интервал 50 - 13300). Что означает эта оценка и в чём её отличие от предыдущей (150 лет)?

5) Субклад V1a1c есть на YFull, но нет на FTDNA. Это просто разная политика выделения новых субкладов? по какому принципу вводят новые субклады на YFull и в FTDNA? Или выделение V1a1c не вполне надёжно?

6) Есть одна приватная мутация - вставка A302ACC (на FTDNA она показана несколько иначе, но там C-богатый участок, так что просто разное выравнивание). В YFull её присвоен наименьший рейтинг - 1 из 5. Что это за рейтинг? Это низкая достоверность определения мутации при анализе? Или это низкая информативность мутации при сравнении с другими индивидами? Или слабые основания для выделения отдельного субклада носителей этой мутации?

7) Возможен ли (точнее, насколько вероятен) сценарий, когда в моём мт-гаплотипе была совсем недавняя мутация (скажем, между бабушкой и матерью), из-за чего кажущиеся совпаденцы GD = 0 - это конвергенция, а истинных родственников нужно искать где-то среди совпаденцев GD = 1? Стоит ли в связи с этим тестировать mtFull других родственников - мать, тётю по матери, троюродного брата по этой линии (его мать - внучка моей прабабки)?

8) Стоит ли самостоятельно грузить fasta в Генбанк? Или FTDNA это сделает после того, как я пройду опрос и дам согласие?

9) Наконец, что ещё можно сделать в плане самостоятельного анализа (кроме того, что написать совпаденцам)? Какие ещё базы существуют по мт-ДНК?

Заранее благодарю за ответы, прошу прощения, что сразу много вопросов

Оффлайн Valery

  • Сообщений: 7443
  • Страна: 00
  • Рейтинг +863/-6
  • Ultimate Matriarchy
Re: V1a1c и совпаденцы из Южной Финляндии
« Ответ #1 : 20 Январь 2022, 21:25:19 »
По поводу совпаденцев/псевдосовпаденцев.

Универсальный порядок действий таков. Берете ближайшую общую для всех кладу (LCA, least common ancestor на дереве), узнаете ее возраст. Если хотя бы один из сравниваемых индивидов базален, то есть отсчет его приватных мутаций идет непосредственно от корня клады, то возраст клады и есть единственная филогенетическая оценка их ВБОП (TMRCA). При более близкой географии можно предположить меньший ВБОП, понятно что редкая клада в одной деревне - это наверняка близкое родство, в одном уезде - почти наверняка, а вот в губернии - далеко не факт. Теперь про случай, когда оба индивида не базальны гипотетически. Скажем, у вас нет полных сиквенсов, вдруг там есть общая мутация ниже корня - то есть оба в более молодой кладе, но вы не в курсе этого. Скажем, у вас есть некий приват, а у сравниваемого индивида возможно какая-то мутация из этого привата - может быть, но его сиквенс вам никто не открывал, или есть не полный а только ГВС сиквенс. Вот в этом случае, когда остается вероятность принадлежности обоих к более молодой кладе, очевидно, ее возраст и будет филогенетической верхней оценкой ВБОП. Мораль: без полных сиквенсов перед глазами судить о ВБОП бесполезно.

Теперь про ваш случай. Вы ничего не пишете о своем привате. Судя по числу совпаденцев, у вас таких мутаций нет. То есть вы базальны и даже равны корню (по сиквенсу). Динозавр )) В этом случае применяя сказанное выше, получаем, что ВБОП с любым совпаденцем равен возрасту клады. Даже если по документам ваши линии вчера разошлись, но филогенетически, по мутациям, ВБОП все равно равен кладовому.

Оффлайн Valery

  • Сообщений: 7443
  • Страна: 00
  • Рейтинг +863/-6
  • Ultimate Matriarchy
Re: V1a1c и совпаденцы из Южной Финляндии
« Ответ #2 : 20 Январь 2022, 21:30:31 »
Про алгоритм YFull могу сказать только вот что. Само дерево - парсимонно. Возраст - видоизмененная Rho-статистика с пуассоновским доверит. интервалом от Адамова. В целом очень хорошо сделано. Но для молодых ветвей мт с Rho < 1 у них возраста явно делаются с какой-то поправкой, которая снижает их до неправдоподобия. По моему опыту наблюдения - так. Подробности спрашивайте у них ))

Оффлайн Valery

  • Сообщений: 7443
  • Страна: 00
  • Рейтинг +863/-6
  • Ultimate Matriarchy
Re: V1a1c и совпаденцы из Южной Финляндии
« Ответ #3 : 20 Январь 2022, 21:32:24 »
При этом, возраст общего предка (вкладка "МТ-совпадения") оценен как 150 лет (интервальная оценка 50 - 550 лет).

забейте на все что FT пишет про возраст мт, там абсолютно ненаучно. Основано на математической работе 20-летней давности с невменяемыми биологическими предположенеиями.

Оффлайн Valery

  • Сообщений: 7443
  • Страна: 00
  • Рейтинг +863/-6
  • Ultimate Matriarchy
Re: V1a1c и совпаденцы из Южной Финляндии
« Ответ #4 : 20 Январь 2022, 21:36:37 »
замечу, что совпаденцы GD = 1 распределены в заметно более широком ареале - на юге до Греции, на востоке - до Твери. Имеет ли смысл это учитывать, имея совпаденцев GD = 0?

если вы равны корню, это не значит, что ваша линия всегда была такой. Могла приобрести мутацию, а потом потерять. То есть будь люди всеведущими, могли бы это знать. Но увы. Геном не резиновый, он не запоминает такие вещи. Они нереконструируемы. Да, в теории у вас есть очень малый шанс быть более родственным индивидам из другой субклады показывающим сейчас дистанцию 1 с вами. Но на практике эту возможность игнорируют. Поэтому рассматривайте только матчи с дистанцией 0.

Оффлайн Valery

  • Сообщений: 7443
  • Страна: 00
  • Рейтинг +863/-6
  • Ultimate Matriarchy
Re: V1a1c и совпаденцы из Южной Финляндии
« Ответ #5 : 20 Январь 2022, 21:40:53 »
Есть одна приватная мутация - вставка A302ACC (на FTDNA она показана несколько иначе, но там C-богатый участок, так что просто разное выравнивание). В YFull её присвоен наименьший рейтинг - 1 из 5. Что это за рейтинг? Это низкая достоверность определения мутации при анализе? Или это низкая информативность мутации при сравнении с другими индивидами? Или слабые основания для выделения отдельного субклада носителей этой мутации?

309.1C 309.2C = 309iCC = 303iCC
я бы посоветовал YFull дать ей вес 0, тк изменения длины C-трактов филогенетически не работают. Вообще забудьте про эту "мутацию". В разных тканях одного человека могут быть C-тракты разной длины. Вроде тут писал об этом, да по ходу никто не читает.

Оффлайн Valery

  • Сообщений: 7443
  • Страна: 00
  • Рейтинг +863/-6
  • Ultimate Matriarchy
Re: V1a1c и совпаденцы из Южной Финляндии
« Ответ #6 : 20 Январь 2022, 21:42:25 »
8) Стоит ли самостоятельно грузить fasta в Генбанк? Или FTDNA это сделает после того, как я пройду опрос и дам согласие?

Если у вас есть полные совпаденцы в Генбанке, то нафига это?

Оффлайн Valery

  • Сообщений: 7443
  • Страна: 00
  • Рейтинг +863/-6
  • Ultimate Matriarchy
Re: V1a1c и совпаденцы из Южной Финляндии
« Ответ #7 : 20 Январь 2022, 21:50:34 »
дошел до этого вопроса и увидел, что вы сами все прекрасно понимаете )) см написанное выше

Возможен ли (точнее, насколько вероятен) сценарий, когда в моём мт-гаплотипе была совсем недавняя мутация (скажем, между бабушкой и матерью), из-за чего кажущиеся совпаденцы GD = 0 - это конвергенция, а истинных родственников нужно искать где-то среди совпаденцев GD = 1? Стоит ли в связи с этим тестировать mtFull других родственников - мать, тётю по матери, троюродного брата по этой линии (его мать - внучка моей прабабки)?

нет, тестировать маму-бабушку бесполезно тк с наибольшей вероятностью в поколениях ближайших к переходу туда или сюда будет гетероплазмия. скажем, есть субклада, определяемая легковесной заменой 16093 T>C. Пусть в какой-то линии C возвращается обратно в T. Тогда на сиквенсе у всех кто в малом числе поколений от точки перехода будет гетероплазмия 16093Y. Если ее нет, то вероятность что вы что-то найдете крайне мала, космически.

Оффлайн Valery

  • Сообщений: 7443
  • Страна: 00
  • Рейтинг +863/-6
  • Ultimate Matriarchy
Re: V1a1c и совпаденцы из Южной Финляндии
« Ответ #8 : 20 Январь 2022, 21:57:14 »
Или выделение V1a1c не вполне надёжно

16257 - позиция средней надежности. Не железобетонная, но и не хилая. В масштабах родительской клады V1a1 полагаю, она не столь часто мутировала. Но учитывая любовь финнов в генеалогии, со временем вероятность что выскочит хотя бы 1 финн с такой приватной заменой, параллельной замене в вашей линии - стремится к 1  ;D

Это как раз ахиллесова пята парсимонии как метода древостроительства.

Оффлайн Valery

  • Сообщений: 7443
  • Страна: 00
  • Рейтинг +863/-6
  • Ultimate Matriarchy
Re: V1a1c и совпаденцы из Южной Финляндии
« Ответ #9 : 20 Январь 2022, 22:04:21 »
Учитывая сепаратность терского казачества от финно-карел, таки предполагаю параллельность замены у финнов и в вашей линии. Это случай гомоплазии. Альтернативная версия слишком маловероятна: сильная недооцененность возраста V1a1 с общим предком всей линии 16257 скажем 1000 лет назад. Я бы исключил.

Но! это не отменяет возможности некоторой недооценки возраста любой молодой клады у YFull. Просто мт - очень короткая молекула, с ней потоньше надо  ;D Возможно, расчеты возраста придется пересмотреть в случае сильного дисбаланса широко- и слабопредставленных клад. Финны по количеству сиквенсов - бомба, которую может не выдержать метод расчета возраста, не масштабированный на этот случай. Много одинаковых сиквенсов сильно снижают возраст. Тут нужен более сложный сценарий, байесовский. Ро-статистика не катит.

Оффлайн Valery

  • Сообщений: 7443
  • Страна: 00
  • Рейтинг +863/-6
  • Ultimate Matriarchy
Re: V1a1c и совпаденцы из Южной Финляндии
« Ответ #10 : 20 Январь 2022, 22:06:12 »
Вообще я бы рекомендовал модерам выдрать этот топик из конкретно-гаплогруппной ветви форума и поместить, даже прикрепить в более общий раздел по мт. Если автор согласится сменить название топика на более общее.

Вы задаете очень хорошие, глубокие вопросы, сразу охватывая много практически важных тем. Сразу быка за рога ))

Оффлайн Valery

  • Сообщений: 7443
  • Страна: 00
  • Рейтинг +863/-6
  • Ultimate Matriarchy
Re: V1a1c и совпаденцы из Южной Финляндии
« Ответ #11 : 20 Январь 2022, 22:27:34 »
Поэтому рассматривайте только матчи с дистанцией 0.

Но вы как бы уже в курсе, что если сама клада 16257 фантомна, то это указание филогенетически неверное )) Все сводится к выбору версии дерева. Если 16257 C>T выскакивала более одного раза внутри V1a1, скажем, у финнов, в Венгрии и в терском казачестве, то это одно дерево, с гомоплазией параллельного типа. В этом случае некоторые индивиды без 16257T (то есть с 16257C) к вам генетически ближе по мт, чем некоторые с 16257T. Если же мутация в поз. 16257 была один раз, то другое дерево (как у YFull). Согласно ему, к вам наиболее близки только лица с 16257T, за исключением тех гипотетических лиц без, которые вдруг мутировали обратно к корню, но это невидимо. Наконец, в теории могут быть и более экзотические сценарии о которых вы сами говорили - скажем, ваша линия происходит из другой клады V1a1 (не V1a1c), теряет ее мутацию, это гомоплазия возвратного типа, и затем прриобретает 16257T, параллельная гомоплазия. Но такой вариант на практике не рассматривают.

Но все расчеты возраста, повторяю, пляшут от выбранной топологии дерева. В вашем случае практичных варианта 2 - параллельный и уникальный.

Оффлайн GilgamewАвтор темы

  • GEDmatch_DY6750914 FTDNA_B671829 LivingDNA_LT0242379A YFull_YF97856
  • Сообщений: 29
  • Страна: ru
  • Рейтинг +13/-0
  • mtDNA-MF (бабушка по отцу) H14a
    • Мои статьи по истории Восточной Европы эпохи Золотой Орды
  • Y-ДНК: R1b>Z2103>PH1639 [predicted]
  • мтДНК: V1a1c (по mtFull совпадения в Южной Финляндии)
Re: V1a1c и совпаденцы из Южной Финляндии
« Ответ #12 : 21 Январь 2022, 09:45:11 »
Вообще я бы рекомендовал модерам выдрать этот топик из конкретно-гаплогруппной ветви форума и поместить, даже прикрепить в более общий раздел по мт. Если автор согласится сменить название топика на более общее.

Вы задаете очень хорошие, глубокие вопросы, сразу охватывая много практически важных тем. Сразу быка за рога ))

Валерий, спасибо большое за подробные и содержательные ответы! Конечно, если считаете нужным - я не возражаю, можно перенести тему и поменять заголовок (подскажите, какой лучше).
Немного погодя продолжу тему - есть некоторые мысли и дополнительные вопросы.
Так и не понял, можно ли вставить картинку как вложение к посту. По ссылке ниже выложил скриншоты с FTDNA и YFull (мутации, совпаденцы, положение на древе и др.)
https://cloud.mail.ru/public/C7wS/9qytJWcE6

Мутации по FTDNA:
HVR1 DIFFERENCES FROM rCRS
16257T 16298C   
HVR2 DIFFERENCES FROM rCRS
72C263 G309.1 C309.2 C315.1C   
CODING REGION DIFFERENCES FROM rCRS
750G 1438G 2706G 4580A 4639C 4769G 5263T 7028T 8860G 8869G 15326G 15904T

Мутации по YFull:
На MTree:   L1'2'3'4'5'6 ► C146T C182T C195T C522CAC T4312C T10664C C10915T A11914G G13276A G16230A ► L2'3'4'5'6 ► C152T A2758G C2885T G7146A T8468C ► L2'3'4'6 ► T146C! T152C! C195T A247G T310TC A825T T8655C A10688G C10810T G13105A T13506C G15301A A16129G T16187C C16189T C16311T ► L3'4'6 ► G4104A A7521G ► L3'4 ► C146T!! C152T!! T182C! T195C! T3594C T7256C T13650C T16278C C16519T ► L3 ► A769G A1018G C16311T ► N ► G8701A C9540T G10398A C10873T A15301G! ► N-a ► TC310T! T16223C ► R ► T12705C T16223C ► R0 ► G73A C195T!! T10664A A11719G ► HV ► A2758T T14766C ► HV0 ► T72C C146T A302AC T310TC C522CAC T16298C ► HV0a ► C15904A C15904T ► V ► G4580A ► V1 ► T310C A8869G A8869C ► V1a ► T4639C ► V1a1 ► C5263T ► V1a1c ► C16257T   
Не на MTree:   A302ACC

То есть, как я понимаю, никаких других приватных мутаций у меня нет. У совпаденцев GD=0, очевидно, такая же точно последовательность, с точностью до нуклеотида?

Оффлайн Valery

  • Сообщений: 7443
  • Страна: 00
  • Рейтинг +863/-6
  • Ultimate Matriarchy
Re: V1a1c и совпаденцы из Южной Финляндии
« Ответ #13 : 21 Январь 2022, 10:47:24 »
То есть, как я понимаю, никаких других приватных мутаций у меня нет. У совпаденцев GD=0, очевидно, такая же точно последовательность, с точностью до нуклеотида?

я не знаю внутренней кухни FT как они это делают, скорее всего - с точностью до длины C-трактов. То есть всякие 309.. и 315.. игнорируются.

Оффлайн Semargl

  • "El sueño de la razón produce monstruos" ©
  • Сообщений: 5630
  • Страна: cn
  • Рейтинг +3513/-5
  • www.semargl.me
    • www.semargl.me
  • Y-ДНК: R1a [CTS3402+]
  • мтДНК: U4a2g
Re: V1a1c и совпаденцы из Южной Финляндии
« Ответ #14 : 21 Январь 2022, 13:31:13 »
Про алгоритм YFull могу сказать только вот что. Само дерево - парсимонно. Возраст - видоизмененная Rho-статистика с пуассоновским доверит. интервалом от Адамова. В целом очень хорошо сделано. Но для молодых ветвей мт с Rho < 1 у них возраста явно делаются с какой-то поправкой, которая снижает их до неправдоподобия. По моему опыту наблюдения - так. Подробности спрашивайте у них ))
Есть большая проблема с сиквенсами с генбанка. Они скачиваются автоматически и навскидку отличить древний семпл от современника невозможно, не читая текст статьи и сопроводительные материалы к ней. Каждый такой неучтенный древний сиквенс вносит погрешность во все ветви макрогаплогруппы (возраст до 20к лет). Работа конечно ведется по сортировке новых образцов, но это колоссальный труд :)
PS А еще попадаются синтетические сиквенсы, по типу "общий митосиквенс зороастрийцев Индии" [MT506339.1] )))
« Последнее редактирование: 21 Январь 2022, 16:08:42 от Semargl »

 

© 2007 Молекулярная Генеалогия (МолГен)

Внимание! Все сообщения отражают только мнения их авторов.
Все права на материалы принадлежат их авторам (владельцам) и сетевым изданиям, с которых они взяты.