мтДНК-гаплогруппа H41

[Sergey Lutak]

Митохондриальная гаплогруппа H41 – нисходящая от мтДНК-гаплогруппы H.
Митохондриальная гаплогруппа H41 характеризуется мутацией G15617A, возникшей 15600 лет назад (TMRCA 10500 ybp)
Имеет нисходящий субклад H41а, возрастом 10500 лет, и, как минимум, пять базальных субкладов, объединённых под именем H41*. 

[Sergey Lutak]

YFull, основываясь на мутациях, медленно мутирующих SNP-ов 15617 (G>A) и 12192 (G>A) отнёс меня к мтДНК-гаплогруппе H41*
FTDNA, как и раньше, относит мой мт-гаплотип к H1b - на основании часто мутирующих SNP-ов: 3010 (G>A), 16189 (T>C), 16356 (T>C).

Как я понимаю, FTDNA опирается на PhyloTree 17-й версии (2016). На этом древе есть мтДНК-гаплогруппа H41, характеризующаяся мутацией G15617A. Но, при этом, FTDNA относит меня к H1b, а не к H41. Почему?
На YFull MTree 1.02.14046 от 12 Январь 2022 мтДНК-гаплогруппа H1b характеризуется теми же мутациями: G3010A T16189C! T16356C (как и на PhyloTree).

В чём тогда различаются методики отнесения к определённой мтДНК-гаплогруппе? FTDNA не учитывает скорость SNPs-мутаций? А тогда кого YFull относит к H1b, если эти SNPs (3010, 16189, 16356) - часто мутирующие?

[Valery]

YFull, основываясь на мутациях, медленно мутирующих SNP-ов 15617 (G>A) и 12192 (G>A) отнёс меня к мтДНК-гаплогруппе H41*

Есть две крупные гаплогруппы в филогении мтднк человека, где достаточно часто бывают проблемы классификации линии даже по полному сиквенсу. Это европейская (западноевразийская) H и ее восточноазиатский аналог - D4. А именно, когда клады определяет только одна мутация, возникает проблема куда относить образцы с двумя конкурирующими заменами. Такое случилось массово только в двух гаплогруппах, тк звездная структура обеих возрастом соответствует периоду роста населения двух перенаселенных регионов, где эти гаплогруппы доминируют по частоте.

В вашем случае не менее экзотическая ситуация: конкурирует серия легковесных замен и одна тяжелая. Общих алгоритмов тут нет, все - блуждание в трех соснах. Я согласен с решением YFull, но все это повторяю - авторские методики. Скорее инженерия, чем наука. Научное решение не может характеризоваться легализмом: следует давать разные варианты со схемами взвешивания, а не некое единственно верное решение. Но инженерные системы вроде YFull или FT обязаны в большинстве случаев выносить однозначное решение, вот и получается проблема выбора, не обоснованного наукой с должной точностью.

[Valery]

А тогда кого YFull относит к H1b, если эти SNPs (3010, 16189, 16356) - часто мутирующие?

подавляющее большинство индивидов с 3010, 16189 и 16356 по-видимому действительно относятся к H1b

[Valery]

Такое случилось массово только в двух гаплогруппах, тк звездная структура обеих возрастом соответствует периоду роста населения двух перенаселенных регионов, где эти гаплогруппы доминируют по частоте.

Топ перенаселенности (исторически):

Междуречье Хуанхэ и Янцзы
Долина Ганги
Европа

Но с южноазиатскими гаплогруппами нет столь массовых проблем по причине большего разнообразия базальных ветвей M в Индии, чем базальных M и N в основной части Евразии. Поэтому топ проблем с определением клады дают H в Европе и D4 в Китае, причем это закономерно и статистически мотивировано.

[Sergey Lutak]

Спасибо за пояснения, Валерий!

[Sergey Lutak]

...
Я согласен с решением YFull, но все это повторяю - авторские методики.
...

Всё-таки, по вашему мнению, Н41 более вероятна?
А есть какая-то информация по ней? Что-то ничего пока не нашёл.

[Valery]

Я считаю логику алгоритма YFull более реалистичной.

А есть какая-то информация по ней? Что-то ничего пока не нашёл.

Инфы по конкретным линмям, определимым только мутациями вне ГВС, больше у YFull. У них больше, чем у меня, полных сиквенсов.

[Sergey Lutak]

На YFull MTree от 12.01.22 в H41 представлены 45 гаплотипов.
Страна происхождения указана только у 23: Россия (5), Польша (4), Италия (3), Киргизия (3), Сербия (2), Франция (1), Испания (1), Германия (1), Дания (1), Пакистан (1), Индия (1).

На древе H41 – 4 Ancient DNA.
Две этрусские женщины (CAM001 VII века до н.э. и CSN003 III века до н.э.) из захоронений Тосканы. Они определены, как H41*.
Женщина MF498672.1 (H41a1*) XX век до н.э. Традиции колоколовидных кубков из Баварии.
Мужчина BOL003 (R1a2 – H41a1d*) XXV века до н.э. Фатьяновской культуры Bolshnevo 3 (Тверская обл.)

[Valery]

Сергей, посмотрел ветвь на YFull. H41a явно надежна, даже сверхнадежна, а H41* может быть фантомом.
Географически H41a по ходу какие-то евро + арии древней Ср. Азии. Не исключаю, что возраст клады занижен.

[Valery]

Мужчина BOL003 (R1a2 – H41a1d*) XXV века до н.э. Фатьяновской культуры Bolshnevo 3 (Тверская обл.)

спс, очень надежная иллюстрация на женских линиях, что Фатьяново - ближайшая европейская родня ведийским ариям. Но таки я продолжаю считать, что возраст гаплогруппы недооценен, она порядком древнее своих ископаемых образцов.

[Sergey Lutak]

...
H41a явно надежна, даже сверхнадежна, а H41* может быть фантомом.
...

Валерий, а "фантомная", это в каком смысле? То, что эти гаплотипы вообще могут оказаться не H41? Или то, что они внутри H41, но потом могут распределиться по другим ветвям H41?

[Sergey Lutak]

Структура дерева митохондриальной гаплогруппы H41 на YFull претерпела значительные изменения: https://www.yfull.com/mtree/H41/ 
Время жизни ближайшего общего предка для H41 увеличилось до 11 700 лет назад.

И появилась вторая (наряду с H41a) подветвь –  H41b, состоящая из этрусков, итальянцев и «жителей Московской губернии»: https://www.yfull.com/mtree/H41b/ 

[Sergey Lutak]

Базальный субклад, под именем H41*, на H41 остался только один – бретонский гаплотип из французского департамента Финистер.

А прочие, бывшие ранее базальными (в том числе и мой), объединились в «этруско-итальянскую» H41b с TMRCA 8800 ybp.

H41b на YFull/mtree характеризуется мутацией G3010A. Кроме G3010A, у меня в разделе «Гг и SNPs» перечислены ещё пять мутаций уровня H41b: G12192A, T16356C, T16189C!, AC302A!, T16519C!
Из всех SNPs, характеризующих H41b, только 12192 является медленно мутирующим. Но, почему-то, на дереве указан 3010, как основной.

[Sergey Lutak]

Cosmopolitanism at the Roman Danubian Frontier, Slavic Migrations, and the Genomic Formation of Modern Balkan Peoples
Iñigo Olalde, Pablo Carrión, Ilija Mikić, Nadin Rohland, Shop Mallick, Iosif Lazaridis, Miomir Korać, Snežana Golubović, Sofija Petković, Nataša Miladinović-Radmilović, Dragana Vulović, Kristin Stewardson, Ann Marie Lawson, Fatma Zalzala, Kim Callan, Željko Tomanović, Dušan Keckarević, Miodrag Grbić, Carles Lalueza-Fox, David Reich
Posted August 31, 2021
https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2021.08.30.458211v1.full
https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2021.08.30.458211v1.supplementary-material

ID:  I15488
Grave: G-30 female
Grave type: Sarcophagi
Necropolis: Viminacium, Rit Necropolis
Sex: F
mtDNA haplogroup: H41a
Genetic Cluster: Near Eastern cluster
̴ 2 век н. э.

Некрополь Рит был раскопан как часть поселения, в котором находились римские виллы и другие нерелигиозные постройки. Всего было исследовано 150 погребенных скелетов. В дополнение к захоронениям, характерным для римского населения Виминациума, в этом некрополе также есть захоронения с явным восточным влиянием, такие как два саркофага (G30 и G148), в каждом из которых находится пара мужчина-женщина, и богатый инвентарь, который можно датировать периодом с 1 по 3 век н.э. Трое из четырех особей, найденных в этих двух саркофагах, имели ближневосточное происхождение.


ID:  I15550
Grave: Grave No. 35
Necropolis: Mediana
Sex: M
mtDNA haplogroup: H41a
Genetic Cluster: нет данных
̴ 4 век н. э.

Могила 35 высечена в каменной колонне конца IV – начала V века. Таким образом, эта колонна относится к последней фазе строительства виллы и совершенно иначе ориентирована по отношению к другим архитектурным единицам. В этой гробнице были бронзовая монета (в правой руке), железная нить и железный нож.
Оба скелета лежали в могилах (34 и 35) в вытянутом положении, руки вдоль туловища. Они имели ориентацию восток-запад, головой на запад 4. Археологический и исторический контекст указывает на принадлежность этих лиц к готскому культурному кругу. В связи с этим у обоих лиц имеются искусственно деформированные черепа, характерные для германских племен во времена период Великого переселения народов. Эта культурная практика могла быть заимствована у гуннов. Кроме того, метод перевязки черепа, наблюдаемый у этих двух людей, соответствует другим примерам деформации черепа, ранее наблюдаемым в германских некрополях в Виминациуме.