Изучены частоты 10 онкомаркеров в российских популяциях

[pashka_1604]

Ссылка: http://xn--c1acc6aafa1c.xn--p1ai/?page_id=34868

Источник:

Олькова М.В., Балановский О.П. Исследование частот 10 полиморфных маркеров генов CDKN2A и RB1 в российских популяциях // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 2021. Т. 172, № 9. С. 347-355. DOI: 10.47056/0365-9615-2021-172-9-347-355.

В 28 популяциях России и сопредельных стран исследованы 10 клинически значимых генетических вариантов в двух генах, имеющих отношение к онкогенезу. Показано, что редкие аллели в 8 из 10 полиморфных маркеров представлены в российских популяциях европейского и кавказского происхождения с частотами, в десятки и сотни раз превышающими таковые в западноевропейских популяциях, а в российских азиатских популяциях обнаружены альтернативные аллели пяти маркеров, отсутствующие в азиатской популяции международного проекта ALFA.

Исследование частот клинически значимых полиморфных генетических вариантов в разных популяциях очень важно для развития персонализированной медицины. Эти данные активно накапливаются в масштабных международных проектах, таких как ALFA (Allele Frequency Aggregator),  в то время как для российских популяций такой информации недостаточно. Этой проблеме посвящена статья М.В.Ольковой и О.П.Балановского (Медико-генетический научный центр, Институт общей генетики РАН), в которой представлено исследование популяционных частот 10 полиморфизмов двух генов, имеющих отношение к онкогенезу — CDKN2A и RB1. Эта работа проведена при поддержке РНФ (грант № 21-14-00363) и опубликована в журнале «Бюллетень экспериментальной биологии и медицины».