В начале года прошла новость, что появился новый инструмент, позволяющий восстанавливать геном родителя по геномам 3 детей. Без ссылок, названий и ключевых слов, поэтому не смог нагуглить подробности.
Что на вход подавать - 3 bam-а (или vcf), что на выходе? Есть ли в свободном доступе код?
Полнородные сиблинги должны быть или не обязательно? Четверо-пятеро детей улучшат качество реконструкции и если да, то насколько (кривая на графике)?
Гуглится только такое:
на основе анализа проб крови матери и слюны отца полностью реконструировать наследственный материал будущего ребенка и проверить его на наличие... моногенных заболеваний.
Руководитель проекта Джей Шендью (Jay Shendure), профессор генетики Вашингтонского университета в Сиэтле
2) Кластер-тул MH сейчас 2 отдельных результата выдаёт для двух братьев. Можно ли улучшить кластер-тул, если научить выдавать объединённый результат? Что-то подобное уже где-то реализовано?