Генетические аспекты лактазной недостаточности у коренного населения СибириБ. А. Малярчук
https://doi.org/10.18699/vjgb-24-72 АННОТАЦИЯ
Способность метаболизировать лактозу во взрослом состоянии связана с сохранением активности фермента лактазы. В европейских популяциях персистенция лактазы детерминируется главным образом наличием варианта rs4988235-T в гене MCM6, который увеличивает экспрессию гена LCT, кодирующего лактазу. Наиболее высокие показатели персистенции лактазы характерны для европейцев, а самые низкие – для населения Восточной Азии. Анализ опубликованных данных о распределении варианта rs4988235-C, связанного с гиполактазией, у населения Центральной Азии и Сибири выявил, что частота этого варианта увеличивается в северо-восточном направлении. В Центральной Азии частота этого аллеля составляет 87 %, на юге Сибири – 90.6 % и на северо-востоке Сибири – 92.9 %. Соответственно, в таком же географическом направлении убывает способность населения метаболизировать лактозу. Анализ палеогеномных данных показал, что более высокая частота аллеля rs4988235-T в популяциях Центральной Азии и Южной Сибири связана с распространением на восток древнего населения восточноевропейских степей начиная с эпохи бронзового века. Результаты анализа полиморфизма экзонов и прилегающих к ним интронов генов MCM6 и LCT у коренного населения Сибири свидетельствуют о возможности существования в восточноазиатских популяциях вариантов полиморфизма, потенциально связанных с метаболизмом лактозы. В популяциях Восточной Азии, в том числе в сибирских этнических группах, обнаружен участок гена MCM6 длиной ~26.5 тыс. пар нуклеотидов, включающий комбинацию аллелей rs4988285-A, rs2070069-G, rs3087353-T, rs2070068-A. Локусы rs4988285 и rs2070069 находятся в области энхансера, регулирующего активность гена LCT. Анализ палеогеномных последовательностей показал, что указанной выше комбинацией аллелей гена MCM6 характеризуются геномы денисовцев и неандертальцев. Таким образом, обнаруженный гаплотип, по всей видимости, является архаичным. Он мог быть унаследован от общего предка современных людей, неандертальцев и денисовцев, или же был приобретен в результате гибридизации с денисовцами или неандертальцами. Полученные данные свидетельствуют о возможной функциональной значимости архаичных вариантов полиморфизма гена MCM6.
количество респондентов в выборках:
Ethnic group Sample size Frequency of the rs4988235-C allele References
Tajiks (Uzbekistan, Tajikistan) 254 0.82 Segurel et al., 2020
Uzbeks (Uzbekistan) 45 0.76 Segurel et al., 2020
Turkmens (Uzbekistan) 50 0.80 Segurel et al., 2020
Kazakhs (China) 94 0.95 Sun et al., 2007
Kazakhs (Uzbekistan) 83 0.83 Heyer et al., 2011
Kazakhs (Uzbekistan) 159 0.79 Segurel et al., 2020
Kazakhs (Kazakhstan) 34 0.88 Sokolova et al., 2007
Altaian Kazakhs 128 0.91 Pilipenko et al., 2016
Kyrgyz (Kyrgyzstan) 201 0.88 Segurel et al., 2020
Karakalpaks (Uzbekistan) 45 0.93 Segurel et al., 2020
Uyghurs (Kazakhstan) 30 0.95 Sokolova et al., 2007
Mongolians (China) 82 0.98 Sun et al., 2007
Mongolians (Mongolia) 32 0.88 Segurel et al., 2020
Manchurians (China) 75 1.0 Sun et al., 2007
Orochen (China) 45 0.99 Sun et al., 2007
Nanai (China) 77 1.0 Sun et al., 2007
Southern Altaians 24 0.85 Cardona et al., 2014
Southern Altaians 62 0.92 Segurel et al., 2020
Northern Altaians 29 0.93 Segurel et al., 2020
Shorians 24 0.94 Cardona et al., 2014
Shorians 29 0.90 Segurel et al., 2020
Khakasians 29 0.86 Segurel et al., 2020
Khakasians 64 0.92 Pilipenko et al., 2016
Buryats 78 0.95 Sokolova et al., 2007
Buryats 24 0.98 Cardona et al., 2014
Buryats 28 0.82 Segurel et al., 2020
Yakuts 22 0.93 Cardona et al., 2014
Yakuts 55 0.95 Liebert et al., 2017
Yakuts 25 0.94 Bersaglieri et al., 2004
Western Evenki 24 0.96 Cardona et al., 2014
Evens 24 0.96 Cardona et al., 2014
Koryaks 25 0.96 Cardona et al., 2014
Chukchi 35 0.94 Borinskaya et al., 2006
Chukchi 14 0.75 Cardona et al., 2014
Eskimo 19 0.97 Cardona et al., 2014
Тема: "Лактозная толерантность" (Прочитано 6931 раз)