Скорости возникновения SNP-мутаций

[Farroukh]

Какова длительность сниповой цепочки для самого многобуквенного субклада?

Оно самое. Хочу узнать, насколько глубоко можно досниповать мою E1b1b1c1 (при условии, что уже делал Deep Clade Test с E1b1b1* до E1b1b1c1*)

[Mich Glitch]

Какова длительность сниповой цепочки для самого многобуквенного субклада?

Оно самое. Хочу узнать, насколько глубоко можно досниповать мою E1b1b1c1 (при условии, что уже делал Deep Clade Test с E1b1b1* до E1b1b1c1*)

Пока всё.
М34 у Вас есть, а M84, L29 и М136 отсутствуют.
На сегодня это таёжный тупик.

Вообще-то смысл моего вопроса заключался в том, что даже самый многобуквенный субклад определяется максимум полуторадесятком снипов.

[Farroukh]

М34 у Вас есть, а M84, L29 и М136 отсутствуют.
На сегодня это таёжный тупик.

Если я правильно понял, просто других масштабных ещё не выявили, но они скорее всего, есть.

[Mich Glitch]

М34 у Вас есть, а M84, L29 и М136 отсутствуют.
На сегодня это таёжный тупик.

Если я правильно понял, просто других масштабных ещё не выявили, но они скорее всего, есть.

Как мне представляется этот процесс?
Рассматриваются снипы. Всё новые и новые.
Среди них выбирают только вариабельные. Их не больше 3-5%. Остальные 97% (или 98.734023% ?) совпадают у всех жителей Земли.
Затем сопоставляют с данными филогении по СТРам.

[Nimissin]

Уважаемый Farroukh, скорость SNP мутаций в Y хромосоме около 2 10^(-8) на поколение на один нуклеотид. С учетом того, что в Y хромосоме 60 млн. нуклеотидов, в каждой паре отец-сын в среднем образуется один снип.

Считается, что ДНК у всех людей совпадает минимум на 90-95 %. Наверное, это относится и к Y-хромосоме. У меня возник вопрос. В настоящее время число мужчин на Земле составляет 3.4 млрд. особей. Если при каждом мейозе в Y-хромосоме происходит 1 мутация, нетрудно посчитать, что на всех ныне живущих мужчин приходится 3 млрд. индивидуальных снипов! А в Y-хромосоме всего 60 млн. оснований. Как это объяснить?

[I2a1a]

Уважаемый Farroukh, скорость SNP мутаций в Y хромосоме около 2 10^(-8) на поколение на один нуклеотид. С учетом того, что в Y хромосоме 60 млн. нуклеотидов, в каждой паре отец-сын в среднем образуется один снип.

Считается, что ДНК у всех людей совпадает минимум на 90-95 %. Наверное, это относится и к Y-хромосоме. У меня возник вопрос. В настоящее время число мужчин на Земле составляет 3.4 млрд. особей. Если при каждом мейозе в Y-хромосоме происходит 1 мутация, нетрудно посчитать, что на всех ныне живущих мужчин приходится 3 млрд. индивидуальных снипов! А в Y-хромосоме всего 60 млн. оснований. Как это объяснить?

Довольно таки не трудно объяснить: отсутствие рекомбинации, и как следствие неэфективность отбора и "потеря" Y-хромомосомой своих функций

Y хромосома человека потеряла 1,393 из 1,438 изначально имеющихся в ней генов в процессе своего существования. При скорости потери генов 4,6 на миллион лет, Y хромосома человека потенциально может полностью потерять свою функцию в течение следующих 10 миллионов лет[10]. Сравнительный геномный анализ, однако, показывает что многие виды млекопитающих испытывают подобную потерю функций в их гетерозиготных половых хромосомах. Дегенерация возможно является судьбой всех нерекомбинантных половых хромосом из-за трех общих эволюционных сил: высокой скорости мутирования, неэффективного отбора и генетического дрейфа

[I2a1a]

Количества оставшихся генов, а самое главное баз будет неумолимо сокращаться, пока Y-хромосома не исчезнет вовсе.

[Nimissin]

Речь идет о снипах ныне живущих мужчин.

[I2a1a]

Речь идет о снипах ныне живущих мужчин.

В статье Graves, J.A.M. 2006. Sex chromosome specialization and degeneration in mammals. Cell 124:901-914 поясняется, в частности

Y хромосома человека потеряла 1,393 из 1,438 изначально имеющихся в ней генов в процессе своего существования. При скорости потери генов 4,6 на миллион лет, Y хромосома человека потенциально может полностью потерять свою функцию в течение следующих 10 миллионов лет[10]. Сравнительный геномный анализ, однако, показывает что многие виды млекопитающих испытывают подобную потерю функций в их гетерозиготных половых хромосомах. Дегенерация возможно является судьбой всех нерекомбинантных половых хромосом из-за трех общих эволюционных сил: высокой скорости мутирования, неэффективного отбора и генетического дрейфа

Признаюсь, мне не совсем ясна суть Вашего вопроса? Под мутациями вы имеете в виду именно SNP-мутации? Также мне непонятно, в чем состоит противоречие между прогнозируемым количеством индивидуальных снипов (3 миллиарда) и количеством баз (т.е азотистых оснований) в Y хромосоме. Понятно, что с точки зрения комбинаторики количество индивидуальных снипов может достигать 3 милллиардов. На практике же количество имеющихся снипов заведомо ограниченно физическим количеством имеющихся 60 млн. оснований.

[Nimissin]

Не могут же все 60 млн. оснований одинаково мутировать! Наверное, SNP мутациям более подвержена какая-то небольшая часть хромосомы. Насчет комбинаторики согласен. Но для каждой пары отец-сын реализуется не более 60 млн. комбинаций. На 3 млрд. мужчин получается в среднем не менее 50 человек с одинаковой мутацией.

[I2a1a]

Не могут же все 60 млн. оснований одинаково мутировать! Наверное, SNP мутациям более подвержена какая-то небольшая часть хромосомы. Насчет комбинаторики согласен. Но для каждой пары отец-сын реализуется не более 60 млн. комбинаций. На 3 млрд. мужчин получается в среднем не менее 50 человек с одинаковой мутацией.

Умозрительно можно предположить, что большинство таких мутаций приходится на теломеры ("хвосты") Y-хромосомы, которые за отсутствием способности к соединению с другими хромосомами или их фрагментами и выполняют защитную функцию (как пишет Ридли в своей книге "Геном", теломеры выступают совего рода "накопителями" мутаций, т.к. не несут полезной с точки зрения генетики "информации"). Однако в случае Y-хромосомы это и так ясно, и кроме того известно, что теломерные повторы — весьма консервативные последовательности, например повторы всех позвоночных состоят из шести нуклеотидов TTAGGG, повторы всех насекомых — TTAGG, повторы большинства растений — TTTAGGG. Из-за консервативности этих участков вероятность мутаций в этих регионах невысока. И даже если она там возникает, то скорее всего не закрепляется в потомстве, так как теломерные участки характиризуются недорепликацией, и по мере старения организма эти участки укорачиваются. В случае аутосомных хромосом теломеры должны укорачиваться весьма медленно, по несколько (3-6) нуклеотидов за клеточный цикл, т.е. за количество делений, соответствующее пределу Хейфлика, они укоротятся всего на 150-300 нуклеотидов. В половых хромосомах, однако этот процесс существенно замедленен.

В настоящее время в снип-чипах Illumina используется всего лишь около около 5 000 снипов Y хромосомы, что составляет примерно 0,008% от общего количества баз на Y хромосоме. Поэтому эмпирически проанализировать характер SNP-мутаций Y хромосомы затруднительно.

[Centurion]

Количества оставшихся генов, а самое главное баз будет неумолимо сокращаться, пока Y-хромосома не исчезнет вовсе.

Ты забыл, что она восстанавливает себя за счет палидромов. Вряд ли куда исчезнет.

[I2a1a]

Количества оставшихся генов, а самое главное баз будет неумолимо сокращаться, пока Y-хромосома не исчезнет вовсе.

Ты забыл, что она восстанавливает себя за счет палидромов. Вряд ли куда исчезнет.

Я думаю, что скорость восстановления за счет зеркальных последовательностей (палиндромов) в разы меньше скорости деградации и "вымывания генов".
Кроме того,

Учёные отмечают, что в процессе "тасования" нормальные гены имеют такие же шансы быть утерянными, как и дефектны

[Mich Glitch]

Считается, что ДНК у всех людей совпадает минимум на 90-95 %. Наверное, это относится и к Y-хромосоме. У меня возник вопрос. В настоящее время число мужчин на Земле составляет 3.4 млрд. особей. Если при каждом мейозе в Y-хромосоме происходит 1 мутация, нетрудно посчитать, что на всех ныне живущих мужчин приходится 3 млрд. индивидуальных снипов! А в Y-хромосоме всего 60 млн. оснований. Как это объяснить?

Честно говоря, не вполне уловил суть вопроса.
Не пойму в чём закавыка Вас удивившая.
Парадокса никакого не вижу.

У меня арифметика совсем другая.
Ежегодно рождается около 38 с половиной миллионов мужчин.
Имеем среднюю скорость мутаций 10^-8 мутации на снип на поколение. Вы приводили по игрек хромосоме скорость в два раза большую 2*10^-8. Полагая Ваши источники надёжными, её и возьмём. 
Будем рассматривать только те снипы, что проверяются тестом у 23эндМи. То есть около 2200 снипов.
Итого, каждый год должно появляться в проверяемой зоне игрек хромосомы 38.5*10⁶ * 2*10^-8 * 2200 = 1694 новых мутаций.

Не забываем, однако, что по самым оптимистичным оценкам протестированно всего 30 тысяч человек. Да ещё и преимущественно европейцев.
Полагая, что все тестированные мужчины (что конечно же не так), имеем общее количество протестированных мужчин не превышающее одной тысячной процента. Ещё предпложим, что всех их протестировали в один год.

1694 * 30000 / 38.5*10⁶ = 1.32 детектируемой мутации в год для всего мужского населения Земли.

Так что то, что новых мутаций не наблюдается - представляется вполне логичным.

Или Вы про что-то другое? 

[Nimissin]

Просто в голове не укладывалось. Спасибо всем участникам обсуждения, все вроде как улеглось...

P.S. На 2200 умножать не надо.