Проекты полногеномного секвенирования

[AVBaz]

Похожие темы:
В Правительстве решили вопрос финансирования геномных центров мирового уровня.
Путеводитель по ДНК тестам в России
Полногеномный сиквенс (WGS), где и как использовать результаты?
FASTQ->BAM

Хотел бы затронуть тему спонсируемых полногеномных исследований большого охвата.
- Недавно сообщалось о программе бесплатного полногеномного тестирования для сотрудников Норникель.
- Запущена также похожая программа, спонсируемая компанией Роснефть. Заявленно о 100 000 образцов полногеномных тестов.

Цель Инициативы – определить генотипы 100 000 россиян из разнообразных географических регионов и из разных популяций для поиска генетических вариантов, которые встречаются на территории России, обобщения их сходства и выявления различий. <...> Инициатива "100000+Я" разработана совместно с ПАО "НК "Роснефть". Работники Компании, их совершеннолетние родственники (до семи человек) могут стать участниками пилотной части проекта - сдать кровь для анализа и получить его результаты

Не указывается, будет ли возможность у участников исследования получить полную расшифровку своего генома, как это делается в Норникеле. Если это будет организовано, то мне кажется, что стоит ещё раз подумать над этим:

3) Выравнивание в YFull. Такой услуги сейчас нет. Сервис просто не заточен под это направление. Но поступает много просьб, поэтому в дальнейшем возможно рассмотрим этот вариант. Пока нет.

[Georg]

Эх, как бы среди сотрудников Норникеля и Роснефти провести пропагандистско-разъяснительную работу по построению генетического древа.
Интересно даже просто распределение Y гг получить, в том числе и от Генотека


Может Сбербанк созреет когда-нибудь. Уж он то себя гораздо ближе к ИТ и биотеху позиционирует.

[Навля]

А что толку от этого.
Результаты не доступны для общего просмотра, а протестированным по фиг чтобы их размещать где-то.
Эти результаты сгниют, как гниют архивы.

[Val_Metov]

Любое что-то лучше чем ничего.

[Georg]

А что толку от этого.
Результаты не доступны для общего просмотра, а протестированным по фиг чтобы их размещать где-то.
Эти результаты сгниют, как гниют архивы.

Анонимизированно хотя бы.
В принципе раньше народ так и доставал материалы для диссертаций - по связям получал доступ к данным и гордо рапортовал о "новизне и уникальности".

Теперь не "сгниют", а просто сотрут. Это ж 50-100 Гб ценного и дорогого места

[Valery]

Эх, как бы среди сотрудников Норникеля и Роснефти провести пропагандистско-разъяснительную работу по построению генетического древа.

какая-то часть пропрется, другую как всегда масоны облучают, но большей части - пофиг
облучаемая часть конечно невелика тк иначе бы не сдавали, но по вопросу поделиться с кем-то - многие посоветуются с облучаемыми родствениками и родственниками как бы чего не вышло, итог понятен

[Valery]

Вообще с cheremis'ом поговорите. Ему конъюнктура и спектр лучше известны.

[Навля]

Да.... мозги людям промывают, один тут отказался назвав причину, что его ДНК попадёт к американцам и они отравят именно его специальным газом, который изобретут по его ДНК, причем это он пришел к такому выводу посовещавшись с женой (учительницей на пенсии).
А живут в глухой деревне, где осталось человек 20 стариков и самый молодой человек 65 лет

[cheremis]

А что толку от этого.
Результаты не доступны для общего просмотра, а протестированным по фиг чтобы их размещать где-то.
Эти результаты сгниют, как гниют архивы.

мои же не сгнили - но пришлось просить помочь на форуме =) а результаты то интересные - по здоровью (аналитический склад ума , ген долгожительства , отсутствие предрасположенности ко всем видам рака, и предраспаложенность к сахарному диабету второго типа), две консультации - по здоровью и происхождению. Это Норникель по полису ДМС. 100 процентное секвинирование в красивейшей упаковке и флешке. Периодически программу хотят свернуть. Ну и многие остановились на предоставленной информации - чисто гаплотип и указание к каким народам он ближе.
Жена как про ген долгожительства узнала - говорит - доживёшь до пенсии сына значит =) он в 40 лет у меня родился

[Навля]

А что толку от этого.
Результаты не доступны для общего просмотра, а протестированным по фиг чтобы их размещать где-то.
Эти результаты сгниют, как гниют архивы.

мои же не сгнили - но пришлось просить помочь на форуме =) а результаты то интересные - по здоровью (аналитический склад ума , ген долгожительства , отсутствие предрасположенности ко всем видам рака, и предраспаложенность к сахарному диабету второго типа), две консультации - по здоровью и происхождению. Это Норникель по полису ДМС. 100 процентное секвинирование в красивейшей упаковке и флешке. Периодически программу хотят свернуть. Ну и многие остановились на предоставленной информации - чисто гаплотип и указание к каким народам он ближе.
Жена как про ген долгожительства узнала - говорит - доживёшь до пенсии сына значит =) он в 40 лет у меня родился

Таких как Вы если будет 1%, то хорошо. Вы пока один из тысяч!

У меня родня по одной линии гос. награды родственника просто выбросили в помойку, хотя могли просто отдать в музей,
просто не знали что с ними делать, так и с этим тестированием будет.... в помойку

[AVBaz]

А вот и первая ласточка:

Это по программе "Национальная генетическая инициатива «100 000+Я»" , там в основном по медицине исследование, и как дополнение есть пункт "Происхождение"

[AVBaz]

В рамках программы "100000+Я" участники могут получить цифровые копии своих геномов, но лаборатория просит заполнить заявление и указать формат файла:

«Прошу выдать мне файл, содержащий генетические данные, которые были получены из биоматериала, переданного мною в рамках участия в Национальной генетической инициативе «100 000+Я», в формате _указать формат__»

Я с полногеномными тестами не работал, подскажите, пожалуйста, какой формат нужно указать? Достаточно FASTQ?

[NathanS]

В рамках программы "100000+Я" участники могут получить цифровые копии своих геномов, но лаборатория просит заполнить заявление и указать формат файла:

«Прошу выдать мне файл, содержащий генетические данные, которые были получены из биоматериала, переданного мною в рамках участия в Национальной генетической инициативе «100 000+Я», в формате _указать формат__»

Я с полногеномными тестами не работал, подскажите, пожалуйста, какой формат нужно указать? Достаточно FASTQ?

Думаю, что FASTQ будет самое лучшее - почти полностью исходные данные, которые уже потом можно выровнять под любой необходимый референсный геном.

[Capo]

Добрый день,
Сдавал тест по программе Национальной генетической инициативе «100 000+Я» в начале 2024 г, забрать результаты можно было только в формате FASTQ ( что я и сделал, потом загрузил на yfull)

Сейчас они уже предлагают несколько вариантов:
"Файлы выдаются только в форматах FastQ, BAM или VCF. Если Вам необходимо несколько форматов, то мы можем выдать файлы в форматах либо FastQ + VCF, либо BAM + VCF.
(в формате FastQ или BAM объём накопителя должен быть 200 Гб., для файла в формате VCF – 50 Гб.)"

Подскажите какой формат лучше забирать для новых участников, чтобы потом загрузить на Yfull.

[Semargl]

Добрый день,
Сдавал тест по программе Национальной генетической инициативе «100 000+Я» в начале 2024 г, забрать результаты можно было только в формате FASTQ ( что я и сделал, потом загрузил на yfull)

Сейчас они уже предлагают несколько вариантов:
"Файлы выдаются только в форматах FastQ, BAM или VCF. Если Вам необходимо несколько форматов, то мы можем выдать файлы в форматах либо FastQ + VCF, либо BAM + VCF.
(в формате FastQ или BAM объём накопителя должен быть 200 Гб., для файла в формате VCF – 50 Гб.)"

Подскажите какой формат лучше забирать для новых участников, чтобы потом загрузить на Yfull.

Добрый день.
YFull принимает WGS (полный геном) только в формате BAM. Загрузка VCF возможна только для теста Big Y700 от FTDNA ввиду специфики их формата.

Если человек не хочет заморачиваться, то стоит получить результаты сразу в формате BAM и передать их в YFull. Но скорее всего BAM будет выровнен по референсу GRCh37/hg19, что является позапрошлым веком для генеалогического поиска (много грязно маппированных участков). Оптимальным же будет получить реальные исходники в формате FASTQ и на их основании самостоятельно или с чьей-то помощью создать файл BAM сразу по референсу T2T или хотя бы в GRCh38/hg38.
YFull в данный момент официально не предоставляет услуг маппирования FASTQ->BAM, но в частном порядке можно обратиться в саппорт с таким запросом и думаю вам помогут. Услуга стоит 25 евро. Или же можно маппировать самостоятельно, к примеру с помощью программы WGSExtract. Там нет ничего сложного, правда процесс займет какое-то время, в зависимости от быстродействия компьютера.