АвторТема: 50 новых генетических вариантов, связанных с цветом глаз  (Прочитано 430 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн pashka_1604Автор темы

  • берегите лес, негде будет партизанить
  • Сообщений: 400
  • Страна: ru
  • Рейтинг +239/-0
  • FTDNA: B486274 GEDmatch: HD652233 YFull: YF67527
  • Y-ДНК: R-Z92 (YP-569*> R-BY84206 / R-Y85137)
  • мтДНК: H6a1a (H6a1a21)
Нашли 50 новых генетических вариантов, связанных с цветом глаз (http://генофонд.рф/?page_id=33707)

Проведено масштабное исследование геномных ассоциаций (GWAS) c признаком цвета глаз, в которое вошли 192 986 участников европейского происхождения из 10 популяций. Найдены  124 независимые ассоциации, расположенные в  61 геномном регионе,  50 из них ранее не были описаны. Показана причинная связь с цветом глаз для генов, вовлеченных в метаболизм меланина, а также для генов, определяющих морфологию и структуру радужной оболочки. 34 найденных локуса, ассоциированных с цветом глаз, не имеют ассоциаций с пигментацией волос и кожи. Сравнение с данными 1636 индивидов азиатского происхождения показало, что большая часть геномных ассоциаций с цветом глаз работает как в европейских, так и в азиатских популяциях. Описанные геномные ассоциации объясняют 53,2% общей изменчивости цвета глаз у европейцев.

Цвет глаз определяется соотношением двух форм пигмента меланина: эумеланина и феомеланина в радужной оболочке. Из  предыдущих исследований генетической основы этого признака известно, что ассоциацию с ним проявляют однонуклеотидные полиморфизмы  (SNP) в 11 генах, основные гены – это HERC2 и  OCA2. В то же время довольно большая доля изменчивости по цвету глаз относится к так называемой потерянной наследуемости признака, которую нельзя объяснить известными полиморфизмами. Для двух категорий цвета – голубой-коричневый доля такой потерянной наследуемости составляет 26%, а для трех категорий цвета — 50%. Это говорит о том, что должны быть еще не известные генетические варианты, связанные с цветом глаз.

Для более полного понимания генетической архитектуры цвета глаз  коллектив специалистов при координации генетиков из Королевского колледжа Лондона провел масштабное исследование полногеномных ассоциаций (GWAS). Результаты этой работы опубликованы в журнале Science Advances. Исследованы две когорты идивидов европейского происхождения общей численностью 192 986 человек и 1636 человек азиатского происхождения, в общей сложности 194 622 человека.

Геномные данные 157 485 человек европейского происхождения из 10 популяций авторы взяли из базы пользователей компании 23andMe. На этой выборке они нашли 12 192 SNP, достоверно ассоциированных с цветом глаз. Эти SNP располагались в 52 геномных регионах – 50 аутосомных и двух – на X-хромосоме; из них 10 регионов были известны ранее, а 42 обнаружены впервые.

Источник:

Mark Simcoe,  Ana Valdes, Fan Liu et al. Genome-wide association study in almost 195,000 individuals identifies 50 previously unidentified genetic loci for eye color // Science Advances  10 Mar 2021:
Vol. 7, no. 11, eabd1239
DOI: 10.1126/sciadv.abd1239

Оффлайн Шад

  • Главный модератор
  • *****
  • Сообщений: 6330
  • Страна: ru
  • Рейтинг +1285/-4
  • Ex oriente lux
  • Y-ДНК: Q-Y2750
  • мтДНК: J1c2z
Ссылка на публикацию: Нашли 50 новых генетических вариантов, связанных с цветом глаз

Mark Simcoe,  Ana Valdes, Fan Liu et al. Genome-wide association study in almost 195,000 individuals identifies 50 previously unidentified genetic loci for eye color // Science Advances  10 Mar 2021:
Vol. 7, no. 11, eabd1239
DOI: 10.1126/sciadv.abd1239

Genome-wide association study in almost 195,000 individuals identifies 50 previously unidentified genetic loci for eye color

 

© 2007 Молекулярная Генеалогия (МолГен)

Внимание! Все сообщения отражают только мнения их авторов.
Все права на материалы принадлежат их авторам (владельцам) и сетевым изданиям, с которых они взяты.