Цыгане — крупнейшее этническое меньшинство в Европе. Имея северо-западное индийское происхождение около 1,5 тыс. лет назад, они путешествовали по Западной Азии до своего прибытия в Европу примерно в одиннадцатом веке нашей эры. Их диаспора в Европе характеризуется узкими местами населения и событиями-основателями, которые способствовали их нынешнему генетическому и культурному разнообразию.
В нашем исследовании мы сосредоточились на эффектах основателя в пуле митохондриальной ДНК (мтДНК) иберийских рома, создав и проанализировав 144 новых полных последовательности мтДНК иберийских рома. Более 60% их пула мтДНК состоит из линий основателей южноазиатского происхождения или приобретенных в результате потока генов во время их диаспоры на Ближнем Востоке или локально в Европе в Европе. TMRCA этих родословных предшествует историческим записям о прибытии рома в Испанию. Обилие линий основателей контрастирует с ~ 0,7% автохтонных линий основателей, присутствующих в нецыганском иберийском населении.
В этих линиях основателей мы обнаружили значительное количество южноазиатских гаплотипов M5a1b1a1 и высокие частоты западно-евразийских линий основателей (U3b1c, J2b1c, J1c1b, J1b3a, H88 и др.), которые мы охарактеризовали филогенетически и поместили в филогеографический контекст. Кроме того, мы не нашли доказательств генетической субструктуры рома на Пиренейском полуострове. Эти результаты показывают величину эффекта основателя у иберийских рома и дополнительно объясняют историю рома и генетическое разнообразие с матрилинейной точки зрения. Эти результаты показывают величину эффекта основателя у иберийских рома и дополнительно объясняют историю рома и генетическое разнообразие с матрилинейной точки зрения.
Наиболее распространенной линией у иберийских рома является U3b1c, которая также присутствует у литовских рома и, в меньшей степени, также, возможно, у болгарских и греческих рома, учитывая линии U3, наблюдаемые в контрольных регионах 24 . Происхождение этой линии трудно проследить филогеографически, поскольку несколько доступных образцов, относящихся к линии U3b1c, имеют неспецифическое географическое распространение .Тем не менее, наиболее близкий к U3b1c гаплотип, имеющий с ним одну общую мутацию, был отобран в Иордании. В сочетании с относительно широким распространением среди рома и расчетным TMRCA в 2,1 тыс. лет назад, что предшествует истории населения рома и, возможно, связано с расхождением принятых линий, наиболее вероятное происхождение U3b1c находится на Ближнем Востоке. Если бы это было действительно так, более 30% пула мтДНК иберийских рома состояли бы из ближневосточной линии. Это контрастирует со скромным ближневосточным/кавказским влиянием, наблюдаемым в исследованиях с использованием аутосомных данных, которое особенно мало в Х-хромосомах цыган 19 . Дальнейшие исследования мтДНК могут пролить свет на происхождение гаплогруппы U3b1c, которая могла достичь высокой частоты у иберийских рома в результате дрейфа.