АвторТема: Медицинская генетика.  (Прочитано 493 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Alexey_V.B.Автор темы

  • Сообщений: 849
  • Страна: il
  • Рейтинг +209/-0
  • Y-ДНК: R1a (R-A8995*)
  • мтДНК: K1a1b1a
Медицинская генетика.
« : 12 Декабрь 2020, 22:26:29 »
Делюсь кратким перечнем лабораторий в России по поиску возможных причин заболеваний - по анализу результатов тестов ДНК.
Например: https://clinbio.ru   https://genetico.ru  https://genomed.ru  http://www.dnalab.ru  http://parseq.pro  www.fbras.ru   
Кстати, www.DanteLabs.com (Италия) также предлагает свой медицинский анализ полного генома с 50 отчетами и индивидуальные услуги заказчикам по поиску и диагностике редких заболеваний. В США такде есть  специализирующиеся на анализе ДНК профессиональные компании, например www.color.com

Позволю себе процитировать мнение руководителя одной из российских лабораторий: "Если речь идет о лабораториях типа Nebula Genomics, они работают обычно по слюне, а это не самый подходящий материал для генома в клинических целях. Это связано с тем, что в слюне 20-70% ДНК имеет бактериальное или грибковое происхождение, и отделить ее от человеческой довольно непросто. Охват участков после секвенирования получаются менее равномерный, чем обычно, также повышается риск ложноположительных сигналов и снижается возможность анализа вариаций числа копий ДНК (могу судить по опыту нашей работы с подобными данными).
Так что я бы на Вашем месте таких вариантов избежал. Другое дело, если в качестве материала будет кровь или выделенная из нее ДНК - это стерильный биоматериал, в таком случае у хорошей лаборатории все должно получиться. Следите только, чтобы в характеристиках теста было написано "покрытие не менее 30x" (sequencing coverage of at least 30x), это очень важно.
Вообще, геномы уже давно прилично секвенируют и у нас -- я ни за какую конкретную лабораторию не могу агитировать, но мы много работаем сейчас с сырыми данными из российских ********* и ********* - они ОК. По качеству и объему не отличаются от общепринятых в мире стандартов. Так что, если дело в ожидаемом качестве, то штаты сами по себе не обязательно лучше. А если в цене, то раз все-таки США, то очень рекомендую делать тест по ДНК не из слюны или буккального эпителия. Слюна вполне подходит для "потребительских" тестов типа 23andMe, но хуже пригодна для серьезного поиска причин заболеваний."

К сожалению, приглашенный мной год назад на форум русскоязычный американский профессор генетик, специализирующийся на этой теме, покинул в начале этого года форум из-за хамства одного всезнайки и теперь мы не имеем возможности узнать его мнение по различным вопросам.

Оффлайн Alexey_V.B.Автор темы

  • Сообщений: 849
  • Страна: il
  • Рейтинг +209/-0
  • Y-ДНК: R1a (R-A8995*)
  • мтДНК: K1a1b1a
Re: Медицинская генетика.
« Ответ #1 : 22 Декабрь 2020, 19:30:06 »
Melanoma Skin Cancer Prevention по акции бесплатно https://sequencing.us10.list-manage.com/track/click?u=1c0e3379e8beec67d80bceb2a&id=a8353ce189&e=aa83b493e4

Результат анализа тот же и для файла atДНК, и для BAM файла WGS X30 Dante Labs, достоверность результатов разная.

 

Пример Low Risk


 
Анализ atДНК файла



Available Data used for analysis разных файлов (MyHeritage, FTDNA, Ancestry и 23andMe) от 21% до 54% - зависимости % от компании не прослеживается.

Анализ  BAM файла WGS X30 Dante Labs






« Последнее редактирование: 22 Декабрь 2020, 19:53:58 от Alexey_V.B. »

 

© 2007 Молекулярная Генеалогия (МолГен)

Внимание! Все сообщения отражают только мнения их авторов.
Все права на материалы принадлежат их авторам (владельцам) и сетевым изданиям, с которых они взяты.


Rambler's Top100