Самостоятельный анализ Bam файла

[Val_Metov]

Необходимое ПО:
IGV - https://software.broadinstitute.org/software/igv/download
Аннотации Тома Крана - https://ybrowse.org/gbrowse2/gff/?C=M;O=D
snps_hg38.gff3
str_hg38.gff3
Референсный геном HG38, можно использовать тот что в самой программе IGV
Ну и сами Bam файлы. Можно сразу несколько загрузить.
В итоге получаем
https://cloud.mail.ru/public/1Z3A%2F5q6Bh3geE
Мутации выделяются цветом. Можно уменьшить масштаб, мутации все равно видны
https://cloud.mail.ru/public/P945%2F3UhTfAbeT
Сами эти SNP должны быть у вас в FTDNA или Yfull, но если нет значит либо это новый снип (маловероятно, но возможно) либо еще что-то. Вот к примеру, та же мутация, что по первой ссылке.
https://cloud.mail.ru/public/3aQP%2F2jm3r2Jch
A -> G. Выявлен у Гг P. У меня его нет в положительных ни в FTDNA ни в Yfull. Как я понимаю из-за того что это не хороший снип, гомогенный. Выявлен у многих Гг. Может быть что-то другое, было бы хорошо если бы пояснили знающие люди.
Хорошая исследованность R1b привела к тому, что очень многие SNP которые вижу у себя выделены как R1b.

Или вот например PF6405. Мутация есть, но в списке положительных не отображена. Самого снипа в базе тоже не вижу.
https://cloud.mail.ru/public/4N3T%2F5nR1y3zFa

Еще вопрос.
FT14383 G->A
В аннотации указано J-Z39975>J-Z43041
Мои оба образца относятся к J-Z39975, но не к J-Z43041 а к параллельной. В списке положительных этого снипа нет.