позиция снипа

[NathanS]

Почему для подветви Z29766/Y32042 FTDNA не указывает снип Y32042, а Yfull не указывает снип Z29766?

P.S. Добавлю, что в групповом проекте r1b-M343 на Yfull нет ни одного образца, у котрого был бы Z29766+, хотя у 5 образцов Y32042+. Из этих 5 у 1 образца снип Z29766 не определён, т.к. позиция не прочтена, у 4 образцов (3 ливанца+1итальянец) позиция прочтена и снип отрицательный (тесты FTDNA). Возникает сомнение в том, что Z29766 и  Y32042 соответствуют друг другу. Глядя на эти данные так и хочется сказать про Z29766 "А царь снип-то не настоящий!". Но с другой стороны имеется научная статья (Ray Banks 2015). Да и возможна ли такая ошибка со стороны FTDNA? Может быть с филогенетическим древом какая-то путаница? И на самом деле Z29766 и  Y32042 - это разные ветви?

В FTDNA показывается 18 образцов, вы пишите, что в YFull 5.
1. Различие зависит от разного количества образцов в базах данных.

У одного образца спип неопределен, у 4 отрицателный.
Т.е.  снип надежно не определяется в гаплогруппе.
Компании применяют свои критерии качества и используют или не используют конкретный снип.
2. Разные критерии "качества" снипа.

С деревом не путаница, а каждая компания исходит из того, что имеет, и своих критериев оценки.

3. В YFull есть данные из других лабораторий.
Полногеномный тест технически немного отличается от направленного секвенирования (тесты вроде Big Y от FTDNA и Y Elite в FGC), что влияет на определение/выделение снипов и наличие артефактов в тесте из-за технических особенностей.

4. Статья 2015 года и с тех пор уже не мало воды утекло. Появились новые данные.

Поэтому и важен перенос данных на YFull, проведение полногеномных тестов и т.д. Y-дерево не является статическим, а изменяется при поступлении новых результатов. Статус любого снипа может измениться при поступлении новых и/или более полных результатов.

[AleksG]

Почему для подветви Z29766/Y32042 FTDNA не указывает снип Y32042, а Yfull не указывает снип Z29766?

Вполне себе указывает.
Ну а какие снипы использовать для расчетов - тут уже каждая компания сама решает, как указал выше уважаемый NathanS

[AVBaz]

NathanS, AleksG, большое спасибо за разяснения!

В FTDNA показывается 18 образцов, вы пишите, что в YFull 5.

5 - это только те образцы Yfull, которые состоят в группе R1b-M343 и снипы которых я могу проверить непосредственно через Y-браузер. Образцов на Yfull, конечно, больше.

Прошу прощения, оказалось, что я препутал снипы когда смотрел их в y-браузере Yfull. На самом деле всё наоборот - те у кого Z29766+ FT85376+ имеют Y32042-:
.
Таким образом данные FTDNA выглядят корректно. А в Yfull некоторые образцы, числящиеся здесь https://www.yfull.com/tree/R-FGC42003/ , почему-то показываются в гаплогруппе R-Y32042, хотя снип Y32042 у них протестирован и отрицателен. Не понятно как такое возможно. Попробую обратиться за разъяснением в Yfull.

Почему для подветви Z29766/Y32042 FTDNA не указывает снип Y32042, а Yfull не указывает снип Z29766?

Вполне себе указывает.

Ещё не разобрался во всех тонкостях работы с Yfull. Что означает статус "This position for SNP is not in the YTree"? Если я правильно понял Yfull знает про этот снип, но по какой-то причине не учитывает его в древе (низкий рейтинг snp и т.п.).

[AleksG]

Ещё не разобрался во всех тонкостях работы с Yfull. Что означает статус "This position for SNP is not in the YTree"? Если я правильно понял Yfull знает про этот снип, но по какой-то причине не учитывает его в древе (низкий рейтинг snp и т.п.).

Вот тут описана такая ситуация у меня. Ниже ответ Семаргла.
https://forum.molgen.org/index.php/topic,14206.msg547930.html#msg547930

[AVBaz]

Получил сегодня письмо с ответами от YFull. Итак, по снипу Y32042 (https://www.genetichomeland.com/dna-marker/chromosome-Y/Y32042) ситуация такая:

"Это InDel, вернее делеция, в A-тракте. A(6)->A(5) или AAAAAA->AAAAA. Такие мутации могут быть записаны разным образом, ведь нельзя же определить, какая из «A» была удалена. Обычно принято считать что удалена последняя «A» (как раз приведенная вами запись), но в FTDNA например выравнивают по другому краю, то есть считают что удалена либо первая либо вторая «A» и записывают такие мутации как GA->A или AA->A. YFull в силу своей универсальности, старается создавать записи, которые учитывают специфики разных платформ. Поэтому у нас эта делеция записана как GAAAAAAGG->GAAAAAGGT. Такая запись читается одинаково правильно во всех NGS тестах. Этот SNP не имеет ложных локализаций на дереве и смело может использоваться в филогении."

Проверил в Y-браузере. Действительно, во второй позиции внутри 6-кратного повтора "А" стоит "del"
 
У первого образца пропуска нет, т.к. этот участок хромосомы не читался. Теперь видно, что снип настоящий, реально существующий. )) Пожалуй, можно согласиться, что Y32042 и Z29766 определяют одну и ту же ветвь https://www.yfull.com/tree/R-Y32042/

По поводу отсутствующего на Y-древе YFull Z29766 (GG700) (https://www.genetichomeland.com/dna-marker/chromosome-Y/Z29766) был дан ответ:

"обнаружен нами в 2016 году. На дерево автоматически не попал из-за того что имеет одну звезду. Низкий рейтинг по причине расположения внутри STR маркера, что может приводить к ложным результатам. Возможно добавим его на дерево вручную и посмотрим не нарушит ли он логики структуры"

Касательно снипа FT85376 (https://www.genetichomeland.com/dna-marker/chromosome-Y/FT85376) сообщено, что он сложен для анализа и данных по нему пока немного.

"Расположен рядом с центромерой. Регион сложный для выравнивания. Поэтому многие мутации в нем могут иметь ложные значения, связанные с тем или иным ПО, техническими характеристиками секвенирования и т.п. По этим причинам некоторые участки из этого региона мы исключаем из нашего анализа.
Дополнительно, этот SNP не покрыт в Big Y500, которых у нас достаточное количество. Мы посмотрели этот SNP вручную и не уверены что он имеет уровень равный R-Y32042. Для субклада R-V3286 его значение неизвестно. В субкладе R-FGC42003 он покрыт только в одном образце, но имеет всего одно прочтение и является отрицательным. Возможно это значение является ложным. Но если нет, то это означает что FT85376 объединяет ветви R-GG669 и R-BY55016 и является братским по отношению к R-FGC42003"

.