АвторТема: Синдром Дауна и матернальная линия  (Прочитано 923 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн FarroukhАвтор темы

  • Maternal Y-DNA: R1b-L584
  • ...
  • Сообщений: 15172
  • Страна: az
  • Рейтинг +4546/-16
  • Paternal Mt-DNA: M9a1b1
    • Azerbaijan DNA Project
  • Y-ДНК: E-Y37518
  • мтДНК: F2f1
Обычно считалось, что на вероятность зачатия ребёнка с синдромом Дауна влияют такие вещи как возраст матери, возраст отца и степень родства родителей между собой.

Но этого мало, как оказалось. Важнейшее значение имеет не это, а возраст... бабушки по материнской линии.

Оффлайн vad245

  • Сообщений: 222
  • Страна: ru
  • Рейтинг +82/-0
  • Y-ДНК: R-YP1410
  • мтДНК: U8a1a
Re: Синдром Дауна и матернальная линия
« Ответ #1 : 06 Май 2020, 22:14:38 »
Что-то плохо сходится с историей. Все крестьяне рожали с 16 лет до сорока и даже дальше, если могли.
А количество скорбных умом на деревню было максимум 1-2 случая в столетие.

Оффлайн FarroukhАвтор темы

  • Maternal Y-DNA: R1b-L584
  • ...
  • Сообщений: 15172
  • Страна: az
  • Рейтинг +4546/-16
  • Paternal Mt-DNA: M9a1b1
    • Azerbaijan DNA Project
  • Y-ДНК: E-Y37518
  • мтДНК: F2f1
Re: Синдром Дауна и матернальная линия
« Ответ #2 : 07 Май 2020, 04:49:08 »
На самом деле всё сходится. Речь об одновременном сочетании 4-ёх факторов:
- возраст матери свыше 45 лет
- возраст отца свыше 45 лет
- близкое родство отца и матери (не более 7 поколений обычно)
- возраст матернальной бабки (на момент беременности дочерью) свыше 45 лет

Суммарная вероятность при наличии всех пунктов будет порядка 1/15.

Да и что-то с трудом верится в массовое наличие поздних крестьянских матерей. Учитывая суровый сельский быт, в 45 лет сама вероятность успешной беременности близка к нулю...

Оффлайн Mich Glitch

  • Genus regis
  • Сообщений: 37027
  • Страна: ca
  • Рейтинг +3757/-48
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5a
Re: Синдром Дауна и матернальная линия
« Ответ #3 : 07 Май 2020, 04:54:30 »
Так точно. К 45 годам многожды рожавшая крестьянка скорее всего отправлялась на погост.

:(

Оффлайн R1a1a1b1a2a1

  • Сообщений: 80
  • Страна: ru
  • Рейтинг +24/-0
  • Y-ДНК: R1a1a1b2a2a1c2 Y20653 или YP569
  • мтДНК: H2a2a1
Re: Синдром Дауна и матернальная линия
« Ответ #4 : 07 Май 2020, 04:56:20 »
Цитировать
Исследователи из Университета города Мисор (Индия) изучили 69 бесспорных случаев синдрома Дауна
Как они набирали контрольную группу и как этих 69? Насколько случайны выборки? Может на контакт с исследователями лучше шли молодые мамочки, чьи мамы родили их поздно. Без оригинала статьи не ясно, возможно на эту статью ссылаются в более свежих публикациях, на лучших выборках (и без культурных особенностей Индии). Просто наблюдение или механизм какой-то нашли?

Оффлайн FarroukhАвтор темы

  • Maternal Y-DNA: R1b-L584
  • ...
  • Сообщений: 15172
  • Страна: az
  • Рейтинг +4546/-16
  • Paternal Mt-DNA: M9a1b1
    • Azerbaijan DNA Project
  • Y-ДНК: E-Y37518
  • мтДНК: F2f1
Re: Синдром Дауна и матернальная линия
« Ответ #5 : 07 Май 2020, 05:12:17 »
Цитировать
Без оригинала статьи не ясно
Malini SS, Ramachandra NB. Influence of advanced age of maternal grandmothers on Down syndrome


Оффлайн R1a1a1b1a2a1

  • Сообщений: 80
  • Страна: ru
  • Рейтинг +24/-0
  • Y-ДНК: R1a1a1b2a2a1c2 Y20653 или YP569
  • мтДНК: H2a2a1
Re: Синдром Дауна и матернальная линия
« Ответ #6 : 07 Май 2020, 17:39:23 »
всё сходится. Речь об одновременном сочетании 4-ёх факторов:
- возраст матери свыше 45
...
- возраст матернальной бабки (на момент беременности дочерью) свыше 45
DS-матерей за 45 не исследовали. Попали в исследование от 35 до 40, но и тех всего пятеро.
DS-бабушек за 45 попало в исследование всего двое.
https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2350-7-4/tables/1

Цитировать
больницы KR, больницы JSS и мемориальной больницы HoldsWorth, Майсур, которые направили эти случаи
Предполагаю нерепрезентативное неслучайное попадание в эти госпитали - внуки обеспеченных позднорожавших бабушек? Для репрезентативней выборки нужно активно искать и в бедных районах, тех, кто не дошел до больниц самоходом.
Цитировать
Майсур — один из важнейших промышленных центров Карнатаки. Развита текстильная, химическая, электротехническая промышленность, имеются представительства IT-компаний. Из традиционных отраслей — производство шёлка. Многочисленные отраслевые НИИ (пищевых технологий, пластмасс и проч.). Развит туризм и традиционные промыслы (резьба по сандаловому дереву и слоновой кости). Образование. Университет Майсура основан в 1916 г. (6-й в Индии

Цитировать
на эту статью ссылаются в более свежих публикациях, на лучших выборках (и без культурных особенностей Индии)
Из 12 ссылающихся большинство имеют отношение к Индии:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?linkname=pubmed_pubmed_citedin&from_uid=16412239

Цитировать
Отсутствует понимание основного механизма, лежащего в основе эффекта материнского возраста. Тем не менее, есть очень мало ранних сообщений, указывающих на влияние возраста бабушки на риск рождения их внука с DS (27 - 29)
Но есть более свежие статьи, ссылающиеся на эти ранние, их бы стоило глянуть:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?linkname=pubmed_pubmed_citedin&from_uid=10699174
Например, такой вывод:
Цитировать
Hum Genet. 2009
1215 из 1881 подходящих семей и 1375 из 2293 контрольных групп...
мы не обнаружили влияния возраста бабушки и дедушки на риск недиссоединения у матери
« Последнее редактирование: 07 Май 2020, 18:04:42 от R1a1a1b1a2a1 »

Оффлайн FarroukhАвтор темы

  • Maternal Y-DNA: R1b-L584
  • ...
  • Сообщений: 15172
  • Страна: az
  • Рейтинг +4546/-16
  • Paternal Mt-DNA: M9a1b1
    • Azerbaijan DNA Project
  • Y-ДНК: E-Y37518
  • мтДНК: F2f1
Re: Синдром Дауна и матернальная линия
« Ответ #7 : 07 Май 2020, 18:05:18 »
Цитировать
DS-матерей за 45 не исследовали. Попали в исследование от 35 до 40, но и тех всего пятеро.
Полагаю, что у 45-летних статистика была бы ещё грустнее и ещё более убедительнее.

Применительно к генетической генеалогии матернальных линий можем отметить, что увеличение возраста материнства способствует их прерыванию.

Оффлайн R1a1a1b1a2a1

  • Сообщений: 80
  • Страна: ru
  • Рейтинг +24/-0
  • Y-ДНК: R1a1a1b2a2a1c2 Y20653 или YP569
  • мтДНК: H2a2a1
Re: Синдром Дауна и матернальная линия
« Ответ #8 : 07 Май 2020, 18:24:22 »
Полагаю, что у 45-летних статистика была бы ещё грустнее и ещё более убедительнее
Потому и удивляет их отсутствие в выборке. Низковисящий плод - набрать таких и сразу проверить гипотезу.
Меня в этой теме интересует не столько DS, сколько интеллект и общая приспособленность внуков. Поскольку матернальная бабушка моих детей после 45 родила.

Оффлайн FarroukhАвтор темы

  • Maternal Y-DNA: R1b-L584
  • ...
  • Сообщений: 15172
  • Страна: az
  • Рейтинг +4546/-16
  • Paternal Mt-DNA: M9a1b1
    • Azerbaijan DNA Project
  • Y-ДНК: E-Y37518
  • мтДНК: F2f1
Re: Синдром Дауна и матернальная линия
« Ответ #9 : 07 Май 2020, 19:33:58 »
Для полной картины надо чтобы и бабушка после 45, и нынешняя мама тоже. Вероятность такого события крайне мала. Хотя врачам, конечно, это было бы под силу отследить.

Цитировать
матернальная бабушка моих детей после 45 родила.
и при этом не сомневаюсь, у её внуков всё в порядке.

Само по себе это не приговор. Даже одновременное стечение всех четырёх обстоятельств - это один случай из 15. Так что всё норм.

Оффлайн Mich Glitch

  • Genus regis
  • Сообщений: 37027
  • Страна: ca
  • Рейтинг +3757/-48
  • Y-ДНК: J2b1
  • мтДНК: H6a1a5a
Re: Синдром Дауна и матернальная линия
« Ответ #10 : 07 Май 2020, 19:57:32 »
Не пойму, почему решили, что трудно сделать выборку?

Это ведь как пары отец-сын для калибровки частоты мутаций СТР маркеров.

1. Берут даунов.
2. Изучают их генеалогию до дедушек-бабушек.
3. Ищут аномалии и общности.
4. Публикуют результаты.

По такой простой методе и говорят (в цитируемой статье), что если мама и бабушка по маме в возрасте, - риск выше.


*** Рассуждалки о том, как в стародавние времена были на Руси, - это от методологической и фактологической безграмотности. Неразумность детская.

Избегайте былинного стиля и высасываний из пальца. Люди будут воспринимать вас серьёзнее.

;D

 

© 2007 Молекулярная Генеалогия (МолГен)

Внимание! Все сообщения отражают только мнения их авторов.
Все права на материалы принадлежат их авторам (владельцам) и сетевым изданиям, с которых они взяты.