В России мы иногда заказываем у Генетико, если требуется аннотация. По кр. мере в Мск они делают лучше всех.
Специалист, выполняющий данную работу, обязан иметь квалификацию клинического биоинформатика. Диагноза он не ставит, тк это биолог, а не врач. Но аннотировать сиквенсы для медгенетических целей по правилам установленным минздравом никто более не может. Несложно с базовой квалификацией самому найти поврежденный кодон и даже сплайсер. Но есть определенные стандарты, это - специализация и наука, вообще-то. Все прочее - самодеятельность.