Компания Nebula Genomics

[Val_Metov]

если fastq тоже дают бесплатно, качайте, мало ли они что-то криво собрали, сами пересоберете бам, если будет потребность

Пересобрал разными способами. Оригинальный Bam почти один в один с собранным через BWA-MEM.
Пока самый быстрый вариант это snap. На windows на 2х процессорном Xeon 48 ядер совокупных 128 гб ddr3 около 2х часов собирается. Результат немного отличается от исходника но не принципиально.

Исходники в любом случае надо скачать, чтобы кто не говорил. Но Nebula обещали что данные для скачивания будут доступны всегда и бесплатно. В принципе так пока и есть, просто чуть усложнили задачу.

[Saken]

если fastq тоже дают бесплатно, качайте, мало ли они что-то криво собрали, сами пересоберете бам, если будет потребность

Пересобрал разными способами. Оригинальный Bam почти один в один с собранным через BWA-MEM.

Тоже самое у меня, разницы почти нет между CRAM от Nebula и самопальной сборкой через BWA-MEM. Последняя имеет среднее покрытие 18.19 против 18.18, и Длина покрытия на 5bp больше, плюс 1 STR прочитался больше и все

[Val_Metov]

если fastq тоже дают бесплатно, качайте, мало ли они что-то криво собрали, сами пересоберете бам, если будет потребность

Пересобрал разными способами. Оригинальный Bam почти один в один с собранным через BWA-MEM.

Тоже самое у меня, разницы почти нет между CRAM от Nebula и самопальной сборкой через BWA-MEM. Последняя имеет среднее покрытие 18.19 против 18.18, и Длина покрытия на 5bp больше, плюс 1 STR прочитался больше и все

Str каким способом посчитаны? Все что использовал дают очень плохие результаты

[Saken]

если fastq тоже дают бесплатно, качайте, мало ли они что-то криво собрали, сами пересоберете бам, если будет потребность

Пересобрал разными способами. Оригинальный Bam почти один в один с собранным через BWA-MEM.

Тоже самое у меня, разницы почти нет между CRAM от Nebula и самопальной сборкой через BWA-MEM. Последняя имеет среднее покрытие 18.19 против 18.18, и Длина покрытия на 5bp больше, плюс 1 STR прочитался больше и все

Str каким способом посчитаны? Все что использовал дают очень плохие результаты

Это по статистике от YFull. Непрочитанных STR на 1 меньше.

[Valery]

Пересобрал разными способами. Оригинальный Bam почти один в один с собранным через BWA-MEM.

посмотрите в заголовке их бама, какой командой он собран - скорее всего точно так же ))

[Semargl]

Пересобрал разными способами. Оригинальный Bam почти один в один с собранным через BWA-MEM.

посмотрите в заголовке их бама, какой командой он собран - скорее всего точно так же ))

Валер, ты хорошо думаешь о людях. А вот некоторые, не буду показывать пальцем, подтирают все теги @PG за собой
PS Не про Небулу и Данте.

[Valery]

я тже тру когда есть что скрывать 
им особо нечего, ибо субтотальное совпадение результатов говорит о дефолтных опциях сборки

[Valery]

PS Не про Небулу и Данте.

а. пардон, я как раз про сабж

[Val_Metov]

Пересобрал разными способами. Оригинальный Bam почти один в один с собранным через BWA-MEM.

посмотрите в заголовке их бама, какой командой он собран - скорее всего точно так же ))

Смотрел, там у них GATK итд, явно сложнее чем мой просто BWA - MEM команда

bwa mem -t 6 -K 100000000 -Y -R "@RG\tID:1\tSM:R37\tLB:1\tPL:ILLUMINA" /mnt/e/hs37d5.fa.gz /mnt/c/NB7FB447_1.fq.gz /mnt/c/NB7FB447_2.fq.gz | samblaster | samtools sort -@6 --no-PG -o /mnt/d/R37.bam && samtools index -@8 /mnt/d/R38.bam

Пересобирал hg19 чтобы аутосомы загрузить на GD, MH, и FTDNA. Разницы почти никакой с 38 референсом нет.

[Oleg V.]

Наконец-то получил свой набор, он ещё с 4 января ждал меня на почте, т.е. чуть больше месяца из США в Москву. Зарегистрировал без труда. Осталось взять образец и отправить в Джорджию в Peachtree Corners согласно инструкции.

[ETOBOG]

Наконец-то получил свой кит от Небулы на 30х, оказывается, он уже месяц ждал меня на почте, но в Индии ФЕДЕКС работает очень плохо, сам поехал и забрал у них. В тесте оказалась всего одна палочка вместо двух (второй конверт с палочкой просто был пустой), но в поддержке сказали, что и одного хватит, если хорошенько потереть щёки изнутри. Также удивило, что не нужно отламывать ватную палочку, хотя на ней есть засечка для отлома, а нужно её просто помакать в воду и вытащить. Надеюсь, у них всё получится, на днях отправлю в США и буду ждать

[Rigar]

Известно ли кому то об опубликованном на GedMatch комбинированном ките основанном на тесте от Nebula? (дайте номерок пожалуйста (для удовлетворения личного любопытства))

[Val_Metov]

Известно ли кому то об опубликованном на GedMatch комбинированном ките основанном на тесте от Nebula? (дайте номерок пожалуйста (для удовлетворения личного любопытства))

Под комбинированным вы имеете в виду что?
Плод wgsextract all snp
либо другой аутосомный тест + аутосомы из WGS Nebula?

[Rigar]

Плод wgsextract all snp

[Val_Metov]

Плод wgsextract all snp

3 кита одного и того же результата Nebula

KB1852932 - Mh HG38

Следующие 2 я точно не помню. Один из них allsnphg38 а второй hg37
FT4268121
UL5207343

Особой разницы между всем 3мя нет.