АвторТема: Компания Nebula Genomics  (Прочитано 8371 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Saken

  • Сообщений: 280
  • Страна: kz
  • Рейтинг +129/-0
  • YFull: YF79031
  • Y-ДНК: C3d [C-Z33001], R1a [R-ZQ651], C3x*
  • мтДНК: D4g1* & F1b
Re: Компания Nebula Genomics
« Ответ #105 : 21 Ноябрь 2020, 08:51:56 »
Что касаемо теста x100 - у меня лично некоторые сомнения в том, что это относится ко всему геному, а не экзому.
Но в любом случае надо смотреть результаты новых тестов.

Человек который сделал WGS100x сообщил, что на YFull будет грузить свои файлы. Расскажите нам какой Y отчет получится с этого.

Оффлайн Valery

  • Сообщений: 5641
  • Страна: 00
  • Рейтинг +533/-6
  • Ultimate Matriarchy
Re: Компания Nebula Genomics
« Ответ #106 : 21 Ноябрь 2020, 10:31:35 »
Что касаемо теста x100 - у меня лично некоторые сомнения в том, что это относится ко всему геному, а не экзому.

Угу, обычно просто нет надобности в таком большом покрытии полногеномных. Уже давно есть тренд на выравнивание цен полного экзома с полным геномом из-за роста покрытия первого.

Оффлайн Valery

  • Сообщений: 5641
  • Страна: 00
  • Рейтинг +533/-6
  • Ultimate Matriarchy
Re: Компания Nebula Genomics
« Ответ #107 : 21 Ноябрь 2020, 10:39:55 »
Val_Metov, попробуйте что-то вроде

    samtools depth my_sequence.bam -b something_outside_exome.bed |  awk '{sum+=$3; sumsq+=$3*$3} \
     {if (NR > 0){ print "Average = ",sum/NR; print "Stdev = ",sqrt(sumsq/NR - (sum/NR)**2) } }'
« Последнее редактирование: 21 Ноябрь 2020, 12:28:23 от Valery »

Оффлайн Val_Metov

  • Сообщений: 198
  • Страна: ru
  • Рейтинг +87/-1
  • Y-ДНК: J-Y94477
Re: Компания Nebula Genomics
« Ответ #108 : 22 Ноябрь 2020, 19:11:15 »
Val_Metov, попробуйте что-то вроде

    samtools depth my_sequence.bam -b something_outside_exome.bed |  awk '{sum+=$3; sumsq+=$3*$3} \
     {if (NR > 0){ print "Average = ",sum/NR; print "Stdev = ",sqrt(sumsq/NR - (sum/NR)**2) } }'
Что-то не проходит у меня эта команда.

Fastq файлы nebula уже обработанные идут похоже.
https://cloud.mail.ru/public/3hEJ%2F3tNGTt1yP

Оффлайн Alex.msc

  • Сообщений: 15
  • Страна: ru
  • Рейтинг +4/-0
Re: Компания Nebula Genomics
« Ответ #109 : 23 Ноябрь 2020, 14:12:01 »
Я рискнул год назад, заказав 3 теста. Ни один из них не пришёл в РФ

Оффлайн Valery

  • Сообщений: 5641
  • Страна: 00
  • Рейтинг +533/-6
  • Ultimate Matriarchy
Re: Компания Nebula Genomics
« Ответ #110 : 23 Ноябрь 2020, 14:19:14 »
пардон забыл одно слово

samtools depth my_sequence.bam -b something_outside_exome.bed |  awk '{sum+=$3; sumsq+=$3*$3} END \
     {if (NR > 0){ print "Average = ",sum/NR; print "Stdev = ",sqrt(sumsq/NR - (sum/NR)**2) } }'

так должно считать

Оффлайн Oleg V.

  • Сообщений: 16
  • Страна: ru
  • Рейтинг +183/-0
  • GEDmatch: T159830; FTDNA: 543061
  • Y-ДНК: R1a-Z92>YP569
  • мтДНК: ?
Re: Компания Nebula Genomics
« Ответ #111 : 27 Ноябрь 2020, 11:30:22 »
В общем, я как идиот ждал Чёрную пятницу, а скидок и нет. Заказал с пожизненной подпиской и купоном "SAVE50" (без кавычек) за 449 долларов, теперь осталось ждать, скрестив пальцы. А мог бы давно уже сделать за эту цену.  :)

Оффлайн Val_Metov

  • Сообщений: 198
  • Страна: ru
  • Рейтинг +87/-1
  • Y-ДНК: J-Y94477
Re: Компания Nebula Genomics
« Ответ #112 : 27 Ноябрь 2020, 12:29:21 »
В общем, я как идиот ждал Чёрную пятницу, а скидок и нет. Заказал с пожизненной подпиской и купоном "SAVE50" (без кавычек) за 449 долларов, теперь осталось ждать, скрестив пальцы. А мог бы давно уже сделать за эту цену.  :)
Вы смотрели что это за отчеты? Я парой страниц назад выкладывал все, на тот момент доступные. Если честно, не стоят они этих 150$. Это половина полной стоимость WGS.

Оффлайн Oleg V.

  • Сообщений: 16
  • Страна: ru
  • Рейтинг +183/-0
  • GEDmatch: T159830; FTDNA: 543061
  • Y-ДНК: R1a-Z92>YP569
  • мтДНК: ?
Re: Компания Nebula Genomics
« Ответ #113 : 27 Ноябрь 2020, 12:55:06 »
Там ведь задел на будущее. ;) Должно новое появляться с течением времени, а сейчас и сама компания относительно молодая, и "фишек" пока мало.

Оффлайн R1a1a1b1a2a1

  • Сообщений: 66
  • Страна: ru
  • Рейтинг +22/-0
  • Y-ДНК: R1a1a1b2a2a1c2 Y20653 или YP569
  • мтДНК: H2a2a1
Re: Компания Nebula Genomics
« Ответ #114 : 28 Ноябрь 2020, 03:23:24 »
не стоят они
Полигенный скор выдают, сравнивая со своей базой. В этом их уникальность. По свежим статям большинство отчётов, доплата за оперативность анализа литературы. А чем Вам не понравились отчёты? Сразу говорю, что у меня конфликт интересов, я подписан а отчёты.

Оффлайн R1a1a1b1a2a1

  • Сообщений: 66
  • Страна: ru
  • Рейтинг +22/-0
  • Y-ДНК: R1a1a1b2a2a1c2 Y20653 или YP569
  • мтДНК: H2a2a1
Re: Компания Nebula Genomics
« Ответ #115 : 28 Ноябрь 2020, 03:28:24 »
Генерировать VCF/GVCF лучше ручками. Больше контроля за гетерозиготными значениями. И даже с GATK есть много подводных камней.
Вручную это как? Без freebayes, с использованием samtools tview? Интересно про камни.

Оффлайн Saken

  • Сообщений: 280
  • Страна: kz
  • Рейтинг +129/-0
  • YFull: YF79031
  • Y-ДНК: C3d [C-Z33001], R1a [R-ZQ651], C3x*
  • мтДНК: D4g1* & F1b
Re: Компания Nebula Genomics
« Ответ #116 : 28 Ноябрь 2020, 19:28:12 »
Michael в группе ФБ выложил сравнение в Yfull между своими BigY500, Big Y700, Dante fail and Nebula 30x and 100x.

Как видите, для Y хромосомы скачок в покрытии с WGS 30x до WGS100x небольшой. C тестом в 100x (у него по факту в районе 130x) достичь 100% покрытие не получилось.


« Последнее редактирование: 28 Ноябрь 2020, 20:18:09 от Saken »

Оффлайн Val_Metov

  • Сообщений: 198
  • Страна: ru
  • Рейтинг +87/-1
  • Y-ДНК: J-Y94477
Re: Компания Nebula Genomics
« Ответ #117 : 02 Декабрь 2020, 15:14:03 »
Хочу попробовать Deepvariant для генерации VCF https://github.com/google/deepvariant
Пока мозгов не хватило.
Есть инструкция для google cloud, но ошибка с квотой не дает ею воспользоваться
https://cloud.google.com/life-sciences/docs/tutorials/deepvariant

Оффлайн Val_Metov

  • Сообщений: 198
  • Страна: ru
  • Рейтинг +87/-1
  • Y-ДНК: J-Y94477
Re: Компания Nebula Genomics
« Ответ #118 : 07 Декабрь 2020, 15:08:00 »
Заказал еще один кит. 270$. +- 20 тыс. руб.
Надеюсь до конца января получим. И к концу марта итоговый результат. Это прогноз.

Оффлайн Oleg V.

  • Сообщений: 16
  • Страна: ru
  • Рейтинг +183/-0
  • GEDmatch: T159830; FTDNA: 543061
  • Y-ДНК: R1a-Z92>YP569
  • мтДНК: ?
Re: Компания Nebula Genomics
« Ответ #119 : 09 Декабрь 2020, 15:42:25 »
Сегодня мне пришло письмо с треком - набор наконец-то выслали. Всего-то полторы недели прошло с Чёрной пятницы.

 

© 2007 Молекулярная Генеалогия (МолГен)

Внимание! Все сообщения отражают только мнения их авторов.
Все права на материалы принадлежат их авторам (владельцам) и сетевым изданиям, с которых они взяты.


Rambler's Top100