Компания Nebula Genomics

[Val_Metov]

После окончания оплаченного периода пропадает доступ ко всему, кроме возможности скачать свои сырые файлы (VCF, Fastq, Cram).
У меня случился баг, и пропала возможность скачать свои файлы. Написал в саппорт, несколько дней не решали. А на запись в FB отреагировали быстро. Такая же проблема была у многих. Теперь все ок. Они еще раз после этого подтвердили, что хранение файлов навсегда бесплатно. Конечно, стоит все скачать самому, но тем не менее пока слово держат. На данном этапе их подход принципиально отличается от Данте.

[Oleg V.]

Сам сейчас хочу заказать пару наборов с минимальной подпиской.

Только учтите, в правилах использования Nebula (Terms of Use) есть интересный пункт - "2. Your account has not been created on behalf of someone other than yourself". То есть нельзя тестировать других людей и администрировать их аккаунты, только себя любимого. Если вскроется, что вы от чужого имени сидите, видимо могут удалить аккаунт.

[Saken]

После окончания оплаченного периода пропадает доступ ко всему, кроме возможности скачать свои сырые файлы (VCF, Fastq, Cram).
У меня случился баг, и пропала возможность скачать свои файлы. Написал в саппорт, несколько дней не решали. А на запись в FB отреагировали быстро. Такая же проблема была у многих. Теперь все ок. Они еще раз после этого подтвердили, что хранение файлов навсегда бесплатно. Конечно, стоит все скачать самому, но тем не менее пока слово держат. На данном этапе их подход принципиально отличается от Данте.

Да, помню данный случай в группе на Фейсбуке. На фоне скандала с Данте Лабз вокруг доступа к личным файлам, Небула пока не стали будоражить своих текущих и будущих клиентов таким решением. Конечно я сам лично за то чтобы файлы были всегда доступными, вне зависимости от подписки, но бизнес есть бизнес, тем более стартап.

[Val_Metov]

Сам сейчас хочу заказать пару наборов с минимальной подпиской.

Только учтите, в правилах использования Nebula (Terms of Use) есть интересный пункт - "2. Your account has not been created on behalf of someone other than yourself". То есть нельзя тестировать других людей и администрировать их аккаунты, только себя любимого. Если вскроется, что вы от чужого имени сидите, видимо могут удалить аккаунт.

Надуманные страхи. Есть пользователи с несколькими аккаунтами. Никаких проблем.

[Val_Metov]

https://towardsdatascience.com/machine-learning-in-bioinformatics-genome-geography-d1b1dbbfb4c2

[Val_Metov]

С помощью удобной программы можно посмотреть свои YSTR
https://github.com/fiidau/Y-STR_Kit
Правда для использования этой программы нужно выровнять ваши данные относительно референса 37 версии.
Результаты приблизительные. По многим маркерам явно ошибочные. Но тем не менее интересно.

[Saken]

В группе на ФБ запостили результат WGS100x. Цифры просто космос

[Val_Metov]

Да уж, показатели шикарные.

VCF файл который выдает Nebula отфильтрован. Довольно мало информации содержит. Сгенерировал vcf файл из исходника и еще их самодельных вариантов (bwa mem (такой же как исходник) и bwa aln).
Сравнил с почти 3000 положительными снипами yfull. В vcf файле только около 650 из них нашлись. И это без фильтров в vcf. Есть куча значений с нулевым качеством, но почему-то нет снипов, которые есть в Yfull.
Прошелся по нескольким из них в исходниках Bam. И они там есть. К примеру в позиции 11316600 есть мутация. 3А/14С. А почему в vcf не попадает?
 

[Valery]

К примеру в позиции 11316600 есть мутация. 3А/14С. А почему в vcf не попадает?

посмотрите сначала, с какими порогами частоты минорного аллеля они вообще оставляют гетерозиготы

[Semargl]

Да уж, показатели шикарные.

VCF файл который выдает Nebula отфильтрован. Довольно мало информации содержит. Сгенерировал vcf файл из исходника и еще их самодельных вариантов (bwa mem (такой же как исходник) и bwa aln).
Сравнил с почти 3000 положительными снипами yfull. В vcf файле только около 650 из них нашлись. И это без фильтров в vcf. Есть куча значений с нулевым качеством, но почему-то нет снипов, которые есть в Yfull.
Прошелся по нескольким из них в исходниках Bam. И они там есть. К примеру в позиции 11316600 есть мутация. 3А/14С. А почему в vcf не попадает?

Генерировать VCF/GVCF лучше ручками. Больше контроля за гетерозиготными значениями. И даже с GATK есть много подводных камней.

[Semargl]

Что касаемо теста x100 - у меня лично некоторые сомнения в том, что это относится ко всему геному, а не экзому.
Но в любом случае надо смотреть результаты новых тестов.

[Valery]

Что касаемо теста x100 - у меня лично некоторые сомнения в том, что это относится ко всему геному, а не экзому.

Угу, обычно просто нет надобности в таком большом покрытии полногеномных. Уже давно есть тренд на выравнивание цен полного экзома с полным геномом из-за роста покрытия первого.

[Valery]

Val_Metov, попробуйте что-то вроде

Код: [Выделить]

    samtools depth my_sequence.bam -b something_outside_exome.bed |  awk '{sum+=$3; sumsq+=$3*$3} \
     {if (NR > 0){ print "Average = ",sum/NR; print "Stdev = ",sqrt(sumsq/NR - (sum/NR)**2) } }'

[Val_Metov]

Val_Metov, попробуйте что-то вроде

Код: [Выделить]

    samtools depth my_sequence.bam -b something_outside_exome.bed |  awk '{sum+=$3; sumsq+=$3*$3} \
     {if (NR > 0){ print "Average = ",sum/NR; print "Stdev = ",sqrt(sumsq/NR - (sum/NR)**2) } }'

Что-то не проходит у меня эта команда.

Fastq файлы nebula уже обработанные идут похоже.
https://cloud.mail.ru/public/3hEJ%2F3tNGTt1yP

[Alex.msc]

Я рискнул год назад, заказав 3 теста. Ни один из них не пришёл в РФ