АвторТема: FTDNA  (Прочитано 1088911 раз)

0 Пользователей и 3 Гостей просматривают эту тему.

Оффлайн nilogov

  • Сообщений: 1301
  • Страна: ru
  • Рейтинг +90/-3
  • философ антиязыка
  • Y-ДНК: R-BY55151
  • мтДНК: T2b-T152C!
Re: FTDNA
« Ответ #12840 : 03 Июль 2022, 13:21:13 »
Погуглила Т2Т ничего не нашла. Расскажите, что означает аббревиатура?

T2T = Telomere to Telomere, От теломера (конца хромосомы) до теломера, вроде ОТИДО. Полностью прочитанный геном без лакун/пропусков.
По части Y-хромосомы https://www.ncbi.nlm.nih.gov/assembly/GCA_020881995.1/ инфа есть на YSEQ. который уже предложил выравнивание, но пока без дополнительной интерпретации.

https://www.yseq.net/product_info.php?cPath=29_32&products_id=250477
Цитировать
CP086569.1 is the first released Telomere-To-Telomere (T2T) sequence of a complete Y chromosome from a male human cell line. It might be possible that it contains regions which are not included in the GRCh38 / hg38 official reference sequence that is normally used. ...

Is the CP086569.1 reference better than hg38?
In most cases not. It contains significantly more single base errors than the hg38 reference and the assembly structure is not clearly proven. .... A re-mapping of the FASTQ reads from enriched Y chromosome sequencing (e.g. Y Elite or BigY) can be technically done, but we don't recommend it because it's unlikely that the selected reads will map to the new, unexplored regions of the CP086569.1 reference.
Все просто. Сейчас T2T это некий хайп. Основная проблема в том, что этот референс в данный момент является черновым и релиз выйдет не раньше весны 2022 года. Это я знаю непосредственно от разработчиков этого референса. Навскидку разница между hg38 и T2T, а вернее CP086569.1, так как T2T не содержит Y-хромосомы и является сиквенсом женщины небольшая. Возможно это будет похоже на разницу между hg19 и hg38, то есть несколько дополнительных снипов.

Проблема в том, что если вам сделают выравнивание по CP086569.1, а через 3 месяца выйдет CP086569.2, то скорее-всего они будут не совместимы в некоторых местах по позициям.

Дополнительная проблема создается для людей с J2, так как CP086569.1 создан по сиквенсу человека с гг J2, а hg38 был создан по сквенсу человека с R1b со вставками сиквенса G.

Ну и перевод своего сиквенса WGS в T2T не составит особых проблем. Свой я перевел за 20-30 минут. С переводом BigY сложнее, так как нужны исходники, которые обрезанными выдаются за $100.
Вроде J1 же а не J2.

Я заказал у YSEQ CP086569.1 для J2 Z387. Томас предоставил J2b. Просмотрел области из нормальных зон (не PAR, CEN, DYZ19) и выделил те которые только у J2 Z387 есть.
И что теперь с этими "снипами" делать?)

Опять патриархальность: у женщины с референсом T2T был гаплоидный набор из раковой опухоли с отцовским набором...

Полный геном, который сейчас собрал консорциум T2T — это хромосомы одного-единственного человека, а точнее — одной человеческой опухоли. Ее выбрали вовсе не потому, что она больше всего похожа на клетку среднестатистического человека, а потому, что она гомозигота, то есть вместо материнского и отцовского набора хромосом у нее удвоенный отцовский комплект. Это помогает избежать путаницы при секвенировании: не нужно выяснять, какой хромосоме из пары принадлежит каждый кусочек.

Чтобы перейти на следующий этап, нужно отработать методику секвенирования для гетерозиготных геномов. Это, по словам Александрова, следующая задача, которая стоит перед T2T. После этого можно будет отсеквенировать гораздо больше разных центромер, сравнить их между собой и составить представление о том, что с ними происходит в популяциях современных людей.

https://nplus1.ru/material/2022/06/29/centromere-deciphered?fbclid=IwAR2yRqLEpnuYAJHedJKrmkikw_-ryA4BSWMgDQdQrAUXY90fF1qc98Rkdzo&fs=e&s=cl

Оффлайн nilogov

  • Сообщений: 1301
  • Страна: ru
  • Рейтинг +90/-3
  • философ антиязыка
  • Y-ДНК: R-BY55151
  • мтДНК: T2b-T152C!
Re: FTDNA
« Ответ #12841 : 05 Июль 2022, 09:03:52 »
Кто уже успел посмотреть новую утилиту от FTDNA - https://discover.familytreedna.com/y-dna/? Какие впечатления, особенно по датировкам?..

Оффлайн matyu705

  • Сообщений: 12
  • Страна: ch
  • Рейтинг +2/-0
Re: FTDNA
« Ответ #12842 : 08 Июль 2022, 16:45:43 »
Не могу разобраться, как скачать файл Raw Data по тесту Big Y в форматах vcf и bam. Я заказ на файл оплатила, все прошло. В истории заказа написано, что все готово 3-го июля еще. И теперь не могу найти файлы с данными ) хочу загрузить его на игрек фулл

Оффлайн covex-nn

  • Сообщений: 30
  • Страна: ru
  • Рейтинг +1/-0
  • SI12160 / YF104030
    • Geni
  • Y-ДНК: R1a-Y5977+
Re: FTDNA
« Ответ #12843 : 08 Июль 2022, 16:50:16 »
Не могу разобраться, как скачать файл Raw Data по тесту Big Y в форматах vcf и bam. Я заказ на файл оплатила, все прошло. В истории заказа написано, что все готово 3-го июля еще. И теперь не могу найти файлы с данными ) хочу загрузить его на игрек фулл
Нужно зайти в меню Results & Tools - Big Y - Results, справа вверху будет синяя кнопка Download files

Оффлайн NathanS

  • Сообщений: 812
  • Страна: 00
  • Рейтинг +613/-2
Re: FTDNA
« Ответ #12844 : 08 Июль 2022, 17:56:55 »
Не могу разобраться, как скачать файл Raw Data по тесту Big Y в форматах vcf и bam. Я заказ на файл оплатила, все прошло. В истории заказа написано, что все готово 3-го июля еще. И теперь не могу найти файлы с данными ) хочу загрузить его на игрек фулл











При заказе анализа в YFull:



Оффлайн matyu705

  • Сообщений: 12
  • Страна: ch
  • Рейтинг +2/-0
Re: FTDNA
« Ответ #12845 : 08 Июль 2022, 18:50:41 »
 NathanS, спасибо огромное!!!!

Оффлайн Andymeon

  • Сообщений: 1183
  • Страна: ru
  • Рейтинг +117/-4
  • Y-ДНК: R1a [CTS 3402+ Y2910+ YP310+]
  • мтДНК: H3i
Re: FTDNA
« Ответ #12846 : 08 Июль 2022, 21:46:01 »
инструкция так инструкция...я уж подумал эти жлобы на халяву начали опять бамы раздавать  ;D

Оффлайн Навля

  • R1a-Y2902
  • Сообщений: 492
  • Страна: cs
  • Рейтинг +161/-1
  • Y-ДНК: R1a-Z645-Z280-Y2902-Y35272
  • мтДНК: HV4a1-a*
Re: FTDNA
« Ответ #12847 : 18 Июль 2022, 18:55:06 »
Интересно мнение!
Двоюродный брат в Y-111 на дистанции 3 шага  :o
Это частое явление?
Или образец не качественный попал в обработку?

Возможно, что у одного сына нет мутации, а у другого сына есть мутация?
« Последнее редактирование: 18 Июль 2022, 19:15:40 от Навля »

Онлайн Val_Metov

  • Сообщений: 799
  • Страна: ru
  • Рейтинг +522/-2
  • Y-ДНК: J-Y94477
Re: FTDNA
« Ответ #12848 : 18 Июль 2022, 19:40:48 »
Да бывает. Бывает с дядей 4. Потому маркеры и не интересны так как снипы. Может и вверх и вниз и сразу на несколько шагов. Есть иногда обнуления даже. Но вряд ли это сбой. По Y STR тестам тяжело накосячить, качество биоматериала не так важно, как для полного сиквенса.
Скорее всего у вас самые быстрые маркеры изменились. CDY и ко

Оффлайн i.vet

  • Сообщений: 101
  • Страна: ru
  • Рейтинг +45/-0
  • Y-ДНК: N-FGC14542
Re: FTDNA
« Ответ #12849 : 18 Июль 2022, 20:34:42 »
Да бывает. Бывает с дядей 4. Потому маркеры и не интересны так как снипы. Может и вверх и вниз и сразу на несколько шагов. Есть иногда обнуления даже. Но вряд ли это сбой. По Y STR тестам тяжело накосячить, качество биоматериала не так важно, как для полного сиквенса.
Скорее всего у вас самые быстрые маркеры изменились. CDY и ко

Кстати, давно хотел спросить про быстрые маркеры. Есть ли примерный список маркеров, которые мутируют быстрее всего?

Онлайн Val_Metov

  • Сообщений: 799
  • Страна: ru
  • Рейтинг +522/-2
  • Y-ДНК: J-Y94477
Re: FTDNA
« Ответ #12850 : 18 Июль 2022, 20:54:01 »
Да бывает. Бывает с дядей 4. Потому маркеры и не интересны так как снипы. Может и вверх и вниз и сразу на несколько шагов. Есть иногда обнуления даже. Но вряд ли это сбой. По Y STR тестам тяжело накосячить, качество биоматериала не так важно, как для полного сиквенса.
Скорее всего у вас самые быстрые маркеры изменились. CDY и ко

Кстати, давно хотел спросить про быстрые маркеры. Есть ли примерный список маркеров, которые мутируют быстрее всего?
Да есть. Здесь внизу есть ссылка https://phylogeographer.com/str-match-finder.html#matchOutput
https://drive.google.com/file/d/0B1oWf7A5py4AbFdQZ1BFX0lSMDQ/view?resourcekey=0-2Cg80iLMkpnwFWihqeUF4w

Оффлайн Saken

  • Сообщений: 407
  • Страна: kz
  • Рейтинг +227/-0
  • YFull: YF79031
  • Y-ДНК: C3d [C-Z33001], R1a [R-Y62055], C3x*
  • мтДНК: D4g1* & F1b
Re: FTDNA
« Ответ #12851 : 18 Июль 2022, 21:41:10 »
Кстати, давно хотел спросить про быстрые маркеры. Есть ли примерный список маркеров, которые мутируют быстрее всего?

Скрины с книги, категория и рейтинг 111 маркеров FTDNA.





Оффлайн i.vet

  • Сообщений: 101
  • Страна: ru
  • Рейтинг +45/-0
  • Y-ДНК: N-FGC14542
Re: FTDNA
« Ответ #12852 : 18 Июль 2022, 21:52:40 »
Спасибо большое!
Еще возник вопрос насчет маркера CDY. У меня очень нетипичное значение. Кажется, ни у одного более-менее близкого совпаденца такого не видел. У меня значение 33-39. У остальных, в основном, 33-33, 34-34 или 35-35, реже 34-35.
Это бывает редко?

Онлайн Val_Metov

  • Сообщений: 799
  • Страна: ru
  • Рейтинг +522/-2
  • Y-ДНК: J-Y94477
Re: FTDNA
« Ответ #12853 : 18 Июль 2022, 22:12:34 »
CDY я чаще всего вообще убираю из сравнения. Он чаще всего мутирует, иногда очень резко. Он только на близких дистанциях дает полезную информацию.

Здесь тоже есть данные по скоростям мутаций, плюс добавил оценку Yfull, можно скопировать себе
https://docs.google.com/spreadsheets/d/1on2rH1tsd8I2RebbWbqRct9qzbYKEC0hH0nZ0RLGbY0/edit#gid=1112078084

Оффлайн G-Man

  • Сообщений: 543
  • Страна: ru
  • Рейтинг +455/-1
  • Y-ДНК: G-Z6702
Re: FTDNA
« Ответ #12854 : 18 Июль 2022, 22:49:17 »
i.vet

33-39 может превратиться в 33-33 или 39-39 за одну мутацию.  RecLOH называется

https://isogg.org/wiki/RecLOH

 

© 2007 Молекулярная Генеалогия (МолГен)

Внимание! Все сообщения отражают только мнения их авторов.
Все права на материалы принадлежат их авторам (владельцам) и сетевым изданиям, с которых они взяты.