Погуглила Т2Т ничего не нашла. Расскажите, что означает аббревиатура?
T2T = Telomere to Telomere, От теломера (конца хромосомы) до теломера, вроде ОТИДО. Полностью прочитанный геном без лакун/пропусков.
По части Y-хромосомы https://www.ncbi.nlm.nih.gov/assembly/GCA_020881995.1/ инфа есть на YSEQ. который уже предложил выравнивание, но пока без дополнительной интерпретации.
https://www.yseq.net/product_info.php?cPath=29_32&products_id=250477
CP086569.1 is the first released Telomere-To-Telomere (T2T) sequence of a complete Y chromosome from a male human cell line. It might be possible that it contains regions which are not included in the GRCh38 / hg38 official reference sequence that is normally used. ...
Is the CP086569.1 reference better than hg38?
In most cases not. It contains significantly more single base errors than the hg38 reference and the assembly structure is not clearly proven. .... A re-mapping of the FASTQ reads from enriched Y chromosome sequencing (e.g. Y Elite or BigY) can be technically done, but we don't recommend it because it's unlikely that the selected reads will map to the new, unexplored regions of the CP086569.1 reference.
Все просто. Сейчас T2T это некий хайп. Основная проблема в том, что этот референс в данный момент является черновым и релиз выйдет не раньше весны 2022 года. Это я знаю непосредственно от разработчиков этого референса. Навскидку разница между hg38 и T2T, а вернее CP086569.1, так как T2T не содержит Y-хромосомы и является сиквенсом женщины небольшая. Возможно это будет похоже на разницу между hg19 и hg38, то есть несколько дополнительных снипов.
Проблема в том, что если вам сделают выравнивание по CP086569.1, а через 3 месяца выйдет CP086569.2, то скорее-всего они будут не совместимы в некоторых местах по позициям.
Дополнительная проблема создается для людей с J2, так как CP086569.1 создан по сиквенсу человека с гг J2, а hg38 был создан по сквенсу человека с R1b со вставками сиквенса G.
Ну и перевод своего сиквенса WGS в T2T не составит особых проблем. Свой я перевел за 20-30 минут. С переводом BigY сложнее, так как нужны исходники, которые обрезанными выдаются за $100.
Вроде J1 же а не J2.
Я заказал у YSEQ CP086569.1 для J2 Z387. Томас предоставил J2b. Просмотрел области из нормальных зон (не PAR, CEN, DYZ19) и выделил те которые только у J2 Z387 есть.
И что теперь с этими "снипами" делать?)
Опять патриархальность: у женщины с референсом T2T был гаплоидный набор из раковой опухоли с отцовским набором...
Полный геном, который сейчас собрал консорциум T2T — это хромосомы одного-единственного человека, а точнее — одной человеческой опухоли. Ее выбрали вовсе не потому, что она больше всего похожа на клетку среднестатистического человека, а потому, что она гомозигота, то есть вместо материнского и отцовского набора хромосом у нее удвоенный отцовский комплект. Это помогает избежать путаницы при секвенировании: не нужно выяснять, какой хромосоме из пары принадлежит каждый кусочек.
Чтобы перейти на следующий этап, нужно отработать методику секвенирования для гетерозиготных геномов. Это, по словам Александрова, следующая задача, которая стоит перед T2T. После этого можно будет отсеквенировать гораздо больше разных центромер, сравнить их между собой и составить представление о том, что с ними происходит в популяциях современных людей.
https://nplus1.ru/material/2022/06/29/centromere-deciphered?fbclid=IwAR2yRqLEpnuYAJHedJKrmkikw_-ryA4BSWMgDQdQrAUXY90fF1qc98Rkdzo&fs=e&s=cl
Тема: FTDNA (Прочитано 1289464 раз)