X-хромосомные филогении

[I2a1a]

http://www.worldfamilies.net/geo/xdna/results?raw=1

I've just recently mentioned this intersting thread dedicated to discussions regarding X-chromosome Haploblocks. For a while i have been reading informative materials presented on the website of X-chromosome Haploblocks project, then i've figured out that "discovered" haploblocks of X-chromosome have significantly low recombination rate (0,1-1,5 cM). With this information in mind, i've tried to cluster the haploblocks of project 's participants into distinctive "branches", using DNA alignment software (CLUSTALW) and a software package for phylogenetic reconstructions (Mega). Notwithstanding the obvious deficiencies of obtained results, phylogenetic package MEGA could be easily deployed for "clustering" procedures (instead of usual inferring "ancestoral states" ).

I've randomly selected first 4 haploblocks in project and aligned them with CLUSTAL. Then i've converted alignment to MEGA project and after that i was able to construct "bootstrap-phylogenies" of haploblock using various algorithms (method of neighbour-joining,algorithm of calculating maximum parsimony and simple agglomerative or hierarchical clustering method-UPGMA). The obtained "trees" are attached below (with additional "taxon" 208/210, which is representing my chrX SNPS).I've done the "clustering" of CLUSTAL-aligned Wordfamilies XDNA project data (of male participants) using MURKA phylogenetic software.MURKA is an open software for working with median networks* and Steiner treesfrom biological alignments. The package includes subprograms for building full median networks and their subsets (such as Median Joining andReduced Median networks), Steiner postprocessing and analyzing resulting trees. Murka is a cross-platform command line application with a source code distributed under LGPL license.

The resulting MP-tree has been produced using following parameters of MURKA command line

Quote
murka -T "MJ" -S "VB" -V "VP" -I 1 -F 20.0 -H "N" -P "1;1.4;2.25;5000;1;1.4;2.25;5000;0;0.75;500;50;1;" -C "0;50;0;" -M "0; 0; 0; 0; RESCHECK; 1; 0; 0; SEP1|NTT|NT1|NT2|NTD|LEUC|PS|SL|NV|LE|PT|PTE|DA|NTDX|EXTV|EXTVDA|EXTVDAP|ASCPRN|EXPV|CUTRDA; 0; LBDA|UBRSPH|KEEPBND|BNDREPEATS2|BNDPERC2|EXTTEST2|EXTTESTP3|REDREP2|PROCMSG1|NWPERFMON|REDPMLEV2|PRUNE3|COMPLTRAVERSAL; " -J 0 -X 0 -Y 0 -U 0 -W 0 -Z 0 -d 1 -n 2 -s "BCACHE|DCACHE|THASH" -j "CONSTSPLITS|EQSPLITS|PARTITIONING|POSTPROC|ROOTING|CONTRACTNT2|ALLOWTERMROOT|MIDPOINTROOT|OBSCHECK|WPHEUR" -e 0 -x 0 -b 199 -f "" -m 0.05 -t "RDF" -i "data\seq\test8.rdf" -r "data\metric\states_7" -o "SEQTABLE|TAXATABLE|CHARTABLE|CHARCHNGTABLE|NW|NWEXT|STP" -c "cs_" -p "nw" -q "stat" -u "nwlinktbl#" -O "seq.rdf" -w "distmx" -y "compmx" -z "taxatbl#" -a "chartbl#" -k "charchngtbl#" -Q "tdistmx" -R "mpcmp" -B "mpbootbl" -G "GraphViz; 1; ROOTPREFERRED|DIST|CHNAMES|CHCHNG|TXNAMES|TXFR|TXFRSZ|TXCD|CALL|ROOTONLY|TREEONLY; 1.8; 1.1; 0.2; 2.0; 96.0; png; C:\gv\bin\dot.exe; C:\gv\bin\neato.exe; viz\nw#.dot; viz\nw#.png; viz\tpl\nwtpl.txt; "


Cf. MURKA manual for the explanation of those parameters

*A specialist type of maximum-parsimony tree method for phylogenetic reconstruction in which all the most parsimonious trees are represented in a reticulate grid in a three-dimensional perspective. Median networks are applied to data where the degree of homoplasy is very high and the number of informative sites very low (e.g. with data derived from populations).

Древо, созданное в Мурке на основании коллекции из 210 таксонов с коллекцией X-хромосомных гаплоблоков (данные взяты из проекта XDNA Haploblocks). Перед манипуляцией с "филогенией", гаплоблоки были "выравнены" в программах CLUSTAL и Mega.
http://image-upload.de/image/onYMWT/1383aa585e.gif

[I2a1a]

Источник:
http://dna-forums.com/index.php?/topic/9370-x-chromosome-project-x-snp-updates/

[I2a1a]

Возраст  и филогения 7-го гаплоблока X-хромосомы(1 кроссоверинг на 850 поколений 20 000 -25 000 лет). Внутри этого гаплоблока находятся 3 важных этнопопуляционных X-STR маркера
DXS10079, DXS10074 и DXS10075

[I2a1a]

Возраст и филогения 1 гаплоблока ( 1 событие кроссовера на 131 поколение -3 000-4 000 лет)

[I2a1a]

Возраст и филогения 2 гаплоблока X-хромосомы (1 события кроссоверинга на 273 поколения -8000/9000 лет)

[I2a1a]

Возраст и филогения 3 гаплоблока X хромосомы (1 событие кроссовера на 183 поколения - 4 000-5 000 лет)

[I2a1a]

Возраст и филогения 4 гаплоблока (1 событие кроссоверинга на 4618 поколений - 110 000-120 000 лет).
Идентичен т.н Sub-Saharian haploblock, упоминаемому в литературе. Один из древнейших общепопуляционных гаплоблоков.

[I2a1a]

Возраст и филогения 5 гаплоблока (1 событие кроссовера на 350 поколений - 9000-10000 лет).
По мнению Дэвида Фо (David Faux) является стопроцентным африканским гаплоблоком.
Гаплоблок расположен рядом с центрометром X-хромосомы и хорошо заметен у европейцев на диаграммах Дикодми при сравнении с африканскими и азиатскими популяциями.
Интересно, что для большинства европейцев (за исключением лиц с более поздними африканскими генеалогическими связями) кластеризация этого гаплоблока закончилась в период между 27 000-15 000
лет назад (т.е в период LGM и последущего пост-ледникового периода)

[I2a1a]

Возраст и филогения 6 гаплоблока X-хромосомы (1 события кроссоверинга на 4658 (!) поколений или 115-140 000 лет). Этот гаплоблок также является африканским по происхождению, хотя и "моложе" 4 блока.

[I2a1a]

В качестве пояснения прилагаю диаграмму сравнения с референтным представителем популяции мозабитов (берберов из Сахары) в масштабе 500kb:

[I2a1a]

Интересно также, что узлы кластеризации наиболее старых гаплоблоков имеют привязку к 2 периодам чередующихся серий эфектов "бутылочных горлышек" и "популяционных взрывов":
1) к периоду "мито"-выхода их Африки -примерно 50 000-45 000 лет тому назад
2) к периоду последнего ледникового максимума и пост-ледниковой эпохе - примерно 30 000 -15 00 лет тому назад.

Заслуживает внимания и тот факт, что эти два периода примерно совпадают с периодами выделения
"стволовых" гаплогрупп Y-DNA/mtDNA и дальнейшего деления на основные гаплогруппы Y-DNA/mtDNA.

[Centurion]

Занятно... исследование Степанова и др. X-хромосомы было озвучено докладом

http://forum.molgen.org/index.php/topic,354.msg6903.html#msg6903

очень схожие результаты

[I2a1a]

Занятно... исследование Степанова и др. X-хромосомы было озвучено докладом

http://forum.molgen.org/index.php/topic,354.msg6903.html#msg6903

очень схожие результаты

Приятно, конечно, что мое мнение чайника совпадает с мнением таких корифейников, как Степанов.
Да, там в докладе речь шла о ZFX локусе X хромосомы. Интересно, что он расположен почти сразу же за 4 гаплоблоком, о котором я писал выше.
Однако возраст этого локуса по их расчетам минимум в 10 раз выше, чем расчитанный мною возраст гаплоблоков. Хотя возможно, что на этом локусе бутылочные горлышки и популяционные взрывы сказались не столь существенным образом.

Впрочем, по митоДНК, картина примерно сходится с моими расчетами

Our estimates of relative population sizes show remarkable concordance with the contemporary regional distribution of humans across Africa, Eurasia, and the Americas, indicating that mtDNA diversity is a good predictor of population size in humans. Plots of population size through time show slow growth in sub-Saharan Africa beginning 143-193 kya, followed by a rapid expansion into Eurasia after the emergence of the first non-African mtDNA lineages 50-70 kya. Outside Africa, the earliest and fastest growth is inferred in Southern Asia approximately 52 kya, followed by a succession of growth phases in Northern and Central Asia approximately 49 kya, Australia approximately 48 kya, Europe approximately 42 kya, the Middle East and North Africa approximately 40 kya, New Guinea approximately 39 kya, the Americas approximately 18 kya, and a second expansion in Europe approximately 10-15 kya.

[I2a1a]

Based on the coalescence analysis these lineages separated from those that contributed to the out-of-Africa expansion 366 ± 136 thousands years ago (Kya). Independently, the analysis of the variance in the repeat length and of the decay of the ancestral alleles of the two DXS1238 repeats, GT and GA, dates this separation at more than 200 Kya. This suggests a complex demographic history and genetic structure of the African melting pot that led to the emergence of modern humans and their out-of-Africa migration. The subsequent subdivisions of human populations among different continents appear to be preceded by even more structured population history within Africa itself, which resulted from a restricted gene flow between lineages allowing for genetic differences to accumulate. If the transition to modern humans occurred during that time, it necessarily follows that genes associated with this transformation spread between subpopulations via gene flow. Otherwise, in spite of subsequent anatomical variation, Homo sapiens as a species could have emerged in Africa already between 300 and 200 Kya, i.e. before the mitochondrial DNA and well before the Y-chromosome most recent common ancestors.

То есть X-хромосомные Адам и Ева жили на сотню тысячилетий раньше, чем мито-Ева и Y-Адам.

[I2a1a]

Если их(его, её) можно так назвать

Можно, ведь это просто, математически говоря, точки коалесценции генетических линий. В данном случае -X-хромосомных линий.