Атлас

[Шад]

@Nikita M.

Рады, что Атлас представил на рынке вполне достойный по цене/качеству продукт по полногеномному секвенированию. Но, с учетом цены, для российского рынка это продукт всё-таки элитарный. Хотя своего покупателя и он найдет.
Увы, я не Ваш клиент, так как задолго до этого сделал и полный игрек-сиквенс в Full Genomes и полный геном в Dante Lab. Поэтому рассматривайте мое мнение как мнение незаинтересованного, но благожелательно настроенного наблюдателя.

Хотя рынок мед генетики выглядит во всех смыслах перспективнее, генеалогия имеет свой круг интересантов, которые достаточно активны и могли бы быть интересной точкой входа для сервиса, который увидит их интересы и сумеет их учесть.
Многие генеалогические сервисы вполне успешно предлагают продукты по мед генетике своей аудитории, а 23@Me изначально совмещали эти два направления.
Вопросы:
1. планирует ли Атлас сделать удобную интеграцию с YFull? FASTQ, конечно здорово, но они не работают с этим форматом. На мой взгляд, было бы здорово, если клиент с полным сиквенсом, получил бы возможность в один клик отправить файл на анализ в YFull, а данные анализа (и все регулярные апдейты, касающиеся позиционирования на YTree отображались бы в кабинете клиента).
2. планирует ли Атлас сделать массовый продукт, ориентированный на генеалогическое сообщество, по типу "полный игрек-мито"? 

[Nikita M.]

Выдает ли Атлас BAM-файл клиенту? И, наоборот, если есть полный сиквенс - есть ли возможность его помещения в базу Атласа и анализа?
Кто-то сталкивался с этим?

Вопросы по мотивам обсуждения здесь: http://forum.molgen.org/index.php/topic,12875.msg496715.html#msg496715

Здравствуйте, выдаем VCF (38 билд) и FASTQ данные.

Добрый день!
Мне году в 2017-м делали у Вас тест через GLMed. Тогда удалось выпросить только аутосомный файл.
Можно получить ешё VCF и FASTQ?

Здравствуйте. В 2017 году мы делали тесты только на чипах (microarray). Полный геном мы не делали.
Ответ про VCF и FASTQ относится к полногеномным тестам.
Свои данные теста (если использовался чип) можно скачать в личном кабинете. В файле будут rsID, координаты (по 38 билду) и генотип.

Ясно.
А можно мне как-то получить доступ в личный кабинет, если ничего не знаю, так как делал через стороннюю организацию?
В наличии только файл 3626-2647.txt. Ну и книжка по здоровью где-то есть.

Здравствуйте. Насчет доступа в личный кабинет, напишите пожалуста в поддержку.
В вашем файле (3626-2647.txt) есть rsID, координаты (по 38 билду) и генотип.

[Nikita M.]

@Nikita M.

Рады, что Атлас представил на рынке вполне достойный по цене/качеству продукт по полногеномному секвенированию. Но, с учетом цены, для российского рынка это продукт всё-таки элитарный. Хотя своего покупателя и он найдет.
Увы, я не Ваш клиент, так как задолго до этого сделал и полный игрек-сиквенс в Full Genomes и полный геном в Dante Lab. Поэтому рассматривайте мое мнение как мнение незаинтересованного, но благожелательно настроенного наблюдателя.

Хотя рынок мед генетики выглядит во всех смыслах перспективнее, генеалогия имеет свой круг интересантов, которые достаточно активны и могли бы быть интересной точкой входа для сервиса, который увидит их интересы и сумеет их учесть.
Многие генеалогические сервисы вполне успешно предлагают продукты по мед генетике своей аудитории, а 23@Me изначально совмещали эти два направления.
Вопросы:
1. планирует ли Атлас сделать удобную интеграцию с YFull? FASTQ, конечно здорово, но они не работают с этим форматом. На мой взгляд, было бы здорово, если клиент с полным сиквенсом, получил бы возможность в один клик отправить файл на анализ в YFull, а данные анализа (и все регулярные апдейты, касающиеся позиционирования на YTree отображались бы в кабинете клиента).
2. планирует ли Атлас сделать массовый продукт, ориентированный на генеалогическое сообщество, по типу "полный игрек-мито"?

Здравствуйте,
1. Планов плотной интеграции нет. Возможно будем давать BAM файл пользователям, которые сделали полный геном, но этот BAM файл будет по 38 билду. Пользователям чипа будем предоставлять VCF. Но сроков дать не можем.
2.Таких планов нет, насколько я знаю.

[Semargl]

Приятно узнать, что в России есть лаборатория, предлагающая по вполне приемлемой цене полногеномное севенирование.
Для загрузки в YFull оптимальным было бы предоставление своим пользователям возможности скачать не только полный файл BAM, но и BAM содержащий только Y+mtDNA. Как делают YSEQ (Германия) и DanteLabs (Италия).
Но в принципе подойдет и полный BAM. Номер билда референса не важен.

[Feroce]

@Nikita M.

Рады, что Атлас представил на рынке вполне достойный по цене/качеству продукт по полногеномному секвенированию. Но, с учетом цены, для российского рынка это продукт всё-таки элитарный. Хотя своего покупателя и он найдет.
Увы, я не Ваш клиент, так как задолго до этого сделал и полный игрек-сиквенс в Full Genomes и полный геном в Dante Lab. Поэтому рассматривайте мое мнение как мнение незаинтересованного, но благожелательно настроенного наблюдателя.

Хотя рынок мед генетики выглядит во всех смыслах перспективнее, генеалогия имеет свой круг интересантов, которые достаточно активны и могли бы быть интересной точкой входа для сервиса, который увидит их интересы и сумеет их учесть.
Многие генеалогические сервисы вполне успешно предлагают продукты по мед генетике своей аудитории, а 23@Me изначально совмещали эти два направления.
Вопросы:
1. планирует ли Атлас сделать удобную интеграцию с YFull? FASTQ, конечно здорово, но они не работают с этим форматом. На мой взгляд, было бы здорово, если клиент с полным сиквенсом, получил бы возможность в один клик отправить файл на анализ в YFull, а данные анализа (и все регулярные апдейты, касающиеся позиционирования на YTree отображались бы в кабинете клиента).
2. планирует ли Атлас сделать массовый продукт, ориентированный на генеалогическое сообщество, по типу "полный игрек-мито"?

Здравствуйте,
1. Планов плотной интеграции нет. Возможно будем давать BAM файл пользователям, которые сделали полный геном, но этот BAM файл будет по 38 билду. Пользователям чипа будем предоставлять VCF. Но сроков дать не можем.
2.Таких планов нет, насколько я знаю.

А вы сотрудничаете с какими-нибудь банками по картам рассрочек? Халва, Совесть, Альфабанк? Если бы была такая возможность, то это бы подстегнуло владельцев приобретать у вас тесты.

[Nikita M.]

@Nikita M.

Рады, что Атлас представил на рынке вполне достойный по цене/качеству продукт по полногеномному секвенированию. Но, с учетом цены, для российского рынка это продукт всё-таки элитарный. Хотя своего покупателя и он найдет.
Увы, я не Ваш клиент, так как задолго до этого сделал и полный игрек-сиквенс в Full Genomes и полный геном в Dante Lab. Поэтому рассматривайте мое мнение как мнение незаинтересованного, но благожелательно настроенного наблюдателя.

Хотя рынок мед генетики выглядит во всех смыслах перспективнее, генеалогия имеет свой круг интересантов, которые достаточно активны и могли бы быть интересной точкой входа для сервиса, который увидит их интересы и сумеет их учесть.
Многие генеалогические сервисы вполне успешно предлагают продукты по мед генетике своей аудитории, а 23@Me изначально совмещали эти два направления.
Вопросы:
1. планирует ли Атлас сделать удобную интеграцию с YFull? FASTQ, конечно здорово, но они не работают с этим форматом. На мой взгляд, было бы здорово, если клиент с полным сиквенсом, получил бы возможность в один клик отправить файл на анализ в YFull, а данные анализа (и все регулярные апдейты, касающиеся позиционирования на YTree отображались бы в кабинете клиента).
2. планирует ли Атлас сделать массовый продукт, ориентированный на генеалогическое сообщество, по типу "полный игрек-мито"?

Здравствуйте,
1. Планов плотной интеграции нет. Возможно будем давать BAM файл пользователям, которые сделали полный геном, но этот BAM файл будет по 38 билду. Пользователям чипа будем предоставлять VCF. Но сроков дать не можем.
2.Таких планов нет, насколько я знаю.

А вы сотрудничаете с какими-нибудь банками по картам рассрочек? Халва, Совесть, Альфабанк? Если бы была такая возможность, то это бы подстегнуло владельцев приобретать у вас тесты.

Здравствуйте, нет.
Если Вы клиент Сбербанка, можно купить в рассрочку: https://beru.ru/catalog/diagnosticheskie-testy/82935/list?cvredirect=3&text=atlas&hid=90540&glfilter=7893318%3A17537103

[Odnodvorec]

По безналу работаете с ЮЛ? Цена та же?
Можете дать ссылки на примеры секвенирования полного генома у вас и интерпретации данных? Есть ли ссылки на киты на  ftdna и yfull, куда были загружены ваши данные секвенирования полного генома?

[Nikita M.]

По безналу работаете с ЮЛ? Цена та же?
Можете дать ссылки на примеры секвенирования полного генома у вас и интерпретации данных? Есть ли ссылки на киты на  ftdna и yfull, куда были загружены ваши данные секвенирования полного генома?

Здравствуйте, насчет работы с юридическими лицами можно связаться: телефон 8 (495) 212-06-88 и\или почта partners@atlas.ru. Попросите предоставить вам демо-кабинет.
Ссылок на  ftdna и yfull нет.

[Шад]

Вопрос к представителям Атласа (если они заходят на форум) или к кому-то из протестированных.
Можно ли увидеть - какие снипы по каждой из гаплогрупп входят в панель тестирования? Что конкретно по игреку?

Помогаю человеку, которому определили Q2 (L275+) и утверждают, что он Q2*. Выбираем компанию для перепроверки.

[old_homeless]

как успехи? получилось? чем конвертировали?

[Юрий Караваев]

Сдалал полногеномный тест в Атласе, получил 2 файла VCF и FASTQ. Попытка загрузить в Yfull не удалась: формат VCF они берут только от FTDNA. Рекомендуют склонить Атлас к выдаче мне данных в формате ВАМ. Атлас ни в какую не согласен, поскольку не готов "на всех этапах секвенирования хранить терабайт информации для каждого заказа". Объясняю тем и другим, что я клиент покладистый, и если уж решился на полный геном, то готов инвестировать в дополнительные работы.
Пока ситуация не исчерпана, буду держать в курсе. Всем россиянам сообщаю: мы долго еще будем лаптем щи хлебать!

[bulatv2]

Сдалал полногеномный тест в Атласе, получил 2 файла VCF и FASTQ. Попытка загрузить в Yfull не удалась: формат VCF они берут только от FTDNA. Рекомендуют склонить Атлас к выдаче мне данных в формате ВАМ. Атлас ни в какую не согласен, поскольку не готов "на всех этапах секвенирования хранить терабайт информации для каждого заказа". Объясняю тем и другим, что я клиент покладистый, и если уж решился на полный геном, то готов инвестировать в дополнительные работы.
Пока ситуация не исчерпана, буду держать в курсе. Всем россиянам сообщаю: мы долго еще будем лаптем щи хлебать!

вам ведь выдали fastq сделайте bam из него

[Юрий Караваев]

В итоге, Yfull пошли навстречу и, "в порядке поддержки отечественных технологий" взяли для анализа мой файл FASTQ, за что я благодарен команде проекта. Что касается общего положения клиентов Атласа, моя ситуация будет повторятся, поскольку мало кто вооружен специальными знаниями в области форматов биологических и генеалогических данных и способов их интепретации.

[NathanS]

В итоге, Yfull пошли навстречу и, "в порядке поддержки отечественных технологий" взяли для анализа мой файл FASTQ, за что я благодарен команде проекта. Что касается общего положения клиентов Атласа, моя ситуация будет повторятся, поскольку мало кто вооружен специальными знаниями в области форматов биологических и генеалогических данных и способов их интепретации.

Хм, как-то отечественным технологиям надо себя самим немного поддержать. 94 500 руб соответствуют 1 225 долларов. Тут можно заказать 4 полных генома в Небуле, а со скидочным кодом еще и деньги останутся. А уж в Данте можно и 6 полных геномов заказать... Полный геном от Атласа конечно похвальная инициатива, но насколько это рационально с точки зрения использования денег...

Самостоятельно знаниями не обязательно владеть, но если не хочется идти к буржуям, то вот так уж. Научиться выравнивать данные самостоятельно немного сложно, но даже в Facebook есть руководства. Если покопаться в руководствах, то можно и самостоятельно научиться, даже не обладая знаниями в области генеалогии.

Да и Атласу надо бы быть более гибкими и лояльными к своим клиентам, которые в 4 раза переплачивают за тесты. Могли бы сделать BAM и выдать для скачивания, деньги то не такие маленькие - можно спокойно заказать в очень серьезных фирмах и выставлять свои требования. Даже в YSEQ было бы дешевле и никаких дополнительных проблем с выдачей файлов. Советский подход, типа или берите или чо вы тут спрашивате, к сожалению, все еще жив.

[old_homeless]

на днях из Atlas написали

Александр, добрый день!

Ранее вы обращались к нам с запросом на конвертацию исходных данных для загрузки в сторонние сервисы.

У нас есть хорошая новость для вас – теперь мы можем конвертировать исходные данные под последнюю версию чипа 23andMe V5. Это означает, что вы сможете загрузить свои данные на сервисы MyHeritage, FamilytreeDNA и другие.

Если вам нужен файл для дополнительной интерпретации, пожалуйста, дайте нам знать.