Атлас

[okolobaxa]

В 2018 году жена сдавала тест Атлас (https://atlas.ru/). Сейчас выгрузил и посмотрел что внутри:

# rsid   chromosome   position   genotype
rs147404388   1   629274   AA
rs9283150   1   630128   AA
rs9326622   1   631712   CC

Сравнил со своим FTDNA тестом и там другой формат:

# name,chromosome,position,allele1,allele2
rs1042522,17,7579472,G,G
rs1057909,10,96741051,A,A
rs1175544,3,12467044,T,C

Формат файлов очень похож, разница по сути только в разделителях.

Вопрос: могу ли я сконвертировать один формат в другой и дальше грузить полученный псевдо-FTDNA файл например в MyHerritage? Или этим я испорчу данные?

[NathanS]

В 2018 году жена сдавала тест Атлас (https://atlas.ru/). Сейчас выгрузил и посмотрел что внутри:

# rsid   chromosome   position   genotype
rs147404388   1   629274   AA
rs9283150   1   630128   AA
rs9326622   1   631712   CC

Сравнил со своим FTDNA тестом и там другой формат:

# name,chromosome,position,allele1,allele2
rs1042522,17,7579472,G,G
rs1057909,10,96741051,A,A
rs1175544,3,12467044,T,C

Формат файлов очень похож, разница по сути только в разделителях.

Вопрос: могу ли я сконвертировать один формат в другой и дальше грузить полученный псевдо-FTDNA файл например в MyHerritage? Или этим я испорчу данные?

Набор для теста и формат результатов очень похожи на 23andme. Попробуйте загрузить без изменения формата данных.

[okolobaxa]

Пробовал, но MH выдает вот такую ошибку:

Набор ДНК E14355 успешно загружен и ассоциирован с <имя персоны>.
Вы загрузили файл в формате, который мы в данный момент не поддерживаем. В скором времени мы добавим возможность поддержки подобных файлов и пришлем Вам уведомление по электронной почте, когда Ваши результаты будут готовы.

[NathanS]

Посмотрел снипы в моих тестах:

#rsid                LivingDNA MyHeritage 23andme Ancestry FTDNA
rs147404388   -                 -                  -                 -            -
rs9283150       Y                -                  Y                -            -
rs9326622       -                 -                   -                -             -

Судя по описанию продукта в Атласе (700 тыс снипов) и присутствию одного из снипов и у LivingDNA, и у 23andme, то Атлас использует стандартный GSA чип. Вероятно он изменен - там заказчик может добавить своих 50 тыс снипов. Ошибка вероятно идет потому. что MyHeritage не узнает эти снипы.

Простое изменение формата файла Вам не поможет, я думаю.Тест FTDNA у меня старый, а какие снипы тестируются в новом я не знаю. Как вариант решения - вырезать из результатов все атлосовские снипы, а потом попробовать залить на MH снова. А проще просто сделать тест еще раз.

[okolobaxa]

Продолжаю эксперименты.

Вытащил все снипы из своего Атласа https://github.com/okolobaxa/atlasbiomed-autosomal-snps
Вытащил все снипы из своего FTDNA https://github.com/okolobaxa/ftdna-autosomal-snps

Атлас - 648194 снипов всего, 483022 есть только в Атласе
FTDNA - 698527 снипов всего, 533355 есть только в FTDNA
165172 снипов есть и там и там

Попробую вырезать из Атласа только те снипы, что есть в FTDNA и загрузить только их.

[okolobaxa]

У Атласа оказался Build 38.

Задал вопрос про оборужование в поддержку Атласа и получил такой ответ:

Чип Illumina™ серии HumanCoreExome, сканер illumina™ iScan, сборка генома 38

[vad245]

Я загружал Атлас на GedMatch как есть.
Только пришлось заменить полностью хромосомы 19,21,22, взял из MyHeritage. Там было очень плохое прочтение.
От того же MyHeritage Атлас отличается только отсутствием кавычек и запятых.

[okolobaxa]

Я загружал Атлас на GedMatch как есть.
Только пришлось заменить полностью хромосомы 19,21,22, взял из MyHeritage. Там было очень плохое прочтение.
От того же MyHeritage Атлас отличается только отсутствием кавычек и запятых.

А какая у вас дата теста в Атласе? Мне GedMatch пометил киты как не валидные и требующие удаления, хотя я подогнал под формат FTDNA

[vad245]

Я загружал Атлас на GedMatch как есть.
Только пришлось заменить полностью хромосомы 19,21,22, взял из MyHeritage. Там было очень плохое прочтение.
От того же MyHeritage Атлас отличается только отсутствием кавычек и запятых.

А какая у вас дата теста в Атласе? Мне GedMatch пометил киты как не валидные и требующие удаления, хотя я подогнал под формат FTDNA

Начало 2018-го.
Изначально GedMatch файл не принял, сказал что мало данных в трёх хромосомах. После замены этих трёх хромосом на майхеритажевские всё стало нормально.
На сайте есть пункт "проверить кит на ошибки". Попробуйте натравить и увидите, в каких хромосомах мало данных. И интересно, совпадёт с моими?

[vad245]

Небольшая поправка. Сейчас посмотрел - всё-таки GedMatch обработал оригинальный Атласовский файл, но совпадения с моим же китом от MyHeritage не показывает вообще.

[okolobaxa]

Сделал киту проверку, пишет что во всех хромосомах не хватает снипов

[NathanS]

У Атласа оказался Build 38.

Задал вопрос про оборужование в поддержку Атласа и получил такой ответ:

Чип Illumina™ серии HumanCoreExome, сканер illumina™ iScan, сборка генома 38

23andme (2019) содержит 638534 снипа. Из них по rsID 162988 содержится в Illumina HumanCoreExome. Странно, что GEDmatch распознает только около 5000.

[vad245]

Что-то совсем мало. Либо тест какой-то у Вас совсем простой проводился.
Мой Атлас для сравнения:

Kit was tokenized on 2018-05-07 12:14:06 (UTC)
V2 Token file size: 1349267.
This kit should be available for one-to-one comparisons.

Kit was tokenized(slim) on 2018-10-01 23:08:56 (UTC)
V2 Token file size(slim): 891957.
Kit Z355680 was batch processed on 2018-12-10 21:07:08 (UTC)

Source of kit is Atlas
Number of original snps is 269751
Chr   Token   SlimToken
1   21031   13618
2   21843   14263
3   18392   12178
4   17074   10983
5   16234   10652
6   18109   11757
7   14531   9306
8   14188   9278
9   11731   7612
10   13604   8865
11   13155   8679
12   12807   8354
13   10131   6414
14   8645   5796
15   7924   5248
16   8289   5437
17   7310   4662
18   7877   5165
19   5719   3723
20   6634   4422
21   3856   2511
22   3786   2485
23   6881   6881

Usable SNPS is 269751.
Usable SNPS(slim) is 178289.
Slimmed by 33.9 Pct.
Total matches in for all kits in Database: 19900526294

[okolobaxa]

Что-то совсем мало. Либо тест какой-то у Вас совсем простой проводился.

Там же только один вариант и всегда был только один вариант. Попробую спросить Атлас, менялось ли у них оборудование в начале 2018 года, но у меня тоже тест от февраля 2018.

[vad245]

Что-то совсем мало. Либо тест какой-то у Вас совсем простой проводился.

Там же только один вариант и всегда был только один вариант. Попробую спросить Атлас, менялось ли у них оборудование в начале 2018 года, но у меня тоже тест от февраля 2018.

Они могли дать усечённый, т.е. только те значения, по которым делается медицинское заключение. Попробуйте попросить полный файл.