Восклицательный знак - это пардон что?

[rodoslov]

Добрый день.
Мой результат: C4a1a-T195C!
Вопрос дилетанта: - А восклицательный знак, это что такое?

Kit # 229583
HVR1: 16129A 16213A 16223T 16298C 16327T
HVR2: 73G 195C 249-309.1C 309.2C 315.1C 489C
Coding Region:  750G, 1438G, 1715T, 2232.1A, 2706G, 3552A, 4715G, 4769G, 6026A, 7028T, 7196A, 7999C,
8584A, 8701G, 8860G, 9540C, 9545G, 10398G, 10400T, 10873C, 11719A, 11914A, 11969A, 12672G, 12705T,
13263G, 14318C, 14766T, 14783C, 15043A, 15204C, 15301A, 15326G, 15487T, 15968C

[ilpo]

Обратная мутация. Некоторые мутации снова видоизменяются. Это будет оригинально.

[ZAVHome]

У меня тоже ! H1-T16189C!
Kit No. B550895
HVR1:   16189C, 16519C   
HVR2:   263G, 302ACC, 302AC, 310TC, 522CAC, 523, 523, 523N, 524N   
CR:   750G, 1438G, 3010A, 4769G, 8860G, 12130C, 15326G

[oska]

Добавлюсь в коллекцию со своей H-T152C!

[Farharaji]

А у меня есть такая возвратка которой точно ни у кого нет!(к сожалению)

AC302A!
Приватная возвратная мутация!

[Valery]

А у меня есть такая возвратка которой точно ни у кого нет!(к сожалению)

AC302A!
Приватная возвратная мутация!

В более привычной записи - 309del. Я вас разочарую, сообщив, что особой редкости в ней нет? ))

[Valery]

Восклиц. знак тут выписывать некорректно. тк полиморфизмы длины реконструировать на глубокие расстояния некорректно.

[Farharaji]

А у меня есть такая возвратка которой точно ни у кого нет!(к сожалению)

AC302A!
Приватная возвратная мутация!

В более привычной записи - 309del. Я вас разочарую, сообщив, что особой редкости в ней нет? ))

обрадуете. У меня на эту обратку надежда,  что может у кого-то в моей гапле она обнаружится и новый субклад составим. Если конечно такие мутации учитываются? В этом районе они какие то странные,  их учитывают в построении новых субкладов?

[Valery]

У меня на эту обратку надежда,  что может у кого-то в моей гапле она обнаружится и новый субклад составим. Если конечно такие мутации учитываются? В этом районе они какие то странные,  их учитывают в построении новых субкладов?

Ни в коем роде не учитываются. Это тн "полиморфизм длины" C-тракта. Типичными являются длины референсная и на единицу выше. В популяции митохондрий у каждого человека есть определенный %, обычно небольшой, и с сокращенной длиной (гетероплазмия длины). У вас сокращенный вариант в более редком - гомоплазмическом состоянии. Но это не того типа мутация, на котором можно основывать филогении.

[Farharaji]

Ничего не понял,  можно для гумманитариев  "на пальцах"? Понял только что не учитывается и я буду вечно "со  звездочкой"

[Valery]

В джермлайне есть один-единственный предковый для индивида набор хромосом, от него происходят все другие наборы в каждой клеточке. С мито - не так. Это целая "популяция" мито - под сотню тысяч способных к независимому размножению митолиний в одной яйцеклетке. Почти все они идентичны, но небольшой % имеет легковесные отличия от среднего в этой "популяции" митохондрий. Это называется "гетероплазмия". Самая частая гетероплазмия - это в ГВС2 между поз 303 и 315, где две длинные последовательности нуклеотида C могут при размножении митохондрий удлиняться либо сокращаться. Более част удлиненный вариант второй последовательности (315.1C) либо первой (309.1C). Вот у вас так получилось, что сокращенный вариант первой 309del вытеснил прочие, и стал "гомоплазмическим". Ну скорее всего не у вас лично так случилось, а у какой-нибудь бабушки. Уже у ближайших родственников может так оказаться, что длина тракта другая. В соматических клетках вообще полный разнобой, вариантов боьше чем в джермлайне, но это и не передается потомкам (у девочки еще в утробе матери все ее яйцеклетки уже появились и не размножаются, а соматические вариации фиолетовы потомкам). Типический тест видит соматику - что в зрелых мито лейкоцитов (если кровь) либо в эпителии (если слизистая). Соматика в среднем отражает джермлайн, если для теста выбрать сумму клеток из разных тканей (в одной какой-то ткани может быть накопление гетероплазмии в ту или иную сторону).

[Farharaji]

А что такое джермлайн?

[Valery]

это расхожий проф. жаргон, калька с англ, как по-русски - тут

[qozgyn]

что такое обратная мутация: для U5a1a2a-a2b1 это значит, что мтДНК вернулась в состояние U5a1?