"...В публикации сообщается сразу о семнадцати пациентах с наследственной гетероплазмией. Зарегистрированные случаи относятся к людям разных поколений из трёх никак не связанных друг с другом семей. Первый пациент страдал от болей, поиски причин которых и завершились неожиданным открытием. Оказалось, что причиной болезни стали полученные от отца «дополнительные» митохондрии с патологической мутацией.
Автор работы, Таошэн Хуан (Taosheng Huang) из Детской клиники Цинциннати, совместно с коллегами изучил членов семьи пациента и нашёл аналогичные случаи. Расширить список получилось после целенаправленного поиска людей со сходными синдромами «митохондриальных» генетических заболеваний.
Вполне возможно, что обнаруженные случаи — только верхушка айсберга.
В прошлом году специалист по митохондриям Ник Лейн (Nick Lane) и его коллеги предположили, что «протекание» части митохондрий из сперматозоида в яйцеклетку может происходить у всех организмов с половым размножением. Но в долгой перспективе дополнительный комплект митохондриальной ДНК позволяет накапливаться потенциально опасным мутациям, так что организмы выработали массу механизмов, блокирующих поступление отцовских митохондрий в яйцеклетку. Впрочем, как и любые другие механизмы, время от времени они ломаются... "
Источник новости
https://22century.ru/medicine-and-health/72208научная публикация
http://www.pnas.org/content/early/2018/11/21/1810946115