https://www.e-anthropology.com/Katalog/Istoria/STM_DWL_Z8lk_5aC49sUSvy9h.aspxА. В. Энговатова (Москва, Россия), А. А. Канапин (Санкт-Петербург, Россия), Х. Х. Мустафин (Москва, Россия), А. А. Самсонова (Санкт-Петербург, Россия), И. Э. Альборова, О. Ю. Чечеткина, М. Б. Медникова (Москва, Россия)
Наследие предков и болезни: североевропейский геном и генетическое бремя ярославцев домонгольской эпохи
Страницы: 441-468 | DOI:
https://doi.org/10.55086/sp256441468Впервые получены результаты полногеномного секвенирования археологической ДНК взрослых мужчин — жителей города Ярославля, погибших при нападении монгольских войск в 1238 г. На сегодняшний день здесь обнаружены девять массовых захоронений этого времени, содержащие останки свыше 200 индивидов. Основанный киевским князем Ярославом Мудрым двумя веками ранее, город к первой трети XIII в. благодаря своему географическому положению на Волге являлся важным торговым и ремесленным центром. И хотя анализ небольшой группы людей не отражает в полной мере состав населения Ярославля, наше исследование позволило частично уточнить генезис этой палеопопуляции в домонгольский период и биоинформатическими методами оценить распространение в ней, прежде всего, наследственных заболеваний. Установлено, что люди со сходным генотипом в предшествующее или сходное время населяли Северную Европу, включая территорию северо-запада Европейской России (Старая Ладога, Гнездово). Анализ фенотипических признаков с высокой вероятностью показал, что у этой группы ярославцев были голубые глаза, и, за одним исключением, светлые волосы. Анализ клинически значимых однонуклеотидных вариантов, проведенный на основе базы данных ClinVar, позволил уточнить предшествующее палеопатологическое исследование для одного из индивидов с учетом мутаций, способных вызвать различные аномалии развития. Накопление рецессивных патогенных вариантов, вероятно, является результатом кровного родства предков, а их гомозиготное состояние указывает на происхождение из эндогамной подгруппы внутри городской популяции. Археологические, геномные и палеопатологические данные подтверждают, что этот человек, несмотря на серьёзные дефекты развития, занимал довольно высокое положение в обществе. Результаты исследования микробиома выявляют распространение заболеваний пародонта среди жителей Ярославля и предоставляют уникальные данные о возможном случае столбняка.
Ключевые слова: средневековье, полногеномное секвенирование, врожденные заболевания, биоинформатика, молекулярная палеопатология, микробиом
Статью можно обнаружить тут:
https://www.researchgate.net/publication/399563197_A_Legacy_of_Lineage_and_Disease_Genomic_Insights_into_the_Northern_European_Ancestry_and_Genetic_Load_of_Yaroslavl%27s_Pre-Mongol_PopulationСтранная статья, PCA странный.