может ранее обсуждалось где то?
Спектр аллелей, ассоциированных с заболеваниями, в странах с преобладающим славянским населением:
Аннотация.
В мире насчитывается более 260 миллионов человек славянского происхождения, которые проживают преимущественно в Восточной Европе, но также составляют заметную долю населения США и Канады. Славянские популяции, особенно восточные славяне и некоторые западные славяне, демонстрируют удивительно высокую степень генетической однородности и, как следствие, значительный вклад повторяющихся аллелей, ассоциированных с наследственными заболеваниями. Наряду с общеевропейскими патогенными вариантами с явно повышенной частотой встречаемости у славян (например, ATP7B c.3207C>A и PAH c.1222C>T), существует не менее 52 общеславянских мутаций в зародышевой линии (например, NBN c.657_661del и BRCA1 c.5266dupC), а также несколько предрасполагающих к заболеваниям аллелей, характерных для отдельных славянских сообществ (например, польский вариант SDHD c.33C>A и российский вариант ARSB c.1562G>A). С клинической точки зрения, славяне обладают некоторыми признаками огромной популяции-основателя, что открывает уникальную возможность для эффективных генетических исследований.
