О мутациях в DYS389-I и 389-II

[Farroukh]

Про то, что при сравнении гаплотипов надо вычитать DYS389-I из 389-II и считать их как один маркёр и без меня все знают. Есть небольшая задачка.
Есть гаплотипы двух родственников.
У первого 389-I=10, 389-II=26
У второго 389-I=13, 389-II=29

Если считать по модулю, то общее число мутаций равно 6.
Но если по правилам, то учитывая что дельта у обоих равна 16: 26-10=29-13 получается что мутаций ноль.

Отсюда вопрос. А само значение DYS389-I вообще не имеет смысла? Какова разница между этими гаплотипами? 0 или 3 (13-10=3 в DYS389-I)?

[Mich Glitch]

По-моему ошибочка в объяснении.
Просто разность показывают по стандарту Genographic Project.
А по ФТДНА мы знаем начальное значение плюс разницу.

Вот  объяснялка из Белых страниц:

The Y-chromosome DNA (Y-DNA) marker DYS389 is a single STR marker that has four parts: m, n, p, and q.

At Family Tree DNA we have two tests for DYS389. The first test looks at the first two parts of marker DYS389 (m and n). This is what we call DYS389I. The second test looks at all four parts of DYS389 (m, n, p, and q). This is what we call DYS389II. There are, by scientific convention, two ways to display the result of the second test. The first way to display the result is by showing the exact result from the original test. That is the total for the entire DYS389 marker (m+n+p+q). This is how Family Tree DNA displays the result.

The second way is to show the result only for the second section that is tested by subtracting the DYS389I score from the original second test score. This is how the Genographic Project 1.0 test displayed the result. Some older publications also use this method.

As long as you know which method is being used, you can convert between the two. For example, you add together the two DYS389 values from the Genographic Project to get the DYS389II value for Family Tree DNA. To convert to m+n, p+q format, subtract the DYS389I value from the DYS389II value in your Family Tree DNA results. This is the DYS389II value for the Genographic Project and elsewhere.

[Mich Glitch]

То есть, если вычесть DYS389-I из 389-II, то получим только p+q.
Так раньше было.   

А мудрое ФТДНА даёт информацию полнее.   

[Farroukh]

Михаил, плюсую за интерес к теме!

объяснялка из Белых страниц:

Да это-то понятно, что из второго надо вычесть первый. Тут вот в чём закавыка.
Есть два близкородственных кореша. Вся их разница - в 389-I и 389-II: у первого 10-26, у второго 13-29. Если по-божески посчитать, то имеем 10-16 и 13-16, то бишь разница только в  389-I. Вся беда в том, что у них единственная разница в три шага и всё три сидят на одном маркёре 389-I.
Как по-умному объяснить явление, когда вся разница собирается в одной точке и причём у кузенов? Возраст отца тут не прокатит, ибо отцы там разные. Может, в самом 389-I всё дело?

[Nimissin]

Про то, что при сравнении гаплотипов надо вычитать DYS389-I из 389-II и считать их как один маркёр и без меня все знают. Есть небольшая задачка.
Есть гаплотипы двух родственников.
У первого 389-I=10, 389-II=26
У второго 389-I=13, 389-II=29

Если считать по модулю, то общее число мутаций равно 6.
Но если по правилам, то учитывая что дельта у обоих равна 16: 26-10=29-13 получается что мутаций ноль.

Отсюда вопрос. А само значение DYS389-I вообще не имеет смысла? Какова разница между этими гаплотипами? 0 или 3 (13-10=3 в DYS389-I)?

Ремарка по DYS389I. Если упомянутые Вами родственники делали тесты в разных лабораториях, то значение 10 могло быть получено без учета трехкопийного TCTG повтора. В этом случае 10 и 13 - один и тот же аллель, но рассчитанный по разным методикам. Мутации нет. Если аллели рассчитывались по одной и той же методике (например, в одной и той же лаборатории), то наиболее вероятное объяснение - это одна трехшаговая мутация 13 -> 10. Такое редко, но бывает.

[Farroukh]

родственники делали тесты в разных лабораториях, то значение 10 могло быть получено без учета трехкопийного TCTG повтора.

В разных. Один во FTDNA, другой - Oxford ancestors

Собственно, по Вашей наводке нашёл на форуме ответ на мой вопрос:

"Хочу отметить, что разные коллективы авторов часто используют разные номенклатуры для обозначения одних и тех-же аллелей по некоторым YSTR.
DYS389 - это самый противный из всех, т.к. в мировом научном сообществе нет единства во мнениях относительно учета его размеров. Человеку, который сталкивается с этим впервые трудновато во всем сразу  разобраться.
Проблем тут несколько.
1. структура 389I такова [TCTG]3[TCTA]n. И разные авторы ЛИБО УЧИТЫВЫЮТ ЛИБО НЕ УЧИТЫВАЮТ эти [TCTG]3!!!!
Это вносит существенную путаницу. Когда создавал общемировую базу данных по STR просто замучился перпеводить все это в одну номенклатуру!
 Если будете сравнивать свой гаплотип с другими, то нужно ВНИМАТЕЛЬНО СМОТРЕТЬ НА КОЛИЧЕСТВО ПОВТОРОВ В ЛИТЕРАТУРЕ.
У нас номенклатура аллелей приведена для DYS389I без учета трехкопийного TCTG-повтора. Так же как во всех работах Манфреда Кайзера, Марка Джоблинга, Татьяны Зериал и других.
Модальный аллель тут у русских, да и у других почти всегда (в суммарной выборке гаплогрупп) 10.
Если в литературе модальный аллель 13 - то значит они учитывают эти 3 копии. Понять что к чему можно только имея перед носом всю табличку исходных генотипов, чтобы оценить границы вариабельности. (т.е. от 8 до 12 или от 11 до 15) если этого не учитывать, то можно спутать генотипы, приняв за один и тот же два 11, а они на самом деле различаются на 3 повтора! Так делает например группа Андерхилла, Стоункинга и др.
2. По разному считается длина 389II. Большинство нормальных людей вычитают. Т.к. продукт ПЦР 389II структурно включает в себя 389I. Если этого не делать, то происходит потеря части вариабельности, за счет того, что одинаковая общая длина может результатом суммы разных составляющих!
 т.е. например 366 п.н. - 247п.н. = 119 (или 16 повторов)
Однако именно так (без вычета) сделано в самой большой базе по Европе
http://www.opensource.org/licenses/afl-2.1.php
так что генотип 13-29 это то же самое что 10-16, он же 10-29, он же 13-16.
Весело, да... Надо ОЧЕНЬ ВНИМАТЕЛЬНО подходить к сравнению своих данных с литературными.
DYS437 аллель 8 это то же самое, что 14 с учетом дополнительных мономорфных по числу тандемов.

[Mich Glitch]

Как по-умному объяснить явление, когда вся разница собирается в одной точке и причём у кузенов?

Опять немного не понимаю.
Если объяснять картину последствий (картину причин, естественно, ни объяснить, ни понять не в состоянии) то имеем генетическую дистанцию 1 по методу бесконечных аллелей. И генетическую дистанцию 3, если использовать одношаговые мутации.

Видел как-то разницу на 67 маркерах в 1 маркер. Но зато на 5 шагов. Это факт. А то, как мутация произошла, скачком, или в несколько этапов, - только неподтверждённые предположения.

[Farroukh]

Опять немного не понимаю.

Вопрос уже улажен. Как оказалось, к DYS389-I надо прибавлять тройку при конвертации в формат ФТДНА. Открою отдельную тему.

[Mich Glitch]

Открою отдельную тему.

А смысл?   

По-моему, любители перестали строить СТР деревья и по СТРам же ВБОПы считать.
Может заблуждаюсь. Может говорю только за себя.     
Беру только датировки от ФТДНА, раз.
Метод выборочных пар в Базе Семаргла, два.
Оценку по гендистанции (в ИгрекФулл и редчайшие случаи кроссплатформенных сравнений), три.

При таком подходе, раздумья по поводу DYS389 - избыточны.   

Типа, как в анекдоте:

Мужик очнувшись после пьянки, - где я?
Ему в ответ, - улица Карбышева, дом 36, квартира 15.
- К чёрту подробности! Город какой?

[Farroukh]

А смысл?   

Не отдельную тему, а  сообщение

Смысл в том, чтобы правильно сравнить гаплотипы из разных форматов (FTDNA vs Y-17) и потом правильно считать ВБОПы

[Mich Glitch]

Смысл в том, чтобы правильно сравнить гаплотипы из разных форматов (FTDNA vs Y-17) и потом правильно считать ВБОПы

Об этом и вопрос: как считать? чем считать?     

Например, счётчик МакДональда давно убрали. Ибо не детское это дело.

ФТДНА использует матричный расчёт по переменным скоростям мутаций для каждого маркера. Любительское использование ОДНОЙ формулы - просто не пляшет.

Говоря аналогиями, это как любитель с тетрадочкой, записывающий выигрышные комбинации в лотерею, а потом берущийся предсказать результат.     

Гну к тому, что при расплывчатости любительских предсказаний (да и профессиональных до кучи тоже), можно просто выкинуть 389 маркер. Точности от этого не убавится.     

[Farroukh]

Михаил, оно-то понятно, что лучше всех по 67 -ми ФТДНА-шным маркёрам сравнивать.
Но бывает так, что затесался в базу какой босяцкий 17-маркёрный ненаглядный совпаденец,  смотришь на него, а а из-за разной тарификации аллелей в упор не видишь...