Скорости мутирования некоторых Y-STR локусов

[Alexander]

Подскажите скорость мутирования DYS635... (в привязке к чьей-нибудь системе)

[VVR]

Подскажите скорость мутирования DYS635... (в привязке к чьей-нибудь системе)

Скорость близка к средней. Вот скорости мутаций по 78 маркерам: http://freepages.genealogy.rootsweb.ancestry.com/~geneticgenealogy/ratestuff.htm
Судя по первой панели, это скорости Чандлера.
Там же есть скорость 461-го, о которой Сергей Лутак спрашивал. Этот маркер используется и в 10-маркерных гаплотипах в статье Андерхилла.

[Alexander]

Скорость близка к средней. Вот скорости мутаций по 78 маркерам: http://freepages.genealogy.rootsweb.ancestry.com/~geneticgenealogy/ratestuff.htm ... Судя по первой панели, это скорости Чандлера. Там же есть скорость 461-го

В этой таблице скорости DYS635 не нашёл, хотя для 461-го она действительно указана. Но, если это скорости по Чандлеру, то наверное, их можно использовать для задания весов в программе Network? Попробовал посчитать веса по формуле Урасина =0,01/частоту мутации маркера. Но получил величины, сильно отличные от весов Урасина.
Если веса могут так различаться, то не прикинуть ли их по 17-маркерным данным генофонда - для генофонда же? Идея, конечно, далека от удачной, но пробую. Расчёт упростил так: в экселе считаю модальный гаплотип по группам генофонда (набрал всего 6 групп с числом гаплотипов больше 20), рассчитываю относительную скорость по отдельным маркерам, усредняю, вес - по формуле 0,3/скорость. ИТОГО имеем:
DYS 393   390   19   391   385a   385b   439   389i   392   389ii   458   437   448   H4   456   438   635
10   6   7   9   6   4   5   7   21   4   3   18   10   7   4   19    -      веса для Нетворка по Урасину
13   3   6   4   4   4   2   5   19   4   1   10   7   5   1   18   -      то же по Чандлеру
10   4   6   5   5   3   4   7   18   3   3   10   7   6   4   23   3   то же по 6 субкладам генофонда
Отклонение от весов по Урасину велико только для 3-х маркеров: 391=41%, 437=45% и 448=30%. Для остальныз 13 маркеров отклонение от 2 до 20% - вполне приемлемо? (Интересно, что с Чандлером в этих 3-х маркерах неплохое совпадение...)
От весов по Чандлеру отклонения сильные для низковесовых 1-2 (например, для 456=300%), для остальных - вполне по Божески.
     Вывод по DYS635 в весом=3 (даже, если ошибка максимальна) - это, скорее быстрый маркер (по Урасину веса быстрых лежат в диапазоне 2-11, средних - 13-23).

[Nimissin]

Уважаемый Alexander, к статье Shi W. et al. (2009) есть приложение. В приложении таблица S2 с данными о мутациях по 65 маркерам. По DYS635: 12 мутаций на 1920 мейозов, т.е. в среднем 0.00625 на маркер на поколение.
http://mbe.oxfordjournals.org/cgi/data/msp243/DC1/1

[Alexander]

В приложении таблица S2 с данными о мутациях по 65 маркерам. По DYS635: 12 мутаций на 1920 мейозов, т.е. в среднем 0.00625 на маркер на поколение.

Спасибо, уважаемый Nimissin за ссылку.
С удивлением увидел, что мой противоколенный результат совсем неплох. В самом деле, скорости в этом приложении близки к Чандлеровским. Сравните:
DYS 390-19-391-392-635
скорости 0,00311-0,00151-0,00265-0,00052- ? по Чандлеру
скорости  0,00236-0,00234-0,00269-0,00054-0.00625  по Приложению
Веса для Нетворка 4-4-4-19-2 - равны для Чандлера и для Приложения
Веса по Генофонду 4-6-5-18-3 - по моему, совсем неплохо...
Но главное, смысл остаётся тот же: DYS635 - быстрый маркер.
   

[wertner]

При пересчете скоростей в веса надо использовать логарифм скорости (т.к. веса складываются, а вероятности мутаций перемножаются).
И мои веса в последней редакции были в среднем в районе 50, насколько я помню. Сейчас поищу.

[wertner]

Вроде так (в порядке FTDNA):
54,50,51,53,49,46,73,56,48,51,60,45,44,59,56,67,63,47,58,53,41,50,48,48,48,49,51,56,53,46,49,42,42,41,39,48,59,61,68,62,59,71,54,62,99,51,53,54,48,49,46,60,70,66,43,67,47,44,49,46,56,58,54,54,63,62,58

[Alexander]

Вроде так (в порядке FTDNA)...........:

Но эти веса сильно отличаются от весов, рекомендованных в статье В.М.Урасина в Вестнике ДНК, 2008, т.1, №2, стр.349. И главное, тем, что нет отличий в разы! У вас другая методика. Где почитать про Ваш способ расчёта?

[wertner]

Вроде так (в порядке FTDNA)...........:

Но эти веса сильно отличаются от весов, рекомендованных в статье В.М.Урасина в Вестнике ДНК, 2008, т.1, №2, стр.349. И главное, тем, что нет отличий в разы! У вас другая методика. Где почитать про Ваш способ расчёта?

Метод все тот же, который был у меня в этой статье в Вестнике.
Но через короткое время (около 7.08.08) я отписался на Родстве, что у меня в статье была ошибка и нужно брать веса пропорциональные модулю логарифмов скоростей, а не обратно пропорциональные самим скоростям.
Ссылки на это сообщения у меня нет, но в черновиках нашел его текст:

Как помните, я в статье Вестника произвел расчет относительных скоростей мутаций 67 маркеров и на основе их сформировал веса для Network.
Веса были сформированы как значения, обратно пропорциональные относительным скоростям мутаций. Но приведенный ниже пример показывает, что веса должны быть рассчитаны как пропорциональные минус логарифму абсолютной скорости мутации маркера.
Причина в том, что при вычислении расстояний в Network веса мутаций складываются, хотя в тоже время вероятность мутаций нескольких маркеров равна произведению вероятностей мутаций отдельных маркеров. Чтобы произведение вероятностей корректно соотносилось с суммой весов и нужно использовать логарифм.
Чтобы говорить конкретней, то если у маркера DYS 393 вероятность мутации принять за 0.00138 (за поколение), вероятность мутации маркера DYS 390 принять 0.00235, а вероятность мутации маркера DYS 426 принять за 0.00014 и взять предложенные мною в статье веса 10, 6, 99, соответственно, то вес двух единичных мутаций в маркерах DYS 393 и DYS 390 будет 10+6=16, меньше веса одной мутации в маркере DYS 426 (с весом 99). Но если вычислить вероятность двух единичных мутаций в маркерах DYS 393 и DYS 390, то получим 0.00138*0.00235=0,0000032, что менее вероятней, чем вероятность одной мутации в маркере DYS 426 (0.00014), а значит вес у этих двух единичных мутаций в маркерах DYS 393 и DYS 390 должен быть больше, чем вес одной мутации в маркере DYS 426.

Вот иллюстрирующий пример.
Возьмем такой искусственный .ych файл (гаплотипы придуманы на основе одного реального гаплотипа), в котором у первого гаплотипа мутации в маркерах DYS 393 и DYS 390, у второго гаплотипа мутация в маркере DYS 426, а у третьего гаплотипа такие же мутации (как у первого) в маркерах DYS 393 и DYS 390, такая же мутация (как у второго гаплотип) в маркере DYS 426 и кроме этого добавлена мутация в маркере DYS 394. Также в выборку добавлены гаплотипы с одной мутацией от модального в других маркерах.
Если использовать старые веса, то файл .ych будет выглядеть так:
D393,D390,D394,D391,D385a,D385b,D426,D388,D439,D389-1,D392,D389B,D458,D459a,D459b,D455,D454,D447,D437,D448,D449,D464a,D464b,D464c,D464d
10,6,7,9,6,4,99,14,5,7,21,4,3,19,13,51,30,4,18,10,2,6,5,5,5

1
12,18,14,10,13,13,12,12,13,14,13,16,18,9,9,11,11,23,15,19,33,12,15,15,16
1
2
13,19,14,10,13,13,11,12,13,14,13,16,18,9,9,11,11,23,15,19,33,12,15,15,16
1
3
12,18,13,10,13,13,11,12,13,14,13,16,18,9,9,11,11,23,15,19,33,12,15,15,16
1
4
13,19,14,11,13,13,12,12,13,14,13,16,18,9,9,11,11,23,15,19,33,12,15,15,16
1
5
13,19,14,10,12,13,12,12,13,14,13,16,18,9,9,11,11,23,15,19,33,12,15,15,16
1
6
13,19,14,10,13,14,12,12,13,14,13,16,18,9,9,11,11,23,15,19,33,12,15,15,16
1
7
13,19,14,10,13,13,12,13,13,14,13,16,18,9,9,11,11,23,15,19,33,12,15,15,16

Тогда Network построит такую сеть:

в которой третий гаплотип присоединен ко второму. Еще бы. 99 больше 16 (вес мутации в маркере DYS 426 больше веса мутаций в маркерах DYS 393 и DYS 390) и Network не хочет дублировать такую редкую мутацию, а дублирует две более частые мутации.

Но если использовать веса, посчитанные на основе логарфма абсолютной скорости (54,50,51,53,49,46,73,56,48,51,60,45,44,59,56,67,63,47,58,53,41,50,48,48,48), то получится более верная сеть:

в которой уже не дублируются две мутации (ведь общая вероятность того, что произошла мутация в этих маркерах равна 0,0000032 - очень редко), а дублируется одна мутация в маркере DYS 426 с вероятностью 0.00014.

Теперь о том, как посчитаны новые веса. Для их расчета нужны абсолютные скорости маркеров. Я взял скорость мутации 67-маркерного гаплотипа, рассчитанную Анатолием Алексеевичем (aklyosov'ым), 0.145 за поколение (25 лет). Разделил ее пропорционально относительным скоростям маркеров, рассчитанных в моей статье. Получил абсолютные скорости маркеров, вот они: DYS 393   0,00138
DYS 390   0,00235
DYS 19/394   0,00209
DYS 391   0,00164
DYS 385a   0,00252
DYS 385b   0,00372
DYS 426   0,00014
DYS 388   0,00103
DYS 439   0,00285
DYS 389-1   0,00194
DYS 392   0,00071
DYS 389-2   0,00397
DYS 458   0,00464
DYS 459a   0,00077
DYS 459b   0,00108
DYS 455   0,00028
DYS 454   0,00048
DYS 447   0,00345
DYS 437   0,00081
DYS 448   0,00150
DYS 449   0,00660
DYS 464a   0,00234
DYS 464b   0,00293
DYS 464c   0,00278
DYS 464d   0,00281
DYS 460   0,00251
GATA H4   0,00210
YCA IIa   0,00115
YCA IIb   0,00155
DYS 456   0,00376
DYS 607   0,00249
DYS 576   0,00593
DYS 570   0,00610
CDY a   0,00703
CDY b   0,00843
DYS 442   0,00299
DYS 438   0,00077
DYS 531   0,00063
DYS 578   0,00025
DYS 395S1a   0,00054
DYS 395S1b   0,00076
DYS 590   0,00017
DYS 537   0,00146
DYS 641   0,00051
DYS 472   0,000006
DYS 406S1   0,00198
DYS 511   0,00156
DYS 425   0,00132
DYS 413a   0,00287
DYS 413b   0,00244
DYS 557   0,00361
DYS 594   0,00067
DYS 436   0,00020
DYS 490   0,00032
DYS 534   0,00520
DYS 450   0,00029
DYS 444   0,00324
DYS 481   0,00478
DYS 520   0,00241
DYS 446   0,00361
DYS 617   0,00112
DYS 568   0,00087
DYS 487   0,00141
DYS 572   0,00132
DYS 640   0,00048
DYS 492   0,00052
DYS 565   0,00081

Затем вычислил натуральный логарифм каждой скорости и взял модуль полученных отрицательных значений. Умножил все полученные числа на константу так, чтобы наибольший вес был 99. Вот полученный ряд в стандартном порядке FTDNA:
54,50,51,53,49,46,73,56,48,51,60,45,44,59,56,67,63,47,58,53,41,50,48,48,48,49,51,56,53,46,49,42,42,41,39,48,59,61,68,62,59,71,54,62,99,51,53,54,48,49,46,60,70,66,43,67,47,44,49,46,56,58,54,54,63,62,58

[Alexander]

Метод все тот же, который был у меня в этой статье в Вестнике.

Уважаемый wertner, простите, никак не предполагал, что переговариваюсь с Самим автором основополагающей статьи. Спасибо за разъяснение.
Хотя скорости в "Приложении" несколько отличаются от абсолютных скоростей маркеров в приведённом материале, но не сказать, чтобы сильно. Если взять скорость DYS635 из приложения и прикинуть его вес по-новому, получим=42. То есть всё равно это, скорее - быстрый маркер.
Жаль, что информация эта окажется скорее бесполезной, чем полезной - очень уж она интересна. Увы, 635-й понадобится лишь для 17-маркерных построений, которые, как показано на форуме смысла не имеют. Есть всё же надежда, что 17-маркерное дерево сможет послужить просто иллюстрацией к комментарию для однофамильцев. без претензий, так сказать, на научность...

[mouglley]

Вроде так (в порядке FTDNA):
54,50,51,53,49,46,73,56,48,51,60,45,44,59,56,67,63,47,58,53,41,50,48,48,48,49,51,56,53,46,49,42,42,41,39,48,59,61,68,62,59,71,54,62,99,51,53,54,48,49,46,60,70,66,43,67,47,44,49,46,56,58,54,54,63,62,58

Попробую и новые Ваши скорости, конечно.
Но, думаю, структуры гаплогруппы N они не выявят.
Первым делом, конечно, растяну их от 1 до 99.

[I2a1a]

лишь для 17-маркерных построений, которые, как показано на форуме смысла не имеют. Есть всё же надежда, что 17-маркерное дерево сможет послужить просто иллюстрацией к комментарию для однофамильцев. без претензий, так сказать, на научность...

На самом деле, я недавно читал толковую статью в одном профильном издании о том, как, кем  и по каким причинам отбирались "маркеры" по 17 локусам (а это было еще до того времени, когда этот набор стал стандартным Y-filerовским набором в научных публикациях). Так вот, главным инициатором создания именно такого наборка была американская ассоциация криминалистов, которых интересовали несколько иные аспекты игрек-хромосного тестирования.

[I2a1a]

Вроде так (в порядке FTDNA):
54,50,51,53,49,46,73,56,48,51,60,45,44,59,56,67,63,47,58,53,41,50,48,48,48,49,51,56,53,46,49,42,42,41,39,48,59,61,68,62,59,71,54,62,99,51,53,54,48,49,46,60,70,66,43,67,47,44,49,46,56,58,54,54,63,62,58

Попробую и новые Ваши скорости, конечно.
Но, думаю, структуры гаплогруппы N они не выявят.
Первым делом, конечно, растяну их от 1 до 99.

Я в Мурке использую эти веса уже 9 месяцев.Думаю, что на больших выборках 67-маркерных гаплотипов (сотни гаплотипов), Мурка может и не потянуть. По крайней мере, у меня с этими весами программа просто "уходит в себя".

[mouglley]

А со статейными весами, всё-таки, результаты выдаёт.

[VVR]

А со статейными весами, всё-таки, результаты выдаёт.

Так Вы оказывается по старым весам строили...  Жаль. Но я думаю на 67 маркерах общую структуру дерева это не сильно изменит?