Файл BAM готовы предоставить только на жестком диске (за 59 евро), иначе предлагают скомпилировать его самостоятельно (после получения ссылок на FASTQ-файлы) при помощи приложения EvE Premium на Sequencing.com (19,99 $).
Если кто соберется сам компилировать BAM из FastQ, то на основании имеющегося у меня образца Dante Labs из числа недавно полученных, для генеалогических целей могу порекомендовать следующее.
На данный момент bwa sampe показал лучшие результаты, а на втором месте bwa bwasw.
Насчет алгоритмов:
BWA is a software package for mapping low-divergent sequences against a large reference genome, such as the human genome. It consists of three algorithms: BWA-backtrack, BWA-SW and BWA-MEM. The first algorithm is designed for Illumina sequence reads up to 100bp, while the rest two for longer sequences ranged from 70bp to 1Mbp. BWA-MEM and BWA-SW share similar features such as long-read support and split alignment, but BWA-MEM, which is the latest, is generally recommended for high-quality queries as it is faster and more accurate. BWA-MEM also has better performance than BWA-backtrack for 70-100bp Illumina reads.
Насколько я помню, BWA-backtrack (sampe) рекомендуется использовать для коротких ридов. Например для старых файлов из проекта 1000 геномов. Для ридов длиной более 70bp рекомендуют использовать алгоритм BWA-MEM, как более быстрый и более аккуратный.
Я обычно использую BWA-MEM, но скажу честно, не сравнивал его с BWA-backtrack и BWA-SW. BWA-backtrack использовал как-то для выравнивания древнего генома Этци из-за коротких ридов. Процесс занял пару недель, а на выходе получил сплошные артефакты. 
Да, меня поразило, что BWA-backtrack неожиданно дал лучшие результаты для сравнительно длинных ридов - 150bp.
Правда, уровень "улучшения" картины по снипам (по сравнению с другими алгоритмами), используемым YFull в осознанной части Y-ДНК я бы оценил лишь в 5-10%.
Но ведь в некоторых случаях и 10% улучшение может означать выявление 1 лишнего снипа из каждых 40 (например), либо перевод его по качеству из удовлетворительного в "отличные"
По результатам других выравниваний, могу сказать, что похоже, результат (какой алгоритм выбирать для выравнивания) также зависит от оборудования, которое использовалось при секвенировании (и, разумеется, даже от используемых реактивов).
BWA-SW, разумеется, более быстр, но при самодеятельности спешить-то особо некуда (а советы - пока именно для энтузиастов, кто сам решил побаловаться со сборкой).
По общему же количеству найденных снипов (используемых для дерева и возраста) - особых различий, разумеется, не было (ну, по мелочи - по итоговому "качеству" снипов, разве что).
Тема: Компания Dante Labs (Прочитано 86758 раз)
