Компания Dante Labs

[Saken]

Получили результаты от Данте Лабз.

Все-таки не зря я настаивал, чтобы повторно отправили нам набор с забором крови вместо слюны. Когда выдают всего 90 гигабейзов сырыми данными, маппирование в 99.25% очень нужно. Пересборку на 38 реферанс сделаю чуть позже, посмотрим как это на статистику повлияет.

В целом я доволен результатами и сервисом от Данте. Уложились в 8 недельный срок, если считать с момента как получили набор в Италии. Больше времени ушло на обратную отправку с Кз до Италии (DHL не взял бы обратно образец), и запрос на новый набор.

Цена была вообще огонь 99.5 евро! Спасибо купону DAZZLE4RARE

[Saken]

Используя биоинформатический ресурс usegalaxy org пересобрал bam файл по 38 реферансу. Статистика стала чуть лучше чем была на hg37.

[Val_Metov]

Хороший результат. У нас чуть хуже. Пока только 1 пришел.
Сейчас Данте не отправляет наборы с кровью, сказали временные проблемы.

[guanchzhou]

Заказал себе тоже данте, раз скидки на черную пятницу есть.

[Навля]

А какие требования к сбору материала?
С первого раза приходят результаты?
Или повторно всегда надо собирать материал?

[Val_Metov]

А какие требования к сбору материала?
С первого раза приходят результаты?
Или повторно всегда надо собирать материал?

Требования стандартные, но лучше подстраховаться. С кровью меньше проблем, но сейчас так не получится.
Из 20+ тестов в Nebula, у нас 4 случая, когда пришлось заново отправлять.

[dechjo]

Правильно ли понимаю, что за эти 199 евро секвенцируется весь геном, но даются расшифровки сразу только по 4 панелям (смотрю на их странице описания)? А еше 9 панелей предлагаются по цене 49/штука?
Кстати прямо сейчас последняя панель "Mitochondrial Diseases Panel" - sold out, это как возможно? То есть они все-таки секвенцируют не весь геном, а частично по мере докупки панелей?
А FASTQ/BAM/VCF файл там тоже будет наполнен согласно купленным панелям? Или же можно его загрузить потом на сторонний сервис и получить их расшифровку по некупленным панелям Dante?

[guanchzhou]

Заказал себе тоже данте, раз скидки на черную пятницу есть.

Пришёл сегодня набор, оказался для слюны.

[guanchzhou]

Заказал себе тоже данте, раз скидки на черную пятницу есть.

Пришёл сегодня набор, оказался для слюны.

отправил им обратно, DHL доставил уже, но несколько дней как в интерпретацию не берут ;(

[Saken]

Новый продукт в линейке, - Hi-Fi Long Reads PacBio за 999eвро.

[Andymeon]

Интересно сколько еще "полных геномов" будет у разных компаний  Каждый раз оказывается что полный геном не такой и полный и по итогу 111 маркеров в ftdna со снипом оказываются за глаза..

[Georg]

Интересно сколько еще "полных геномов" будет у разных компаний  Каждый раз оказывается что полный геном не такой и полный и по итогу 111 маркеров в ftdna со снипом оказываются за глаза..

Это была реклама или вы реально не понимаете разницу?
Тогда ещё раз поясню, что десятки, а то и сотни тысяч снипов лучше, чем 111. Не говоря уже про возможность определения конкретных генов для медицины.
При цене не более чем в 2 раза больше. А дальше каждый новый тест ftdna догоняет и обгоняет по цене wgs.

Появление новых типов wgs это уже конкуренция внутри wgs.

[Saken]

Наконец дошли руки до установки последней версий WGSExtract v4, прогнал оригинальный бам файл и перемаппированый на hg38.

Статистика более детальнее, и решил поделиться.

Исходной bam файл:






Конвертированный через usegalaxy org на 38 реферанс bam файл:

[Andymeon]

Интересно сколько еще "полных геномов" будет у разных компаний  Каждый раз оказывается что полный геном не такой и полный и по итогу 111 маркеров в ftdna со снипом оказываются за глаза..

Это была реклама или вы реально не понимаете разницу?
Тогда ещё раз поясню, что десятки, а то и сотни тысяч снипов лучше, чем 111. Не говоря уже про возможность определения конкретных генов для медицины.
При цене не более чем в 2 раза больше. А дальше каждый новый тест ftdna догоняет и обгоняет по цене wgs.

Появление новых типов wgs это уже конкуренция внутри wgs.

Много вы для медицины снипов наопределяли? И чего вам сотни других дали? 

[Georg]

Много вы для медицины снипов наопределяли? И чего вам сотни других дали? 

вы или не читаете или передергиваете.
снипы для генеалогии, гены для медицины