Mich Glitch, файлы можно и порезать. Думаю, что даже я смогу вырезать из BAM-файла часть, описывающую Y-хромосому, не говоря уж об давно готовых утилитах, которые наверняка есть.
У меня уже в планах сгенерировать файл формата 23andme, чтобы сравнить результат (как я уже делал с mtDNA).
Опять же, чисто для себя, самостоятельно в bam-файле можно поискать снипы, которые хотелось бы проверить, но по каким-то причинам не получилось.
Lesla, интерпретацию держим в уме. Из миллионов, которые польются рекой от продажи генома, вполне можно выделить немного и на интерпретацию.
Я какого-то практического смысла для себя всё же не вижу в этом всём. Просто будет с чем покопаться и узнать немножко больше среднего человека, чтоб потом, когда мне рассказывают про то, как по вибрации зерна можно определить ГМО оно или не ГМО, можно было дальше не слушать.