АвторТема: Deep sequencing of 10,000 human genomes  (Прочитано 6949 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ШадАвтор темы

  • Главный модератор
  • *****
  • Сообщений: 6290
  • Страна: ru
  • Рейтинг +1221/-4
  • Ex oriente lux
  • Y-ДНК: Q-Y2750
  • мтДНК: J1c2z
Re: Deep sequencing of 10,000 human genomes
« Ответ #30 : 06 Октябрь 2016, 22:35:13 »
Цитировать
We report on the sequencing of 10,545 human genomes at 30x to 40x coverage with an emphasis on quality metrics and novel variant and sequence discovery.
Вот и количество.
Менее 0,1% - это 10 человек и меньше.

Кроме двух Q-L245 у меня определился еще один Q-YP1677. Это туркменская ветвь, идентифицированная мною по данным Кармин.
Вот только вопрос - насколько база Human Longevity Inc. годится для подтверждения ветвей, построенных по академическим образцам. С высокой вероятностью, они (эти академические образцы) - внутри базы. Я думаю, что они подгребли всё, что было в открытом и закрытом доступе с соответствующим качеством.

Оффлайн ШадАвтор темы

  • Главный модератор
  • *****
  • Сообщений: 6290
  • Страна: ru
  • Рейтинг +1221/-4
  • Ex oriente lux
  • Y-ДНК: Q-Y2750
  • мтДНК: J1c2z
Re: Deep sequencing of 10,000 human genomes
« Ответ #31 : 06 Октябрь 2016, 22:36:30 »
@Semargl, Nimissin

Спасибо, получилось
В базе один Q1b, что составляет менее 0,1% от выборки
При этом он Q-YP1035
https://www.yfull.com/tree/Q-YP1035/

Интересно получается. Уровень Q-YP1035 - оба снипа присутствуют: YP1035+, YP1036+
https://www.yfull.com/tree/Q-YP1035/
Два уровня ниже - ни одного снипа. Всё по нулям.
Нет ли такого ощущения, что в базу попали только "известные снипы"? Или это действительно образец, который является Q-YP1035* ? В принципе, один человек такой есть (тестировался на Q-L245 SNP Pack).
по нулям - это вы приватные снипы проверяли?

Нет, проверял две ветви ниже Q-YP1035. Они подтверждены, как минимум, двумя образцами каждая. Из приватных пока не один не совпал.

Оффлайн ШадАвтор темы

  • Главный модератор
  • *****
  • Сообщений: 6290
  • Страна: ru
  • Рейтинг +1221/-4
  • Ex oriente lux
  • Y-ДНК: Q-Y2750
  • мтДНК: J1c2z
Re: Deep sequencing of 10,000 human genomes
« Ответ #32 : 19 Октябрь 2016, 21:56:05 »
gnomAD browser (beta) | genome Aggregation Database

http://gnomad.broadinstitute.org/

Ещё один поисковик по геномам
Цитировать
126,216 exome sequences and 15,136 whole-genome sequences from unrelated individuals sequenced as part of various disease-specific and population genetic studies.

Как искать по игреку пока ещё не сообразил:)


Оффлайн Teresh

  • Сообщений: 389
  • Страна: ru
  • Рейтинг +156/-0
  • Y-ДНК: R1a [YP237+ YP578+]
  • мтДНК: U5a1f
Re: Deep sequencing of 10,000 human genomes
« Ответ #33 : 20 Октябрь 2016, 00:47:46 »
http://gnomad.broadinstitute.org/
Как искать по игреку пока ещё не сообразил:)
Похоже, что они разные формы записи принимают. Можно писать как у них в примере: Y-7589303-G-T, а можно и в другой записи:  chrY:7589303:G:T.
Но возникает подозрение, что Y-хромосомы у них там нет. Для разных участков все время выдает: This region is not covered in the ExAC dataset.

 

© 2007 Молекулярная Генеалогия (МолГен)

Внимание! Все сообщения отражают только мнения их авторов.
Все права на материалы принадлежат их авторам (владельцам) и сетевым изданиям, с которых они взяты.


Rambler's Top100